O exame CGT pode ser uma importante
ferramenta para o planejamento familiar e define se os pais são portadores de
uma ou mais mutações genéticas recessivas
Peça importante para casais em fase de
planejamento familiar, o CGT é um teste de rastreamento genético baseado no
sequenciamento massivo validado clinicamente. Em outras palavras, um exame de
DNA que rastreia possíveis mutações nos genes dos pais e que pode identificar
um potencial risco de que um futuro bebê nasça com doenças genéticas recessivas.
O exame, que deve ser realizado antes da
gravidez, analisa por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração
(NGS), mutações mais frequentes envolvidas em doenças como a fibrose cística,
anemia falciforme, atrofia muscular espinhal, síndrome do X frágil, entre
muitas outras. “Usualmente, os portadores de mutações genéticas recessivas são
saudáveis e não manifestam a doença, mas quando ambos os componentes do casal
são portadores de uma alteração no mesmo gene, o risco de seus descendentes
apresentarem uma doença recessiva alcança uma taxa de 25%”, explica Nelson
Gaburo gerente geral do DB Molecular, unidade do Diagnósticos do Brasil,
laboratório exclusivo de apoio que oferece o mais alto padrão de qualidade e
serviços de excelência na área.
Segundo a Organização Mundial da Saúde
(OMS), a estimativa global de incidências de doenças genéticas é de 10 a cada
1.000 nascimentos. Por esse motivo, a realização do teste CGT é indicada para
casais que pretendem engravidar com planejamento familiar, para descartar o
risco de transmitir possíveis doenças aos futuros filhos de casais
consanguíneos, que por compartilharem informação genética possuem um risco
aumentado de transmitir doenças recessivas. Por fim, o teste também é indicado
antes da realização de um tratamento de reprodução humana assistida com gametas
próprios ou doados, para ajudar a determinar o melhor protocolo e prevenir o
risco de doenças genéticas.
O Teste de Compatibilidade Genética
possui uma sensibilidade de 98% e é realizado através de uma simples coleta de
sangue. Em caso de resultado positivo, quando apenas uma pessoa do casal tem a
mutação não há risco de os filhos desenvolverem a doença, embora possam ser
portadores, como um dos pais. Se os dois são portadores de uma mutação no mesmo
gene, o bebê terá 25% de chances de receber em sua carga genética o gene
mutante, e o casal poderá optar pelo PGT-M com gametas próprios, doação de
gametas ou adoção. O resultado negativo indica que a pessoa não é portadora de
nenhuma das mais de 6.000 alterações analisadas, restando apenas um pequeno
risco residual relativo às doenças não incluídas no teste. “Cerca de 20%
da mortalidade infantil nos países desenvolvidos está relacionada a transtornos
hereditários, e a maior parte dessas alterações não apresenta casos anteriores
no histórico da família. Apesar de não possuírem cura conhecida, graças ao
Teste de Compatibilidade Genética, essas doenças, muitas vezes graves, podem
ser evitadas”, completa Nelson Gaburo.
Se porventura o casal for diagnosticado
com a mesma mutação genética, medidas podem ser tomadas para prevenir o risco
do desenvolvimento de doenças hereditárias graves, entre elas a utilização de
óvulo ou espermatozoide de doadores que não tenham a alteração em questão e o
tratamento de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), que requer
realização de fertilização in vitro.
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