Acondroplasia: a forma mais comum de nanismo reduz em 10 anos a expectativa de vida dos pacientes

A condição causa uma série de comorbidades, como doenças cardíacas, ortopédicas e neurológicas

A acondroplasia é uma doença rara e genética que, devido à uma mutação no gene FGFR3, responsável por inibir o crescimento dos ossos, faz com que os pacientes tenham estatura abaixo da média e uma desproporcionalidade dos membros. A condição, entretanto, pode causar uma série de outras comorbidades que acaba reduzindo a longevidade dos pacientes Entre elas, estão as doenças cardiovasculares, comuns a esse grupo de pacientes, que reduzem em até 10 anos a expectativa de vida.¹

“A acondroplasia também pode gerar problemas auditivos, ortopédicos, dentários e neurológicos. Além disso, algo muito comum nesses pacientes é a obesidade” explica o geneticista Dr. Juan Llerena Jr, coordenador dos Centros de Referência em Genética Médica, Osteogênese Imperfeita e Doenças Raras do Instituto Nacional Fernandes Figueira e pesquisador da Fiocruz. Na fase adulta, a dificuldade de mobilidade e as dores crônicas afetam 50% dos indivíduos, sendo estes alguns dos desafios para estes pacientes. As pessoas com acondroplasia também costumam lidar com estenose da coluna vertebral (estreitamento do canal espinhal), além do maior risco de doenças cardiovasculares, quando comparadas à população geral.²

Para prevenir as comorbidades e aumentar a expectativa e a qualidade de vida das pessoas com acondroplasia, é essencial que tenham cuidados especiais desde a infância. O bebê com acondroplasia tem mais chance de complicações neurológicas, como a compressão da coluna espinhal na junção craniocervical. Os bebês com acondroplasia apresentam um risco seis vezes maior de morte súbita, quando comparados aos sem acondroplasia.³ Além disso, pessoas com a condição enfrentam estigma social e discriminação⁴ e, frequentemente, relatam problemas de saúde mental, como baixa autoestima, depressão, ansiedade e fatores de risco para suicídio, como o isolamento social.^5,6,7,8

Até o momento, não existe cura para a acondroplasia. Entretanto, há tratamentos e ações que podem ajudar no controle desta condição e de seus sintomas. Para isso, é necessária uma equipe médica multidisciplinar com especialistas, como otorrinolaringologistas, geneticistas, ortopedistas, neurologistas, especialistas do sono, fisioterapeutas e nutricionistas.

A doença está associada a custos médicos diretos decorrentes da gama de complicações clínicas graves que exigem o uso de recursos de saúde devido a múltiplos procedimentos invasivos, como cirurgias, que muitas vezes são necessárias; administração diária de vários medicamentos (como analgésico e antibióticos); ventilação noturna; fisioterapia ocupacional/terapia da fala e monitoramento contínuo.

 

Sobre a Acondroplasia

A acondroplasia é uma displasia óssea, em que o gene FGFR3 modificado atua de forma a impedir o crescimento normal e proporcional dos ossos longos. Em geral, a altura média das mulheres adultas é de 124 a 129 cm, enquanto a dos homens adultos é de 131 a 136 cm ⁹. Apesar de ser o tipo mais comum de nanismo, a acondroplasia é considerada uma doença rara, com incidência de 1 a cada 25.000 nascimentos¹⁰. Embora esse tipo de nanismo possa se manifestar na criança devido à herança do gene de algum dos pais, na realidade, em 80% dos casos, a criança nasce com a condição devido a uma nova mutação, de pais sem acondroplasia. A chance de pais sem a condição terem outro filho com a doença é considerada baixa; porém, para pais acondroplásicos, a probabilidade mínima é de 50%.¹¹

A suspeita da acondroplasia pode acontecer ainda durante a gestação, normalmente no início do terceiro trimestre, a partir de uma ultrassonografia em que se observa o encurtamento de membros, como o fêmur, além do tamanho da cabeça. Entretanto, a confirmação é feita a partir do exame de DNA fetal livre de células ou da coleta de sangue pós-natal, para que seja constatada a presença da mutação no gene FGFR3. ¹²

Por outro lado, é possível que a suspeita da condição seja levantada apenas após o nascimento da criança. Pais e profissionais de saúde devem estar atentos a sinais, como mãos em forma de tridente; encurtamento dos membros, com os braços e coxas menores do que os antebraços e pernas; macrocefalia com proeminência frontal; depressão da ponte nasal; e cifose lombar ou hiperlordose, observadas no primeiro ano de vida.^13,14
Caso sejam detectadas essas manifestações, é necessário recorrer a um médico geneticista e a um pediatra, que ajudarão tanto na confirmação do diagnóstico, quanto na recomendação de outras especialidades médicas para acompanhar o paciente. Para mais informações acesse o link.

 

 

1 Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet. 1987;41(3):454--464

2 Ireland PJ, et al. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125.

3 Simmons K, et al. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014;100:247--249.

4 Fernández Arregui. Social stigmatization in achondroplasia. Available at: link. 2010. Last accessed: April 2021.

5 Jennings SE, Ditro CP, Bober MB, et al. Prevalence of mental health conditions and pain in adults with skeletal dysplasia. Quality of Life Research 2019;28:1457-1464.

6 Cervan M, Silva M, Lima R, et al. Estudo comparativo do nível de qualidade de vida entre sujeitos acondroplásicos e não-acondroplásicos. Jornal Brasileiro De Psiquiatria 2008;57.

7 Nishimura N, Hanaki K. Psychosocial profiles of children with achondroplasia in terms of their short stature-related stress: a nationwide survey in Japan. J Clin Nurs 2014;23:3045-56.

