O dia 28 de
fevereiro é lembrado pelo Dia das Doenças Raras para alertar a população sobre
a incidência dessas doenças e as dificuldades enfrentadas pelos pacientes. Este
ano, o destaque para a data é o marco de 150 anos desde que os sinais e sintomas da distrofia muscular
de Duchenne (DMD) foram
descritos e publicados pela primeira vez pelo neurologista francês Guillaume Duchenne,
cujo nome foi atribuído à doença.
A DMD é uma doença genética rara e
fatal que ocorre principalmente em meninos. Ela resulta em degeneração e
fraqueza muscular progressiva desde o início da infância, levando à morte
prematura em meados da faixa etária dos 20 anos por insuficiência cardíaca e
respiratória
Desde as observações de Guillaume Duchenne em 1868, muitas pesquisas
avançadas foram realizadas, e tratamentos estão agora disponíveis ou em fase de
pesquisa e desenvolvimento. Hoje em dia, meninos com a doença de Duchenne vivem
por mais tempo que aqueles observados por Guillaume Duchenne, graças a esses
avanços. Entretanto, ainda existe uma oportunidade significativa de melhorar o
tratamento médico desses pacientes por meio do diagnóstico precoce.
“Os sinais e sintomas da doença de
Duchenne normalmente aparecem na primeira infância. Conhecer as principais
características da doença pode ajudar na sua identificação precoce, o que, por
sua vez, leva ao tratamento e cuidados antecipados que podem permitir que o
paciente tenha uma vida mais longa e com qualidade de vida melhor”, afirma Ana
Lúcia Langer, presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular. Embora
cada criança seja diferente, os primeiros sinais e sintomas da doença de
Duchenne podem incluir: dificuldade para sentar-se sozinho; dificuldade para
ficar de pé; quedas frequentes e demora para começar a andar até 18 meses.
O diagnóstico precoce da doença de
Duchenne é importante para que os pacientes e as famílias recebam o melhor
tratamento disponível. Intervenções simples como fisioterapia, avaliação
cardíaca, tratamento ortopédico e pulmonar podem aumentar a expectativa de vida
do paciente e melhorar sua qualidade de vida.
“Caso
haja a suspeita da doença de Duchenne, um simples exame de sangue para
determinar os níveis da enzima muscular, chamada creatina quinase (CK). O teste
de CK pode ser realizado pelo clínico geral ou o médico da família”, diz Ana
Lúcia.
A distrofia muscular de Duchenne afeta
aproximadamente 1 em cada 3.500 nascimentos de meninos no mundo inteiro .
Sobre o Dia das
Doenças Raras
Lançado
pela Associação Europeia para as Doenças Raras - EURORDIS - e seu Conselho de
Alianças Nacionais em 2008, o Dia das Doenças Raras vem colaborando globalmente
com as organizações para incentivar eventos e conscientizar o público sobre as
doenças raras e o impacto delas na vida dos pacientes. Para mais informações,
acesse: https://www.rarediseaseday.org
Sobre a Distrofia
Muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é
uma doença degenerativa rara, caracterizada por uma desordem genética que
impede a formação da proteína distrofina, responsável pela integridade das
fibras musculares. Causa enfraquecimento progressivo da estrutura muscular, de
forma a comprometer primeiramente quadris, pelve, coxas e ombros, e, posteriormente,
o músculo esquelético, até afetar pulmões e coração.
Com o tempo, a DMD leva a
dificuldades motoras, para caminhar, correr, pular, se levantar, e nos estágios
mais avançados, dificuldades para respirar. Ao passo em que essas atividades se
tornam mais difíceis, o paciente passa a necessitar de ajuda para realizar as
atividades da vida diária.
Mais
informações sobre os sinais e sintomas de DMD podem ser encontradas no site: www.movimentoduchenne.com.br.
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