Outubro é o mês da conscientização sobre a doença de Gaucher

Doença rara atinge quase 900 pessoas no País. Sintomas que confundem médicos podem retardar o diagnóstico correto

Com o objetivo de difundir os sinais e sintomas da doença de Gaucher, enfermidade rara e hereditária que afeta cerca de 10 mil pessoas no mundo, a Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH) lança a campanha #PenseGaucher. A campanha será realizada durante todo o mês, que também marca o Dia Internacional de Conscientização sobre a Doença de Gaucher (1.º de outubro). “Queremos chamar a atenção dos hematologistas, pediatras e demais profissionais da saúde para a doença e, com isso, reduzir a jornada do paciente em busca do diagnóstico, que pode levar décadas”, afirma Célia Campanaro, hematologista pediátrica, membro da ABHH.

Assim foi com Paulo Ricarte, da cidade de Tuntum, no Maranhão. “Um médico me disse que eu teria apenas mais um ano de vida. Ele não sabia o que eu tinha. Minha infância e adolescência foram muito difíceis”, conta. Ricarte só foi diagnosticado aos 23 anos, depois de passar por diversos médicos e especialistas. Hoje, desfruta uma vida praticamente normal, apesar de apresentar algumas sequelas, principalmente ósseas, por ter tido o diagnóstico da doença na fase adulta.  

“Por essas e outras histórias, temos de fazer com que os médicos e a população conheçam mais sobre a doença de Gaucher”, explica a hematologista. Com incidência estimada em 1 para 120 mil pessoas, o Brasil é o terceiro país com maior número de pacientes identificados, depois dos Estados Unidos e de Israel. Já são mais de 850 pacientes diagnosticados. Para Ricarte, depois do diagnóstico e início do tratamento, sua vida tomou novo rumo. “Gosto de fazer novas amizades, de conhecer gente. E quero contar a minha experiência para que outros não passem pelo que eu passei”, explica o paciente.

Esse longo período para chegar ao diagnóstico é uma das principais preocupações daqueles que lidam com a doença de Gaucher. “É de extrema importância que os profissionais da saúde reconheçam as manifestações clínicas e despertem a atenção para a doença, mesmo que não sejam eles os os responsáveis por conduzir o tratamento”, afirma Célia. É importante pensar e investigar os casos suspeitos. Por ser uma enfermidade evolutiva, quanto mais cedo for realizado o diagnóstico e iniciado o tratamento adequado, menores serão as chances de complicações, como por exemplo, as doenças ósseas. O principal objetivo da campanha é a qualidade de vida dos pacientes. Os primeiros sinais podem aparecer em qualquer idade, mas predominam na infância e adolescência. A doença de Gaucher pode ser classificada em três tipos:

- O Tipo 1 (forma não neuropática) corresponde a 95 % dos casos e é a forma mais comum. Afeta 1 em cada 40 mil a 60 mil indivíduos na população em geral e não compromete o cérebro ou o sistema nervoso. Alguns pacientes com a doença de Gaucher Tipo 1 podem ter pouco sintomas, enquanto outros podem apresentar manifestações graves, até fatais.   Os sinais e sintomas mais comuns são a barriga distendida, pelo aumento do baço e do fígado, fraqueza, palidez, dores ósseas, sangramentos e hematomas sem história de traumas nos locais. Também podem acontecer fraturas mais facilmente, pela fragilidade dos ossos. O hemograma pode mostrar anemia, redução de plaquetas e alterações de glóbulos brancos. A progressão da doença costuma ser lenta ou variável, e a sobrevida pode ser normal, na dependência das complicações.

- O Tipo 2 (forma neuropática aguda) é mais raro e grave. Afeta crianças com quatro a cinco meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. Podem ocorrer convulsões, alterações na respiração e progressivo retardo mental. A doença evolui rapidamente, causando a morte geralmente até o segundo ano de vida.

- Já o Tipo 3 (forma neuropática crônica), também raro, é mais brando que o tipo 2.  O diagnóstico é feito na infância e adolescência e há comprometimento de cérebro, baço, fígado e ossos. A evolução do quadro neurológico é variável, mas menos grave que o do tipo 2. A sobrevida se dá até a segunda ou terceira década de vida. Os sinais e sintomas aparecem até o fim da infância, e os pacientes com doença de Gaucher Tipo 3 podem viver até a idade adulta.

O diagnóstico da doença de Gaucher se dá com base na história clínica e no exame físico.  Na doença de Gaucher, ocorre a redução da atividade de uma enzima, chamada glicocerebrosidase ácida, o que leva ao acúmulo de uma gordura específica dentro de células chamadas macrófagos. Esses macrófagos repletos da gordura não digerida são chamados de células de Gaucher, e encontrados em diferentes partes do corpo, principalmente no baço, no fígado e na medula óssea. A procura das células de Gaucher na medula óssea deve ser feita com atenção, e auxilia no diagnóstico.  A confirmação da doença de Gaucher se faz pela dosagem da enzima específica no sangue.  

O tratamento se baseia na reposição da enzima faltante e é chamado de Terapia de Reposição Enzimática (TRE). O paciente deve receber suplementação da enzima glicocerebrosidase ácida, desenvolvida em laboratórios especiais e muito parecida com a forma normal, que se encontra reduzida no paciente.  Com a TRE, os macrófagos passam a ficar livres do acúmulo da gordura, e as manifestações da doença têm melhora gradativa. Os efeitos marcantes da TRE são a diminuição dos volumes de fígado e baço, melhora das manifestações hematológicas (anemia e sangramentos), melhora da infiltração da medula óssea e das alterações ósseas, inclusive a dor, com grande melhora da qualidade de vida desses pacientes. O tratamento da TRE para a doença de Gaucher é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) desde 1996, e normatizado desde 2002 com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), balizado pelo Ministério da Saúde.

Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH):

A Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH) é uma associação privada para fins não econômicos, de caráter científico, social e cultural. A instituição congrega médicos e demais profissionais interessados na prática hematológica e hemoterápica de todo o Brasil. Hoje, a instituição conta com mais de 2 mil associados.