8 Orphanet. Achondroplasia. Volume 2020, 2016.

9 Bober, M. and A. Duker. Achondroplasia. 2013 [cited 2017 10/05]; Available from: link.

10 Waller DK, Correa A, Vo TM, et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32485

11 Pauli RM, et al. Gene Reviews [online] 1998.

12 Chitty LS, et al. Prenat Diagn. 2015;35:656--662. 2Terasawa S, et al. Congenit Anom (Kyoto). 2018.

13 Langer LO, Rimoim DL. Achondroplasia in birth defects compedium. The National Foundation. 1979;2:34.

14 Lima RLO, Silva MCP, Cervan MP, Costa RF. Acondroplasia: revisão sobre as características da doença. Arq Sanny Pesq Saúde. 2008;l(l):83-9.

 

Por que virose em crianças é tão comum?

 

Com a volta às aulas, sintomas respiratórios reaparecem e cuidados preventivos são necessários durante socialização dos pequenos 

 

Embora muito utilizado, o termo “virose”, na prática, é muito abrangente. Em um conceito geral, quaisquer doenças causadas por um vírus poderiam ser classificadas por essa palavra. Bebês e crianças possuem um sistema imunológico ainda em formação e, diferentemente dos adultos, as respostas a um eventual ataque infeccioso também são diversas. Pensando nisso, o que podemos fazer para evitar que as crianças contraiam doenças? 

“Esse termo “virose” ficou muito popular na pediatria, pois é a principal causa dos atendimentos pediátricos. Essas doenças, como vômitos, diarreias e resfriados são extremamente comuns, principalmente na faixa etária das crianças de até 2 anos”, destaca o Dr. Eduardo Cavalheiro Simões, Coordenador da Pediatria e Cardiologista Pediátrico pelo São Cristóvão Saúde. De acordo com o especialista, dentre os sintomas mais frequentes, estão:

• Febre por até 3 dias;
• Coriza;
• Tosse;
• Secreção nos olhos;
• Vômitos;
• Diarreias.

Nesses casos, “devemos tomar cuidado com a hidratação das crianças, pois elas desidratam facilmente”, enfatiza o médico. “Além disso, algumas medidas de conforto para os pequenos são essenciais, como repouso, comidas leves, remédios para conter os sintomas de vômitos e controlar a febre”, explica Dr. Eduardo Simões. 

Para evitar infecções por vírus, desde cedo ensine a criança a lavar bem as mãos, principalmente antes das refeições, com água e sabão. Ao preparar um alimento, certifique-se de higienizar cada ingrediente e de seu estado de conservação. Sempre que houver contato com superfícies tocadas por muitas pessoas, como no transporte público, esse hábito também é recomendado, além do uso de álcool em gel. 

Somadas a uma boa higiene, outras formas simples de prevenir doenças respiratórias são recomendadas pelo Dr. Eduardo Simões: “Manter ambientes bem arejados, evitar contato com pessoas que possam estar doentes e não compartilhar objetos são as principais medidas para evitarem as viroses típicas”, comenta. 

Por fim, lembre-se de procurar o atendimento com pediatra sempre que julgar necessário e fique atento a todas os sinais e quaisquer evoluções dos quadros. “Os sintomas deixam os pais bem preocupados, mas, na maioria das vezes, com as medidas adequadas, eles são autolimitados e cessam nos primeiros dias”, finaliza o Coordenador da Pediatria do São Cristóvão Saúde.

Grupo São Cristóvão Saúde

 

Governo de SP e FIDI levam carreta da mamografia a Sertãozinho

 Mulheres de 50 a 69 anos podem fazer o exame sem necessidade de pedido médico; serviço estadual estará na cidade até 12 de fevereiro

 

A carreta-móvel do programa “Mulheres de Peito”, iniciativa da Secretaria de Estado da Saúde em parceria com a Fundação Instituto de Pesquisa e Estudo de Diagnóstico por Imagem (FIDI), responsável por fornecer equipamentos para auxílio de diagnóstico a diversos hospitais estaduais, estará na cidade entre os dias 01 e 12 de fevereiro, realizando mamografias gratuitas para mulheres acima de 35 anos. Para realizar o exame, mulheres de 35 a 49 e acima de 70 anos precisam levar pedido médico, RG e cartão SUS, mulheres de 50 a 69 anos somente RG e cartão SUS. 

Instalado na rua Aprígio de Araújo, 930, as carretas funcionam de segunda à sexta-feira, das 8h à 17h, e aos sábados, das 8h às 12h (exceto feriados), a partir da distribuição de senhas no período da manhã. Ao total, serão realizados 50 exames diariamente e, aos sábados, 25. 

As imagens capturadas nos mamógrafos são encaminhadas para o Serviço Estadual de Diagnóstico por Imagem (SEDI), serviço da Secretaria que emite laudos à distância, na capital paulista. O resultado sai em até 2 dias após a realização do exame. 

A iniciativa tem como objetivo ampliar o acesso e incentivar mulheres a realizarem exames de mamografia pelo SUS (Sistema Único de Saúde) em todo o Estado. Para isso, as carretas percorrem os municípios paulistas ininterruptamente. 

As unidades móveis contam com equipe multidisciplinar composta por técnicos em radiologia e agente administrativo. E para contribuir com a agilidade do diagnóstico, cada veículo é equipado com conversor de imagens analógicas em digitais, impressoras, computadores e mobiliários.
 

Protocolos de segurança

Após itinerários preventivamente suspensos no início da pandemia, o programa “Mulheres de Peito” retorna seguindo protocolos rígidos de combate à Covid-19, sempre exigindo o uso de máscara, distanciamento e higienização das mãos -- medidas válidas tanto para a equipe, quanto às pacientes. 

O projeto existe desde 2014 e as carretas já percorreram mais de 300 locais. No total, já foram realizadas cerca de 230 mil mamografias, 7 mil ultrassons, 700 biópsias e mais de 2 mil mulheres encaminhadas para exames complementares e/ou início do tratamento oncológico em unidades estaduais especializadas.
 

