sexta-feira, 28 de maio de 2021

Jornada ao diagnóstico de MPS: "Ainda falta informação"

Apesar de não ter cura, a doença rara tem tratamento que garante mais qualidade de vida, mas que precisa de diagnóstico correto

 

Há 18 anos, a família de Breno lutava para um diagnóstico que justificasse os sintomas que o menino apresentava. As infinitas idas e vindas durante dois anos fizeram com que os pais ajudassem à filha mais nova e a tantas outras crianças que passam pela mesma jornada. As mucopolissacaridoses (MPS) têm características marcantes, mas que podem ser confundidas com outras doenças, atrasando o diagnóstico e o tratamento.

"Levamos o Breno em diversos médicos e especialistas até encontrarmos um que suspeitou da MPS. Na época, quase não se conhecia a doença, muito pouco era falado. Demoramos até conseguir fechar o diagnóstico do Breno, o que só aumentou nossa angústia", conta Fábio Marques do Instituto Breno Bloise.

As MPS são um grupo de doenças metabólicas raras, graves e de herança genética que atingem cerca de 1 a cada 22.500 nascidos vivos no mundo todo [1]. Apesar do nome difícil, a doença pode ser explicada pela má digestão de um tipo de açúcar, chamado mucopolissacarídeo, devido a incapacidade de o organismo produzir as enzimas responsáveis, o que afeta diretamente o funcionamento de todos os órgãos.

O diagnóstico correto é fundamental para possibilitar melhor qualidade de vida aos pacientes e ele só pode ser realizado por meio de percepção dos sinais. Dentre os visualmente perceptíveis estão [2]: macrocefalia (crânio maior que o normal); alterações da face; aumento do tamanho da língua (macroglossia); dificuldade visual e auditiva; má-formação dos dentes; infecções de ouvido e respiratórias de repetição; atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso); deformidades ósseas; excesso de pelos; apneia do sono; hérnia inguinal ou umbilical.

Além disso, o diagnóstico assertivo possibilita o cuidado integral desse paciente. Um exemplo disso, é a reação à anestesia. No caso de Breno, que precisou ser submetido à uma cirurgia de adenoide, não resistiu aos anestésicos e faleceu durante o procedimento. "A vida dele possibilitou não só que tivéssemos a certeza do que acometia à irmã, como também passamos a ajudar diversas outras famílias, por isso que o instituto leva seu nome. Hoje, a gente tem serviço que a criança é encaminhada para facilitar o diagnóstico", explica Fábio, fundador e presidente do Instituto Breno Bloise.

Já para Diana, irmã mais nova de Breno, seu diagnóstico rápido resultou em tratamento mais precoce, ainda antes dos dois anos: "Minha esposa começou a procurar médicos e achamos um geneticista em Maceió que já trabalhava com reposição enzimática. Na época, em 2007, era o único tratamento", explica.

Ainda segundo Fábio, uma criança que é atendida por um médico especialista, começa o tratamento em 6 meses, em média, mas o problema ainda se esconde na informação. "Falamos sobre MPS há 13 anos, mas ainda tem município que visitamos e a pessoa nunca ouviu falar sobre a doença. Por isso é importante ‘bater na mesma tecla’ sempre, para evitar que algum paciente passe despercebido", explica.

"É por isso que campanhas de conscientização são fundamentais. É importante que continuemos levando informação para mais pessoas para que possamos perseguir os sinais da MPS para que as pessoas busquem ajuda médica para a realização de exames específicos de rastreio", finaliza Fábio.

Um exemplo de iniciativa que ajuda a promover o conhecimento sobre a doença é a campanha "Persiga os sinais", que conta com ações para marcar não só o MPS Day, que acontece todo 15 de maio, mas para dar voz aos pacientes em parceria com médicos, sociedades médicas e associações de pacientes. A campanha "Persiga os Sinais" é uma iniciativa da BioMarin, Ultragenyx e Sanofi Genzyme, e é realizada mundialmente.

Para saber mais, acesse https://www.mpsday.la e a página da campanha no Facebook, no Instagram @mpsday e compartilhe os sinais usando a hashtag #PersigaOsSinais #MPSDAY.


Referências


[1] Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999. Jan 20.;281(3);249-54. Doi: 10.1001/jama.281.3.249. PMID: 9918480.


[2] https://www.maequeama.com.br/o-que-e-mucopolissacaridose/

 

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