Fraqueza muscular em bebês pode ser sinal de Atrofia Muscular Espinhal

Você já deve ter ouvido falar que cada bebê tem seu tempo para atingir os marcos do desenvolvimento como andar, falar, engatinhar, entre outros. Entretanto, é muito importante que os pais estejam atentos a alguns sinais que podem ser manifestações de algumas doenças genéticas, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME).

Segundo a neuropediatra Dra. Andrea Weinmann, as atrofias musculares espinhais são um grupo de doenças neuromusculares causadas por mutações genéticas. Essas alterações ocorrem no cromossomo 5q e levam à degeneração dos neurônios motores, tanto da medula espinhal quanto do tronco encefálico.

“Os neurônios motores são as células do Sistema Nervoso Central (SNC) responsáveis pelos movimentos dos músculos esqueléticos. Graças a estes neurônios é que conseguimos movimentar braços e pernas, por exemplo. Entretanto, a AME é causada por uma mutação genética que leva à degeneração progressiva dos neurônios motores. Essas alterações irão impactar diretamente no desenvolvimento motor do bebê ou da criança, por meio de fraqueza muscular e hipotonia, principalmente”, explica Dra. Andrea.

Por isso, a neuropediatra reforça que marcos motores, como conseguir controlar a cabeça e se sentar sozinho são fundamentais para afastar a suspeita de algumas doenças neuromusculares nos bebês. “Bebês hipotônicos, ou seja, aqueles cujo tônus muscular é fraco também devem passar por um neuropediatra para avaliação, assim como aqueles com atrasos importantes no desenvolvimento motor”, reforça a médica.  

Raras e diferentes

A AME é considerada uma doença rara e é classificada em quatro tipos. “Os dados de prevalência e incidência são controversos, mas podemos dizer que é uma doença incomum, porém muito grave e, em muitos casos, fatal. Por isso, é importante conhecê-la, pois o diagnóstico precoce e um tratamento adequado podem melhorar o prognóstico de alguns tipos de AME”, comenta a neurologista infantil.

De acordo com Dra. Andrea, a AME tipo I é a forma mais grave e costuma se manifestar antes dos seis meses de vida. “Em geral, há hipotonia severa e precoce. São bebês que não conseguem se sentar sem apoio. A AME tipo II costuma aparecer entre os seis e 18 meses. Os casos costumam ser menos graves. São bebês que se sentam, mas não conseguem andar, por exemplo”.

Já a AME tipo III surge depois dos 18 meses. “Neste tipo, o paciente é capaz de andar, mas vai perdendo essa capacidade de forma progressiva. A AME tipo IV é a forma tardia da doença e costuma se manifestar em adultos, depois dos 20 anos. É a forma mais branda, mas ainda assim causa a perda progressiva da função motora”, diz a neurologista infantil.

AME atinge sistema respiratório e gastrointestinal 

Apesar da hipotonia e da fraqueza muscular serem as principais manifestações das atrofias musculares espinhais, o diagnóstico deve levar em conta outros sinais e sintomas que podem estar ligados à doença.

“As doenças respiratórias podem ser frequentes nos bebês com AME. Outra ocorrência muito comum é a escoliose, que atinge cerca de 50% dos pacientes, incluindo bebês que nunca andaram. Por fim, problemas como intestino preso, dificuldade para mastigar e refluxo gastroesofágico também podem sugerir uma doença neuromuscular”, comenta Dra. Andrea.

Diagnóstico é complexo

“A avaliação inicial é clínica, por meio de manifestações como hipotonia e fraqueza muscular, e com a investigação dos outros sintomas ou sinais. Esta avaliação deve ser feita por um neurologista infantil, que posteriormente pode recomendar que a família procure um médico geneticista para fazer a análise genética. A doença é confirmada por um teste genético”, explica Dra. Andrea.

Tratamento e Prognóstico

Apesar da gravidade da doença, estudos mostram que nos últimos anos houve um aumento importante da expectativa de vida dos pacientes graças a novas tecnologias e medicamentos. “Recentemente eu fiz um diagnóstico em um bebê de três meses. Ele tinha uma hipotonia muito importante e outros sinais que sugeriam uma atrofia muscular espinhal. Imediatamente fiz contato com uma geneticista, que solicitou os exames. Em duas semanas o diagnóstico foi confirmado”, conta Dra. Andrea.

Entretanto, neste meio tempo, o bebê passou por uma complicação e ficou internado no Centro de Terapia Intensiva. Na mesma época, o Ministério da Saúde aprovou a incorporação de um medicamento que trata a AME.

“Felizmente, conseguimos obter a medicação e fizemos a primeira aplicação com o bebê ainda no hospital. Devemos fazer outras aplicações, já que a indicação é a aplicação de seis frascos no primeiro ano. Depois estas aplicações ficam mais espaçadas”, comenta Dra. Andrea.

Segundo os estudos clínicos realizados com este medicamento, a aplicação precoce nos pacientes com AME tipo I consegue interromper a evolução da doença para quadros mais graves. “A medicação não cura, mas tem estabilizado a doença”, finaliza Dra. Andrea.