 

FIDI - Fundação privada sem fins lucrativos que reinveste 100% de seus recursos em assistência médica à população brasileira, por meio do desenvolvimento de soluções de diagnóstico por imagem, realização de atividades de ensino, pesquisa e extensão médico-científica, ações sociais e filantrópicas.

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Retinoblastoma: entenda o câncer nos olhos da filha de Tiago Leifert e Daiana Garbin

Tumor ocular é o mais comum na infância; Especialistas comentam sinais para ficar em alerta e importância do diagnóstico precoce

 

Na manhã deste sábado (29/01), Tiago Leifert e sua esposa, Daiana Garbin, anunciaram nas redes sociais que a filha, Lua, de 1 ano, foi diagnosticada há alguns meses com retinoblastoma, o tumor ocular mais comum na infância. 

A doença se desenvolve na retina, e é mais comum em bebês e crianças pequenas, sendo diagnosticado em idade inferior aos 6 anos. Quando a descoberta é realizada precocemente, as chances de cura são superiores em 90% dos casos. 

Segundo Leifert, a filha está realizando tratamento quimioterápico há quatro meses. O primeiro sinal notado pelo apresentador foi um movimento irregular dos olhos de Lua. A família explica que ainda não se sabe em qual fase do tratamento a menina está, mas que todos estão bem. 

De acordo com a oncologista Sheila Ferreira, da Oncoclínicas São Paulo, o tratamento de retinoblastoma teve diversos avanços ao longo dos anos. “O principal objetivo é conseguir preservar a vida da criança, assim como os olhos e a visão. A boa notícia é que a maioria dos casos podem ser curados, por isso, o diagnóstico precoce é fundamental para o sucesso do tratamento”, explica.
 

O que é retinoblastoma 

O retinoblastoma é um tumor maligno que se inicia nas células da retina (a parte do olho responsável pela visão). Essas células se multiplicam de forma desordenada e afetam um ou ambos os olhos. 

Trata-se do tumor intraocular mais comum da infância -- geralmente, ocorre antes dos 5 anos de idade -- e corresponde a de 2,5% a 4% de todos os cânceres pediátricos. 

“Dois terços dos casos são diagnosticados antes dos 2 anos de idade e 95%, antes dos 5 anos. Isso está diretamente relacionado à lateralidade e ao atraso no diagnóstico. Pacientes com doença bilateral (nos dois olhos) geralmente são diagnosticados antes do primeiro aniversário, enquanto aqueles com doença unilateral (em apenas um dos olhos) sabem da condição entre o segundo e terceiro ano de vida”, explica Sheila.

 

As duas formas de apresentação do retinoblastoma são:

• Bilateral ou multifocal, hereditária, correspondente a 25% de todos os casos -- caracterizada pela presença de mutações germinativas do gene RB1 (que pode ser herdado de um familiar afetado, em 25% das vezes, ou resultado de uma nova mutação germinativa, em 75%); e
   
• Unilateral ou unifocal, correspondente a 75% de todos os casos -- 90% deles não são hereditários e são considerados esporádicos, e os 10% restantes são germinativos.

No Brasil, o retinoblastoma acomete 1 em cada 20 mil nascidos vivos.

 

Sintomas e sinais de retinoblastoma 

O principal sinal da presença de retinoblastoma é a leucocoria, um reflexo brilhante no olho doente, parecido com o brilho dos olhos de gatos iluminados à noite. “Isso é o reflexo da luz sobre a superfície do próprio tumor, e muitas vezes só é notado em algumas posições do olhar, à luz artificial ou em fotos, quando a luz do flash bate sobre os olhos”, comenta o pediatra Eduardo Rosset. 

O médico explica que, em alguns casos, a criança pode ainda apresentar sinais de estrabismo, dor e inchaço no olho afetado ou perder a visão nele, além de manifestar fotofobia (sensibilidade exagerada à luz). “Já na maternidade, é realizado o Teste do Olhinho, que deve ser repetido até os 5 anos de idade. Nas consultas de rotina com o pediatra é comum que seja feita uma avaliação clínica dos olhos, mas é sempre importante que os pais estejam alertas a qualquer sinal de alteração nos olhos e visão da criança. Em caso de presença de manchas esbranquiçadas, que podem ser indicativos de leucocoria, deve ser feito o encaminhamento imediato ao oftalmologista pediátrico para avaliação precisa do caso e definição terapêutica”, ressalta. 

Vale lembrar ainda que as Sociedades Nacionais e Internacionais de Oftalmologia recomendam que a primeira consulta aconteça entre os seis meses e um ano de vida, mesmo que os pais não percebam nenhum tipo de mudança no comportamento dos filhos. No primeiro exame da criança, a dilatação pupilar é fundamental para o diagnóstico precoce de retinoblastoma.

 

Diagnóstico de retinoblastoma 

Após serem notados os sintomas, a criança deve ser examinada por um médico para buscar um diagnóstico. É feito o exame de fundo de olho, com a pupila bem dilatada. Geralmente não são realizadas biópsias. 

De acordo com a Dra. Ana Carolina Cassiano, oftalmopediatra na EyeKids em São Paulo, os principais testes para diagnosticar o retinoblastoma são: o mapeamento de retina (de rotina), ultrassom ocular e ressonância magnética, entre outros que o especialista achar necessário. "Depois da realização dos testes e confirmação do diagnóstico, é importante que a criança seja encaminhada para o oftalmologista oncológico", comenta. 

O paciente passa por um estudo de aconselhamento genético, para identificar se o caso é hereditário. 

Estudos de imagem adicionais ajudam no diagnóstico. Entre os exames estão a ultrassonografia bidimensional, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética. Eles são importantes para checar a extensão extraocular e a diferenciação de outras causas de leucocoria além do retinoblastoma. 

A classificação da extensão do tumor em sua apresentação é fundamental para reconhecer o prognóstico, definir o tratamento e avaliar as chances de cura.

