São mais de 8 mil
doenças deste gênero, e diagnóstico é um dos principais desafios
A data de 28 de fevereiro é lembrada como o Dia
Mundial das Doenças Raras. A Organização Mundial da Saúde estima que 65 pessoas
em cada 100 mil habitantes possuam uma das 8 mil doenças raras catalogadas pela
medicina, calcula – se que no Brasil, esse número chegue a 13 milhões, maior do
que a população da cidade de São Paulo.
Roberta Pontara de Carvalho, biomédica e
coordenadora de Laboratório da Afip Medicina Diagnóstica, tem sua
trajetória de vida marcada por uma doença rara. Seu marido foi diagnosticado com
Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) após sofrer um
AVC, em 2014, com 32 anos de idade, consequência da doença até então não
diagnosticada.
A doença é caracterizada por uma anemia
hemolítica, ou seja, quando a medula óssea não é capaz de repor os
glóbulos vermelhos que estão sendo destruídos.
““Hoje meu esposo segue em tratamento, pois a
doença não tem cura.
O processo de reabilitação é contínuo, com
fonoaudiologia e fisioterapia, porém (ou...e assim) ele convive com algumas
sequelas.
Diante do ocorrido e da gravidade do AVC e da
doença ele está muito bem Tivemos e temos o apoio de várias instituições. A
rede de apoio, o convívio nessas intuições com outros doentes nos conforta e
aquece o coração, nos mostra que não estamos sozinhos”, explica.
A biomédica alerta que o mais importante é a
informação. Saber que as doenças existem e a divulgação pode chamar a atenção
para o problema.
Sempre repito que, se tivéssemos descoberto a
doença a tempo o AVC poderia ser evitado.
Como diagnosticar doenças raras
De acordo com Pontara, 80% das doenças raras são
decorrentes de fatores genéticos e 20% originárias de causas ambientais,
infecciosas ou imunológicas. Ela explica que a maioria dos casos,
aproximadamente 75% manifestam- se na infância. “Por ser algo de difícil
diagnóstico, pode-se levar anos para o início do tratamento”, afirma.
Para o diagnóstico da Hemoglobinúria Paroxística
Noturna realizamos o exame citometria de fluxo, CD55 e CD59 que consiste em uma
coleta de sangue periférico. (coleta de sangue comum, como outros exames).
É específico pois identificamos nesse exame a
diminuição das proteínas nos glóbulos vermelhos (CD55 e CD59) e isso tem como
consequência a hemólise.
AFIP
Medicina Diagnóstica
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