Doença genética que
atinge 1 em cada 10.000 recém nascidos é a segunda doença autossômica recessiva
fatal na infância
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença
neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva, isto é: é necessário que
ambos os progenitores, pai e mãe, possuam o gene para a doença e que o embrião
herde esse mesmo gene de cada um. Caracterizada por causar fraqueza e atrofia
muscular progressiva, a AME prejudica os movimentos voluntários mais simples
como segurar a cabeça, sentar e andar.
Dividida em quatro tipos, Tipo I, Doença de
Werdnig-Hoffmann; Tipo II, Intermediária; Tipo III, Doença de
Kugelberg-Welander e Tipo IV, Adulta; a doença vem ganhando visibilidade no
Brasil por conta do crescente número de famílias que buscam ajuda por meio das
redes sociais e mobilizam a população. Dentre esses casos os que têm se tornado
mais conhecidos são da AME Tipo I, a versão mais grave, que se manifesta entre
o nascimento e os seis meses de vida.
Segundo a neuropediatra da Rede de Hospitais São
Camilo de São Paulo, Adriana Espindola, os sintomas da AME Tipo I têm início
bastante precoce e, se não houver os cuidados necessários, a expectativa de
vida pode ser curta. “As crianças portadoras de atrofia muscular espinhal tipo
I apresentam os primeiros sintomas muito cedo, como fraqueza muscular
generalizada, choro e tosse fracos e dificuldade de deglutir e respirar”.
De acordo a Associação Brasileira de Amiotrofia
Espinhal (Abrame), no Brasil surgem cerca de 300 novos casos por ano da AME
Tipo I. No país, o tratamento clínico é focado em evitar e tratar as infecções
respiratórias, os distúrbios gastrointestinais e nutricionais, e as alterações
ortopédicas (osteopenia, contratura muscular, desvios da coluna e
fraturas). “Pela piora progressiva na sucção e deglutição há necessidade
de realizar cirurgia para colocação de sonda de gastrostomia. Além disso, os
pacientes também são submetidos ao procedimento de traqueostomia e necessitam
de ventilação mecânica por conta da dificuldade respiratória progressiva devido
ao comprometimento muscular”, explica a neuropediatra.
Na Rede de Hospitais São Camilo, as famílias
encontram toda a estrutura necessária para os cuidados dos pacientes portadores
de AME, além de acompanhamento para os familiares. Segundo a psicóloga da
Instituição, Rita Calegari, o tratamento psicológico é indispensável tanto para
o paciente quanto para os seus acompanhantes. “Nas doenças com sequelas
importantes para a rotina de vida, o apoio da equipe de psicologia é
indispensável para apoiar todos os envolvidos de forma que eles consigam
ressignificar essa experiência e buscar recursos internos e externos que
facilitem essa adaptação. Sem expressar seus sentimentos adequadamente fica
mais difícil para todos. A ajuda dos psicólogos tem o objetivo de fazê-los a encontrar
as forças internas e da rede de apoio – que podem transformar essa experiência
positivamente.”
Todo o tratamento na Rede de Hospitais São Camilo é
feito em conjunto por diversos especialistas, como pediatras, ortopedistas,
psicólogos, fisioterapeutas, pneumologistas, nutricionistas, que por meio de
uma proposta de tratamento integrada e coordenada pelo neuropediatra, trabalham
para garantir um melhor resultado.
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