 

Tratamento de retinoblastoma 

A estratégia do tratamento é sempre no sentido de salvar a vida e preservar a visão. Os fatores que precisam ser considerados para tumores de todos os tamanhos são a lateralidade da doença, o potencial de preservação da visão e o estadiamento intraocular e extraocular, ou seja, qual é sua extensão e sua gravidade. 

“Tumores pequenos de retinoblastoma podem ser tratados com métodos especiais que permitem que a criança continue a enxergar normalmente. Nesses casos que se encontram na fase inicial, não é realizada cirurgia, somente métodos que se assemelham a laser e radioterapia”, informa a oncologista Sheila. 

Casos mais avançados podem ser submetidos a diferentes abordagens terapêuticas. As possíveis são:

• Cirurgia de enucleação (técnica cirúrgica para remoção de massa sem dissecação do globo ocular);
• Tratamentos locais, como laserterapia e crioterapia, combinados com quimioterapia;
• Quimioterapias intravítrea e intra-arterial;
• Quimioterapia intravenosa;
• Radioterapia;
• Transplante autólogo de medula óssea.

Bruna Ducca, oftalmopediatra na EyeKids em São Paulo, explica ainda que o tratamento irá depender de cada caso. "É preciso analisar se o tumor está em um ou nos dois olhos, verificar a visão do olho afetado e se o tumor se disseminou ou não. No caso da retirada do globo ocular (enucleação), o procedimento é feito apenas para tumores muito grandes e com potencial disseminação", explica.
 

Prevenção de retinoblastoma 

Não há como prevenir o surgimento do retinoblastoma. Em famílias que tenham histórico da doença e da presença do gene RB1 deve haver uma atenção especial aos sintomas, para que a criança seja levada ao médico o quanto antes, caso necessário, e seja possível preservar sua visão. O diagnóstico precoce é fundamental.

Oftalmologistas alertam: Teste do Olhinho é primeiro passo para identificar doenças oculares que podem afetar a população pediátrica, como o retinoblastoma

A realização do Teste do Olhinho (teste do reflexo vermelho) ainda na maternidade, até 72 horas de vida, é o primeiro exame da vida do bebê que pode ajudar na detecção precoce de doenças oculares. Situações anormais detectadas devem ser alvo de nova investigação, ajudando na prevenção inclusive do retinoblastoma, um tipo raro de tumor intraocular maligno que, nesta modalidade, é o mais comum entre as crianças. O alerta é do Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO) e a Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica (SBOP), que divulgaram neste domingo (30) nota de esclarecimento sobre o tema para a população diante do interesse despertado pela revelação de que a filha do jornalista Tiago Leifert e sua esposa, Daiana Garbin, enfrenta este problema.

ACESSE A ÍNTEGRA DA NOTA DO CBO E DA SBOP 

“Lamentamos o ocorrido e nos colocamos de forma solidária ao lado desta família para ajudar no que for preciso. No entanto, nossas entidades entendem que a discussão sobre o assunto, que cresceu nas últimas horas, deve ser pautada por conhecimento fidedigno, com validade científica e relevante. Em momentos assim, lacunas de informação podem abrir espaço para distorções que impedem acesso à compreensão sobre como o retinoblastoma se manifesta, pode ser diagnosticado e deve ser tratado”, ressaltou o presidente do CBO, Cristiano Caixeta Umbelino. 

Segundo ele, em casos de doenças oculares confirmadas, os pais e responsáveis devem confiar nos cuidados oferecidos apenas por médicos, em especial de oftalmologistas. “Supostos tratamentos, como “self-healing" ou prática de exercícios oculares não têm comprovação científica. Portanto, eles não servem para curar o retinoblastoma ou qualquer outra doença que afeta o aparelho da visão (glaucoma, catarata, doenças retinianas etc.). Ao invés de conduzir à cura ou à melhora dos quadros clínicos, como sempre prometem, essas abordagens podem retardar o início de tratamentos corretos, aumentando as chances de comprometimento parcial ou total da visão e, em casos de tumores, até mesmo da vida do paciente”, afirmou o presidente do CBO.
 

Proteção dos olhos - No documento distribuído pelo CBO e pela SBOP, os oftalmologistas explicam ainda que o Teste do Olhinho dever ser repetido pelo pediatra ao menos três vezes ao ano, nos três primeiros anos de vida da criança. Para ampliar a proteção da saúde ocular das crianças, eles recomendam que bebês de seis a 12 meses passem por um exame oftalmológico completo. Posteriormente, entre três (idealmente) e cinco anos esse mesmo bebê deve ser submetido a uma segunda avaliação semelhante. 

De acordo com a presidente da SBOP, Luísa Hopker, estes exames oftalmológicos completos são fundamentais para detecção de condições que afetam a saúde ocular da população pediátrica. “Em caso de suspeita, no consultório, o paciente passa por exame oftalmológico com a pupila dilatada. Se houver necessidade, é realizado outro teste, sob sedação, em centro cirúrgico. A ultrassonografia ocular deve ser realizada e pode mostrar pontos brilhantes intralesionais consistentes com cálcio. A tomografia computadorizada também pode mostrar as calcificações quando a ultrassonografia não está disponível. A ressonância de crânio é necessária para realizar o estadiamento do tumor”, detalhou. 

Se for confirmado o diagnóstico de retinoblastoma, a criança iniciará tratamento que depende de vários fatores (localização e o tamanho do tumor, disseminação além do olho e possibilidade de preservação da visão). Na condução de casos de retinoblastoma, diferentes procedimentos, como quimioterapia (intravenosa, intra-arterial, periocular e intraocular), terapia focal e métodos cirúrgicos podem ser adotados. 

