Apesar de não ter cura, a doença rara tem tratamento que garante mais qualidade de vida, mas que precisa de diagnóstico correto
Há 18 anos, a família
de Breno lutava para um diagnóstico que justificasse os sintomas que o menino
apresentava. As infinitas idas e vindas durante dois anos fizeram com que os
pais ajudassem à filha mais nova e a tantas outras crianças que passam pela
mesma jornada. As mucopolissacaridoses (MPS) têm características marcantes, mas
que podem ser confundidas com outras doenças, atrasando o diagnóstico e o
tratamento.
"Levamos o Breno
em diversos médicos e especialistas até encontrarmos um que suspeitou da MPS.
Na época, quase não se conhecia a doença, muito pouco era falado. Demoramos até
conseguir fechar o diagnóstico do Breno, o que só aumentou nossa
angústia", conta Fábio Marques do Instituto Breno Bloise.
As MPS são um grupo de
doenças metabólicas raras, graves e de herança genética que atingem cerca de 1
a cada 22.500 nascidos vivos no mundo todo [1]. Apesar do nome difícil, a
doença pode ser explicada pela má digestão de um tipo de açúcar, chamado
mucopolissacarídeo, devido a incapacidade de o organismo produzir as enzimas
responsáveis, o que afeta diretamente o funcionamento de todos os órgãos.
O diagnóstico correto
é fundamental para possibilitar melhor qualidade de vida aos pacientes e ele só
pode ser realizado por meio de percepção dos sinais. Dentre os visualmente
perceptíveis estão [2]: macrocefalia (crânio maior que o normal); alterações da
face; aumento do tamanho da língua (macroglossia); dificuldade visual e
auditiva; má-formação dos dentes; infecções de ouvido e respiratórias de
repetição; atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso); deformidades
ósseas; excesso de pelos; apneia do sono; hérnia inguinal ou umbilical.
Além disso, o
diagnóstico assertivo possibilita o cuidado integral desse paciente. Um exemplo
disso, é a reação à anestesia. No caso de Breno, que precisou ser submetido à
uma cirurgia de adenoide, não resistiu aos anestésicos e faleceu durante o
procedimento. "A vida dele possibilitou não só que tivéssemos a certeza do
que acometia à irmã, como também passamos a ajudar diversas outras famílias,
por isso que o instituto leva seu nome. Hoje, a gente tem serviço que a criança
é encaminhada para facilitar o diagnóstico", explica Fábio, fundador e
presidente do Instituto Breno Bloise.
Já para Diana, irmã
mais nova de Breno, seu diagnóstico rápido resultou em tratamento mais precoce,
ainda antes dos dois anos: "Minha esposa começou a procurar médicos e
achamos um geneticista em Maceió que já trabalhava com reposição enzimática. Na
época, em 2007, era o único tratamento", explica.
Ainda segundo Fábio,
uma criança que é atendida por um médico especialista, começa o tratamento em 6
meses, em média, mas o problema ainda se esconde na informação. "Falamos
sobre MPS há 13 anos, mas ainda tem município que visitamos e a pessoa nunca
ouviu falar sobre a doença. Por isso é importante ‘bater na mesma tecla’
sempre, para evitar que algum paciente passe despercebido", explica.
"É por isso que
campanhas de conscientização são fundamentais. É importante que continuemos
levando informação para mais pessoas para que possamos perseguir os sinais da
MPS para que as pessoas busquem ajuda médica para a realização de exames
específicos de rastreio", finaliza Fábio.
Um exemplo de
iniciativa que ajuda a promover o conhecimento sobre a doença é a campanha
"Persiga os sinais", que conta com ações para marcar não só o
MPS Day, que acontece todo 15 de maio, mas para dar voz aos pacientes em
parceria com médicos, sociedades médicas e associações de pacientes. A campanha
"Persiga os Sinais" é uma iniciativa da BioMarin, Ultragenyx e
Sanofi Genzyme, e é realizada mundialmente.
Para saber mais,
acesse https://www.mpsday.la e a página da campanha no Facebook, no
Instagram @mpsday e compartilhe os sinais usando a hashtag #PersigaOsSinais
#MPSDAY.
Referências
[1] Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage
disorders. JAMA. 1999. Jan 20.;281(3);249-54. Doi: 10.1001/jama.281.3.249.
PMID: 9918480.
[2] https://www.maequeama.com.br/o-que-e-mucopolissacaridose/
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