O estudo propõe um novo modelo de avaliação para auxiliar médicos e pacientes na decisão pelo tratamento de tumores desmóides
O principal tratamento para o tumor desmóide era a ressecção cirúrgica completa com margens amplas . Porém, devido à alta taxa de recorrência e resultados funcionais ruins após cirurgia agressiva, uma abordagem de observação e espera passou a ser a recomendação inicial para a maioria dos pacientes com tumor desmóide.
No entanto, a progressão sintomática da doença, apesar dos tratamentos clínicos, e a carga psicológica de uma doença incurável e crônica em pacientes jovens, não podem ser negligenciadas e devem ser incorporadas às políticas de tomada de decisão.
Como resultado, alguns pacientes podem necessitar de remoção cirúrgica do tumor e, consequentemente, o risco de recidiva e o benefício da cirurgia devem ser bem balanceados e discutidos individualmente com cada paciente.
Assim, um grupo de pesquisadores de São Paulo, publicou o estudo Does the Addition of Mutations of CTNNB1 S45F to Clinical Factors Allow Prediction of Local Recurrence in Patients With a Desmoid Tumor? A Local Recurrence Risk Model, que buscou explorar um modelo prognóstico molecular e clínico que avalia a recidiva de tumores desmóides em pacientes tratados com cirurgia.
O modelo estima o risco de recidiva local e auxilia na decisão terapêutica, visando evitar uma cirurgia potencialmente mórbida em um paciente com potencial de alto risco para recidiva local.
O estudo
O estudo retrospectivo reuniu 107 pacientes com tumores desmóides cirurgicamente tratados entre janeiro de 1980 e dezembro de 2015, com acompanhamento médio de 106 meses. Além de dados como idade, tamanho e localização do tumor, foram incluídas informações sobre a presença de mutações genéticas específicas (gene CTNNB1).
De acordo com os pesquisadores, a presença da mutação genética S45F no gene CTNNB1 em pacientes com tumor nas extremidades foi associada a maior risco de recidiva local.
“Observamos os pacientes com alto risco de recorrência local, conforme a presença de fatores associados. A partir desses dados, desenvolvemos um nomograma para estimar o risco individual de recidiva após a ressecção cirúrgica”, explica o Dr. Fábio Fernando Elói Pinto, Médico Titular do Núcleo de Ortopedia Oncológica do Centro de Referência de Sarcomas Ósseos e Tecidos Moles do A. C. Camargo Câncer Center, em São Paulo, autor principal do estudo.
Segundo o especialista, o modelo preditivo de recidiva local da doença combinando fatores clínicos e moleculares proposto pelos pesquisadores é simples de usar e aguarda novos estudos multicêntricos para validação de sua aplicabilidade.
“Uma vez validado, o uso do nomograma poderá ser incorporado em diretrizes de prática clínica para identificar pacientes com alto risco de recidiva após a cirurgia, auxiliando médicos e pacientes na tomada de decisão”, explica Dr. Fábio.
Tumores desmóides
Os tumores desmóides são neoplasias raras caracterizadas pela proliferação de fibroblastos. Representam apenas 0,03% de todas as neoplasias e aproximadamente 3% dos tumores de partes moles.
Este tipo de tumor é caracterizado por rápido crescimento e altas taxas de recorrência local após a cirurgia, ainda que não haja metástase à distância.
Os tumores desmóides caracterizam-se clinicamente como grandes massas, geralmente dolorosas, com padrões de crescimento variados. A maioria dos pacientes passa por períodos de sintomas de crescimento, mas também são observados longos períodos de estabilização e até mesmo regressão espontânea.
A maioria dos tumores desmóides são esporádicos e resultam em mutação nos genes da betacanenina (CTNNB1), sendo que a mutação S45F pode estar relacionada a pior prognóstico e maior risco de recidiva.
Diagnóstico e tratamento
A ressecção cirúrgica dos tumores desmóide foi, por muito tempo, a principal modalidade de tratamento. No entanto, devido à alta taxa de recorrência (cerca de 40%) e resultados funcionais ruins após tratamento cirúrgico, os cirurgiões passaram a optar pela observação, especialmente nos casos de pacientes com tumores assintomáticos e de crescimento lento.
Além disso, atualmente, novos medicamentos objetivando a terapia alvo específica têm sido desenvolvidos e utilizados no tratamento clínico dos tumores desmóides, com bons resultados no controle da doença.
Ainda assim, cada caso deve ser avaliado individualmente, com a participação do paciente, levando em consideração a presença de sintomas e eventuais repercussões físicas e psicológicas da manutenção do tumor na qualidade de vida.
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