Luísa Hopker detalhou ainda que as técnicas de tratamento do retinoblastoma têm apresentado avanços enormes nas últimas décadas. As taxas de cura apresentam índice superior a 95%, com adoção do tratamento adequado. O prognóstico depende da intervenção precoce, do tamanho e disseminação do tumor primário, bem como da presença e localização de possíveis lesões metastáticas. Segundo ela, “o caminho terapêutico é adaptado a cada caso individual, com base em aspectos como lateralidade, localização do tumor primário, tamanho do tumor primário, presença de disseminação além do olho (por exemplo, metástases) e prognóstico visual estimado”.
 

Tumor maligno - O retinoblastoma é o tumor intraocular maligno primário mais comum em crianças com até cinco anos. Ele tem origem em células da retina e pode afetar um olho (unilateral) ou ambos. Trata-se de um problema de visão raro. Estima-se que por ano aproximadamente 6 mil crianças no mundo sejam afetadas por essa doença. 

Entre os sinais que podem indicar sua presença está uma alteração do reflexo vermelho dos olhos, que pode ser observada em fotografias ou no teste do reflexo vermelho. Crianças com essa característica anormal devem ser encaminhadas imediatamente a um oftalmologista. Note-se ainda que há casos de pacientes que apresentam retinoblastoma juntamente com estrabismo. 

O desenvolvimento desse transtorno está associado a uma anormalidade genética no cromossomo número 13. Apenas 10% dos pacientes têm um membro da família com retinoblastoma e 40% manifestam uma forma genética herdada do tumor, mesmo que ninguém mais na família tenha o problema. Na maioria dos casos (90%), este problema se desenvolve “do nada”, sem evento associado, e sem aviso prévio, não estando associado a fatores externos, como fumar, beber etc. Outras informações sobre o retinoblastoma estão disponíveis no site da SBOP. 

“Como especialistas comprometidos com o bem-estar, a saúde e a vida, os oftalmologistas têm atuado na orientação do brasileiro sobre este e outros temas relativos à saúde ocular e continuarão sua luta pela qualificação da assistência oferecida à população, tanto no Sistema Único de Saúde (SUS), quanto na rede formada pelas operadoras de planos de saúde. Problemas de saúde, como o enfrentado por essa família, podem ser tratados, se forem oferecidas as condições necessárias para acesso a tratamento e orientação”, concluiu Cristiano Caixeta Umbelino.

 

Teste de cognição autoadministrado prevê os primeiros sinais de demência

 

Muitas pessoas experimentam o esquecimento à medida que envelhecem, mas muitas vezes é difícil dizer se esses problemas de memória são uma parte normal do envelhecimento ou um sinal de algo mais sério. Um novo estudo descobriu que um teste simples e autoadministrado, desenvolvido por pesquisadores do Centro Médico Wexner da Universidade Estadual de Ohio, Faculdade de Medicina e Faculdade de Saúde Pública pode identificar os sutis sinais de demência mais precocemente. 

Essa detecção precoce pelo Exame Gero cognitivo autoadministrado (teste SAGE) é fundamental para um tratamento eficaz, especialmente porque novas terapias para demência e doença de Alzheimer estão sendo desenvolvidas e aprovadas. 

"Novas terapias modificadoras da doença estão disponíveis e outras estão sendo avaliadas em ensaios clínicos, e sabemos que quanto mais cedo o comprometimento cognitivo for detectado, mais opções de tratamento o paciente tem e melhor os tratamentos funcionam", disse o Dr. Douglas Scharre, diretor da Divisão de Neurologia Cognitiva do Ohio State Wexner Medical Center e principal autor do estudo publicado na revista Alzheimer’s Research & Therapy. 

Embora o teste não diagnostique definitivamente problemas como o Alzheimer, ele permite que os médicos obtenham uma linha de base do funcionamento cognitivo de seus pacientes e a repetição de testes permite que eles acompanhem suas habilidades de memória e pensamento ao longo do tempo. "Muitas vezes, os médicos da atenção primária podem não reconhecer déficits cognitivos sutis durante as visitas de rotina ao consultório", disse Scharre. 

O estudo de oito anos acompanhou 665 pacientes consecutivos no Centro de Distúrbios Cognitivos e de Memória do Estado de Ohio. Os pesquisadores descobriram que o teste SAGE identificou com precisão pacientes com comprometimento cognitivo leve que eventualmente evoluíram para um diagnóstico de demência pelo menos seis meses antes do método de teste mais comumente usado, chamado Mini-Mental State Examination (MMSE). 

Entre os 164 pacientes com comprometimento cognitivo leve inicial, 70 pacientes converteram para demência. Esta é uma taxa de conversão de 43% ao longo de três a quatro anos, que é semelhante às taxas de outros estudos baseados em centros acadêmicos, disse Scharre. A distribuição dos diagnósticos de demência incluiu 70% de demência por doença de Alzheimer, 7% de demência por corpos de Lewy e 9% de demência vascular pura ou mista. 

O teste pode ser feito em qualquer lugar sempre que houver queixas cognitivas. Leva apenas cerca de 10 a 15 minutos para ser concluído, e os quatro formulários intercambiáveis ​​são projetados para reduzir os efeitos de aprendizado de testes recorrentes ao longo do tempo. Os domínios cognitivos testados em 11 itens incluem orientação, linguagem, cálculos, memória, abstração, função executiva e habilidades construtivas. O MMSE não testa abstrações ou habilidades de funções executivas. 

"Sempre que você ou seu familiar notar uma mudança em sua função cerebral ou personalidade, você deve fazer este teste", disse Scharre. “Se essa pessoa fizer o teste a cada seis meses e sua pontuação cair dois ou três pontos ao longo de um ano e meio, essa é uma diferença significativa, e seu médico pode usar essa informação para identificar as causas da perda cognitiva e tomar decisões de tratamento". 

