Médico geneticista e membro da SBGM, Fabiano de Oliveira Poswar explica a importância da cardiogenética na prevenção de doenças cardiovasculares
Estudo foi apresentado em evento da SBGM
(Divulgação)
Para o máximo aproveitamento dessa associação, é preciso
observar o momento correto de se buscar o auxílio na genética. De acordo com o
médico geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Fabiano Poswar, existem três situações mais comuns em
que o paciente com doença cardíaca deve ser encaminhado ao geneticista.
"Quando há um fenótipo bem delimitado de uma cardiomiopatia
primária; quando existem sintomas extracardíacos, dismorfismos ou suspeita de
doença metabólica e para aconselhamento genético em pacientes assintomáticos",
explicou.
Conforme o médico, a recomendação mais recente para casos de
cardiomiopatia é o teste genético, assim que o diagnóstico for estabelecido.
"É preciso testar o membro da família mais claramente
afetado e que teve o início mais precoce e seguir testando familiares quando se
encontrar uma variante patogênica", sustenta Poswar.
O médico ainda alerta aos casos em que existem sintomas
extra-cardíacos e que podem auxiliar na avaliação do paciente e no rápido
atendimento.
"É possível fazer uma avaliação clínica direcionada
buscando algumas situações que são úteis para o diagnóstico. Exemplos são
catarata, alterações musculares, na pele, casos de morte súbita na
família", pontua. "Para alguns pacientes, podem ser solicitados
exames metabólicos de primeira linha, especialmente quando não se tem os testes
genéticos disponíveis. Se nada associado é encontrado, isso reduz muito a
chance de ser uma doença metabólica", pontua.
No aconselhamento genético aos pacientes que não apresentam
sintomas, o geneticista avalia que nos casos em que a mutação familiar é
patogênica ou provavelmente patogênica, a testagem genética é recomendada para
os parentes de primeiro grau de uma pessoa afetada", explica.
Com exemplos clínicos, o tema foi tratado no webinar Educagene
"Cardiogenética: quando encaminhar paciente com doença cardíaca para o
geneticista?", promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica
(SBGM), no mês de julho. O evento foi moderado pela presidente da SBGM, Têmis
Maria Félix.
Vítor Figueiró
Nenhum comentário:
Postar um comentário