Scharre trabalhou em estreita colaboração com a BrainTest Inc SEZC para desenvolver uma versão digital cientificamente validada do teste SAGE, chamada BrainTest, que pode ser feita em qualquer lugar em um tablet ou computador com tela sensível ao toque. Esta versão digital também será integrada ao sistema de registros médicos eletrônicos do Ohio State Wexner Medical Center para facilitar o autoteste, o armazenamento e a revisão de resultados para pacientes e seus profissionais de saúde. 

"Com base nas mudanças de pontuação cognitiva, os médicos e as famílias podem decidir que é hora de agir sobre as necessidades de segurança e supervisão. Isso pode incluir, por exemplo, supervisão de medicamentos, assistência financeira, limitações de direção, estabelecimento de procurações duradouras e outros arranjos legais, confiança, mudança nos arranjos de vida e suporte aprimorado de cuidados", disse Scharre.

 

Rubens de Fraga Júnior - professor titular da disciplina de gerontologia da Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná. Médico especialista em geriatria e gerontologia pela SBGG.

 

Fonte: Douglas W. Scharre et al, Self-Administered Gerocognitive Examination: longitudinal cohort testing for the early detection of dementia conversion, Alzheimer's Research & Therapy (2021). DOI: 10.1186/s13195-021-00930-4

 

Preparação para Enem 2022 deve prever questões sobre pandemia

Em Matemática, pandemia é usada para explicar funções.
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Livros do Ensino Médio já trazem exemplos com taxa de transmissão e contágio pela doença

Das manchetes de jornais de todo o mundo para as páginas dos livros didáticos, a pandemia de covid-19 percorreu um caminho quase tão rápido quanto o do próprio Sars-Cov-2. Desde 2021, conteúdos formais de várias etapas da Educação Básica já trazem oficialmente fatores relacionados à pandemia como exemplo para ensinar os estudantes de todo o Brasil. Agora, o evento deve começar a ser cobrado também no Exame Nacional do Ensino Médio (Enem).

Com o prolongamento do problema ao longo dos últimos dois anos, a covid-19 se tornou uma vivência impossível de ser ignorada pelas mais diversas áreas de conhecimento e atuação. Do trabalho à vida familiar, das políticas sociais à saúde, todos os aspectos da vida - e em praticamente todo o planeta - foram afetados pela doença. Com a escola não é diferente. Para a coordenadora editorial do Sistema Positivo de Ensino, Milena dos Passos Lima, “educadores do mundo todo já entenderam há muito tempo que a escola não é a preparação para a vida, mas a própria vida. A pandemia impactou desde a estrutura familiar à rotina e há muitos aprendizados que tivemos neste período, então não temos como fugir desse tema na Educação porque ele marcou profundamente a história da humanidade e vai se refletir nos temas de aulas e materiais didáticos”.

Em Matemática, por exemplo, a taxa de transmissão do vírus já está sendo usada para ensinar progressão geométrica, mas não para por aí. Na mesma disciplina, os números impressionantes relacionados à pandemia podem ajudar a falar sobre estatística. Em Biologia, toda a questão genética e de virologia podem passar a ser cobradas no Enem, como as mutações que dão origem às muitas variantes do vírus. “Os gráficos, muito comuns no exame, também são fundamentais para compreender a pandemia e, por isso, poderão ser usados na prova para cobrar interpretação dos estudantes”, ressalta a especialista. Em História, ela sugere que lições deixadas por pandemias passadas podem aparecer combinadas e comparadas às que estão sendo aprendidas agora. “O tema também pode ser abordado por componentes como Geografia e Sociologia, tratando, por exemplo, sobre o acesso das pessoas às formas de prevenção, como máscaras e álcool em gel. Química, Física e outras disciplinas também têm na pandemia a possibilidade de tratar de temas da vivência extraclasse”, complementa.

 

Assunto deve permear toda a vida escolar

Pandemia é exemplo para falar de globalização no material de Geografia.
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Eventos históricos da grandeza desta pandemia dominam as experiências de pessoas de todas as idades. Por isso, segundo Milena, a covid-19 “vai ser um recurso importante para alunos da Educação Infantil até o Ensino Médio. O material didático tem a função de trazer conteúdo relevante e compartilhar significados com alunos e professores. Então, é natural que, no processo de atualização desse material, a pandemia apareça sob diferentes olhares, nas mais variadas disciplinas”. Dessa forma, diz a especialista, os estudantes têm muitas oportunidades de aprendizado não apenas fora da escola, como já vem acontecendo, mas também - e principalmente - dentro dela.

Para a especialista, o ponto de partida de qualquer aprendizagem significativa é tudo aquilo que o aluno já sabe. Assim, valorizar as experiências de cada família com a pandemia pode ser riquíssimo, segundo ela. “Podemos discutir como foram desenvolvidos os mecanismos de prevenção à covid-19 e outras doenças, analisar como a humanidade responde a uma situação de pandemia, entre outras possibilidades”, detalha Milena. Ela explica que, no material do Sistema Positivo de Ensino, esses aprendizados já aparecem para propor uma aprendizagem significativa e conectada à realidade dos estudantes. “As vivências são muito importantes e podem alavancar temas complexos, aprofundar aprendizagens e até impulsionar as carreiras dos alunos.”

Na edição de 2021 do Enem, os estudantes não precisaram responder a questões envolvendo a pandemia. Isso aconteceu porque o Instituto Nacional de Estudos e Pesquisas Educacionais Anísio Teixeira (Inep), responsável pelo exame, tem um banco de questões que serve de base para preparar a prova e novas questões passam por um processo longo de aprovação antes de aparecerem no Enem.

 

Sistema Positivo de Ensino

Planejamento tributário: em 2022, empresas devem ficar atentas diante do cenário econômico de incertezas

O ano de 2021 acabou, mas, o clima de incertezas, além das pressões no cenário tributário por conta da Reforma, geram muitos reflexos para a economia brasileira. De acordo com projeções do Banco Central, mesmo após um crescimento próximo de 5% em 2021, o maior desde 2010, o PIB brasileiro deve avançar no máximo 2% em 2022.

 No cenário atual, a redução da carga de impostos é uma importante aliada das empresas para manterem-se competitivas no mercado, pois, de acordo com o Instituto Brasileiro de Planejamento e Tributação (IBPT), cerca de 95% das empresas pagam mais impostos do que deveriam. Uma das formas de reduzir esses impactos é o planejamento tributário, ou seja, utilizar um conjunto de métodos legais para pagar menos tributos.

 

O planejamento tributário é uma ferramenta essencial para garantir uma gestão fiscal eficiente. É nele que a empresa traça um plano delimitado de como agir para conseguir reduzir ao máximo e de forma legal, o valor do imposto pago, ao mesmo tempo que define estratégias para garantir que todas as etapas da gestão tributária corram bem.

 

Não existe momento errado para reavaliar as opções tributárias e em especial a mudança do regime tributário, que na maioria dos casos ocorre durante o ano-calendário. É importante que seja avaliada a carga tributária simulando os cenários possíveis, analisando os resultados do ano anterior e fazendo as projeções para o ano em curso. É um trabalho bem específico e detalhado, mas que pode gerar excelentes resultados através da avaliação contábil. 

 

Quanto antes houver essa definição para a empresa, menos impactos irá causar, tendo em vista que o resultado poderá influenciar nos custos, orçamentos e adaptação de sistemas internos. 

 

Quais os principais tipos de tributação

 

No cenário atual, existem três sistemas tributários, que são: Simples Nacional, Lucro Presumido e Lucro Real.

 

Simples Nacional: É o regime tributário que unifica os tributos federais, estaduais e municipais e suas alíquotas são reduzidas em comparação com as demais sistemáticas. Essa opção tributária pode ser realizada pela pessoa jurídica que obtém receita bruta anual de até R$ 4.800.000,00 (quatro milhões e oitocentos mil reais), ou seja, as micro empresas e empresas de pequeno porte.

 

Lucro Presumido: É um regime tributário simplificado para determinar a base de cálculo do Imposto de Renda Pessoa Jurídica e da Contribuição Social sobre o Lucro Líquido, através da presunção prevista na legislação. Em geral, é o regime escolhido pelas empresas com alta lucratividade.

 

Lucro Real: É um regime tributário que se utiliza do lucro líquido do período para determinar a base de cálculo do IRPJ e da CSLL, a periodicidade de apuração da sistemática pode ser anual ou trimestral, conforme determina a legislação, e a opção anual ou trimestral é realizada pelo próprio contribuinte. É obrigatório para algumas atividades e empresas que faturam acima de R$ 78 milhões/ano.

 

O planejamento tributário envolve diariamente diversas operações da empresa, dentre elas outras mais complexas como avaliação de produtos, enquadramentos, operações fiscais, constituição de filiais, obtenção de regimes especiais, entre outras. Há uma gama de trabalhos que devem acompanhar diariamente as ações das empresas, e isso abrange todo e qualquer porte de empresa, bem como pessoas físicas, só em menor proporção, mas igualmente importante. 

Um dos benefícios em acompanhar as operações e estratégias de uma companhia é a redução da carga tributária, que se torna uma vantagem competitiva em relação à concorrência, gerando assim, resultados melhores à empresa. É importante lembrar que o planejamento tributário precisa ser feito por um profissional da área para realizar todo o processo dentro da legalidade, evitando risco ou prejuízos à empresa.

 

 

Debora Correa Rebellato - Contadora e diretora da Contax Contabilidade e Planejamento Tributário.

Como funciona aposentadoria de atletas

 No ano de 2021 ocorreu a edição especial das Olimpíadas de Tóquio-2020, adiada por causa da pandemia da Covid-19 e, mesmo ainda sob a sombra da doença, está confirmada para 2022 a realização da Copa do Mundo de Futebol do Qatar. 

Muitos atletas deixam para esses grandes eventos para aposentar, definem como o momento de concluir a carreira em uma grande participação. Mas depois de anos de dedicação ao esporte, muitos não sabem como funciona para se aposentar, passaram anos dedicados ao esporte e ficam perdidos depois que param. 

A advogada Marília Schmitz vem tratando de aposentadorias para atletas há alguns anos e aqui estão algumas dicas e informações sobre o tema que ela reuniu em sua experiência na advocacia previdenciária.

 

Qualquer atleta tem direito a aposentadoria?

É o seguinte: é considerado atleta profissional a pessoa que exerce atividade esportiva mediante remuneração, com pagamento de salário e assinatura de contrato formal de trabalho para uma entidade ou clube esportivo. 

O pessoal peladeiro de fim de semana, apesar de se acharem craques da bola, não são profissionais. 

De cara, os primeiros profissionais de vem à mente são os jogadores de futebol, mas existem várias outras categorias organizadas por federações, clubes e associações, como o vôlei, basquete, artes marciais, ciclismo e até mesmo de videogame.

 

Quais são os benefícios previdenciários do atleta profissional?

O atleta profissional tem praticamente os mesmos direitos que os demais trabalhadores. Com essa afirmação você pode ter certeza de que terá direito por exemplo a: Auxílio-doença, aposentadoria por invalidez, aposentadoria por idade, aposentadoria por tempo de contribuição e aos outros benefícios do INSS. 

Os atletas estão mais sujeitos a lesões que podem afastá-los de suas atividades ou, na pior das hipóteses, impossibilitá-los de realizar o esporte em definitivo. O auxílio-doença é um benefício previdenciário que pode ser utilizado pelo atleta profissional que ficar afastado por mais de 15 dias de suas atividades esportivas. 

Os primeiros 15 dias são pagos pela entidade desportiva empregadora, se a lesão não sarar nesses primeiros dias o auxílio-doença deve ser requerido no INSS. Para efetivar o recebimento e confirmar a necessidade de afastamento é realizada a perícia médica. 

Realizada a perícia médica e avaliada as condições clínicas do atleta, o médico do INSS indicará se a lesão é temporária ou definitiva. Se temporária, será concedido o auxílio-doença e se encerra quando a lesão estiver curada e o atleta em condições de voltar a atividade. 

Por outro lado, se a lesão for definitiva e for constatada inclusive a impossibilidade de reabilitação para outras profissões será concedida a Aposentadoria por Invalidez. 

Para ter direito a esses benefícios, o trabalhador atleta deverá comprovar:

-        12 meses de carência;

-        ter a qualidade de segurado (contribuir com o INSS);

-        ser atestada a incapacidade laboral temporária ou definitiva.

Para a aposentadoria por tempo de contribuição, o atleta profissional deverá cumprir outras regras, na regra geral, para os homens 35 anos de contribuição e para as mulheres, 30 anos. 

Com a reforma da previdência de 2019, foram criadas algumas regras para quem já contribuía para o INSS e nesse caso o mais indicado é consultar um especialista em direito previdenciário para analisar o seu caso. 

Essa reforma de 2019 também atingiu as regras para aposentadoria por idade, fixando para homens a idade mínima de 65 de idade e 20 de contribuição e 62 anos de idade para as mulheres com 15 de contribuição.

 

O atleta profissional tem direito a aposentadoria especial?

Não, não tem. 

Até houve a tentativa por meio de um projeto de lei com a intenção de conceder a aposentadoria especial para os atletas de alto rendimento. O projeto de lei complementar 16/2015 não foi para frente pois possibilitaria o pedido sem a comprovação de atividade prejudicial à saúde. 

Para quem não sabe, a aposentadoria especial é uma aposentadoria com várias regras diferenciadas de contagem de tempo e de valores de benefícios para os trabalhadores que exercem atividades expostas a agentes nocivos à saúde.

 

Como provar o tempo de contribuição de atleta profissional?

Para essa turma, além dos documentos básicos, comuns a todos os trabalhadores, existem outros documentos que provam a atividade como atletas profissionais. Temos 3 documentos que podem comprovar a atividade de atleta profissional: 

-        Carteira de Trabalho do Atleta Profissional;

-        Contrato de Trabalho;

-        Certidão.

Essa Carteira de Trabalho do Atleta Profissional, por óbvio, deve constar as informações corretas e pessoais do atleta. O registro das informações é apontado pela entidade desportiva, devendo ainda constar na carteira as informações sobre o início da atividade e qual a federação a que ela está vinculada. 

O Contrato de Trabalho do atleta possui as características gerais de um contrato de trabalho, tais como início e término da relação, algumas condições específicas da atividade etc. 

Mas um detalhe que deve ser observado nele é a necessidade de ser registrado em pelo menos um conselho de desporto, seja o nacional, estadual ou municipal da modalidade. 

E por fim, a Certidão é um documento emitido pela Confederação ou Federação da modalidade esportiva que valida e indica a atividade. Detalhe importante que deve ser cuidado é o seguinte: os dados devem ser exatamente os mesmos na Carteira de Trabalho de Atleta Profissional.

 

E os Gamers ou Pro-Players, tem direito a aposentadoria?

Para quem não sabe, são os jogadores profissionais de videogame. Sim, é uma categoria de esporte que envolve muito dinheiro. Existem empresas e clubes esportivos para a diversas “modalidades” de jogos. 

Existem, por exemplo, campeonatos nacionais de futebol online, que contrata jogadores com pagamento de salário, controle de jornada de trabalho e até mesmo com direito a pagamento de hora extra. Trata-se de uma atividade de trabalho normal. 

Como ainda se trata de uma situação muito nova no mercado previdenciário, não existe ainda uma regulamentação específica como a dos atletas profissionais não-onlines. 

Mesmo não existindo uma proteção específica, esses pro-players possuem garantias previdenciárias iguais aos de trabalhadores comuns, devendo as empresas que os contratam registrar em carteira, recolher FGTS, contribuir para o INSS etc.

 

E a aposentadoria dos atletas com deficiência?

Não existe na lei brasileira regras específicas de proteção aos atletas com deficiência. Essa é uma situação que ainda não possui uma proteção e definição das condições de forma bem clara. 

Para vocês terem uma ideia, antes de 2018 havia uma confusão com relação ao recebimento da bolsa-esporte e a obrigatoriedade do pagamento de contribuição como contribuinte individual. Com a lei 13.756/2018 tornou a contribuição facultativa, ou seja, o recolhimento é uma opção e de responsabilidade do próprio atleta. 

Um detalhe que ainda não foi resolvido e depende de caso a caso, é o caso de alguns atletas já recebem benefícios como a aposentadoria por invalidez e acham no esporte paraolímpico uma opção de atividade. 

Nesses casos, um planejamento previdenciário com profissional é a melhor opção para ver o que vale a pena, pois existem entendimentos do INSS que se o atleta passa a receber a bolsa-esporte não pode receber também a aposentadoria por invalidez.

 

E dá para somar o tempo de atleta com outra atividade?

Sim, é possível. 

Alguns atletas deixam as atividades esportivas ainda jovens, como por exemplo alguns jogadores de futebol que antes dos 40 anos deixam de jogar profissionalmente. Uma pessoa com 40 anos ainda é jovem, ok! 

Então, imaginem esse jogador que contribuiu desde os 16 anos de idade, quando estava nas categorias de base e começou a jogar futebol. Parando aos 40, ele já tem 26 de contribuição. Se ele passar a trabalhar como técnico, por mais 10 anos, consegue somar esses períodos e totalizar 36 anos de contribuição. 

Se você ficou com alguma dúvida, procure o especialista em direito previdenciário com todo o seu histórico de trabalho para não perder tempo no INSS e, principalmente, não perder dinheiro.