Sequenciamento Completo do Exoma estará disponível na rede pública com capacidade para atender 100% da demanda. Na rede privada, o custo é de até R$ 5 mil por paciente
O Ministério da Saúde anunciou,
nesta quinta-feira (26), o início da oferta no SUS de um
exame genético inovador, de alta tecnologia, para a confirmação
do diagnóstico de doenças raras genéticas. Trata-se do Sequenciamento
Completo do Exoma (WES) que vai atender 90% dos casos dos
brasileiros que precisam do laudo em tempo oportuno. Esse é um
dos principais gargalos enfrentados pelas famílias, que receberão o
resultado em até seis meses (antes eram sete anos). Isso
significa uma redução de 93% no tempo de espera.
Na semana do Dia Mundial e
Nacional de Doenças Raras,
celebrado em 28 de fevereiro, a pasta também anuncia o investimento
de R$ 26 milhões/ano, que vão ampliar a oferta do
exame para todo o país. Na rede privada, o Sequenciamento
Completo do Exoma chega a custar até R$ 5 mil. Na rede
pública, será gratuito. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros têm
alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem
genética.
“Quando o SUS passa a oferecer o
sequenciamento genético completo, um exame que pode custar até R$ 5 mil,
estamos rompendo uma barreira histórica de acesso. Isso vai reduzir o tempo de
diagnóstico, que hoje pode levar até sete anos, para poucos meses, mudando
completamente a qualidade de vida dessas crianças e de suas famílias”, afirmou
o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.
Para atender o SUS, dois
laboratórios públicos localizados no Rio de Janeiro (JR) vão
realizar os exames – um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que
começou a funcionar de forma piloto desde outubro de 2025; e outro na Fiocruz,
cuja instalação deve acontecer até o fim de maio. Consonante com
o objetivo do programa Agora
Tem Especialistas de reduzir o tempo de espera no SUS, a medida
tem capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame,
o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano.
Laboratório públicos vão atender toda a
demanda nacional
Pelo projeto-piloto, o laboratório do
INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados: RJ, GO, PA,
BA, DF, PE, PR, CE, SP e MT. A iniciativa registra 99% de taxa de sucesso na
coleta, com a emissão de 175 laudos até o momento.
Em março e abril, outros 23 serviços
serão habilitados, contemplando também ES, PB, PI, RS, SC e RN. A previsão é
que, até o fim de 2026, os dois laboratórios estejam operando em plena
capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis do
Brasil.
Fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa a região do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas com amostras de sangue ou saliva. Ele contribui para a confirmação diagnóstica de doenças rastreadas também no teste do pezinho (triagem neonatal), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Diagnóstico precoce traz mais qualidade
de vida
Além de proporcionar mais qualidade de
vida aos pacientes, o diagnóstico precoce permite a indicação de tratamentos
mais adequados e personalizados para cada caso, aumentando as chances de
melhores desfechos clínicos. No caso da Fibrose cística, por exemplo, além da
ampliação do diagnóstico precoce, o SUS oferta, desde 2023, medicamento
específico para o tratamento da doença, reforçando a linha de cuidado e o
acesso à terapia inovadora.
Com a confirmação diagnóstica, mais
pessoas poderão acessar a terapia específica disponível na rede pública,
garantindo tratamento oportuno, redução de complicações e melhora na
expectativa e na qualidade de vida.
Mais serviços com foco no tratamento de
doenças raras
Nesta quinta-feira (26),
o ministro da Saúde também anunciou que a rede especializada do
SUS, com foco em tratamento de doenças raras, aumentará em 120%. Para
isso, a pasta destinou R$ 44 milhões que vão habilitar mais 11 novos
serviços no SUS em quatro regiões do país. Com isso, o Governo do Brasil
aumenta para 51 o número de serviços ofertados
em hospitais públicos e filantrópicos de diferentes regiões do
país. Em 2022, o SUS contava com apenas 23 serviços.
“Com a ampliação para 51 serviços
especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior
rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. É o Estado
brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir acesso perto de onde as
pessoas vivem”, disse Alexandre Padilha.
O investimento federal pelo Governo do
Brasil assegura estrutura adequada, equipes multiprofissionais e
atendimento contínuo aos pacientes.
Zolgensma: esperança para crianças com AME
Em maio de 2025, o Governo do Brasil
viabilizou na rede pública as primeiras aplicações do Zolgensma, medicamento de altíssimo custo indicado para
crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara degenerativa.
Trata-se da primeira terapia gênica incorporada ao SUS. As duas primeiras
aplicações foram realizadas em bebês com menos de seis meses de vida, marcando
um avanço histórico no tratamento da doença no Brasil.
Atualmente, 11 crianças participam do
tratamento pelo SUS e todas já tiveram interrupção da progressão da doença, o
que representa uma mudança concreta na trajetória clínica desses pacientes. Com
o avanço terapêutico, essas crianças passam a ter a possibilidade de falar,
andar, se alimentar e frequentar a escola, ampliando perspectivas de qualidade
de vida e inclusão social.
Com a incorporação, o Brasil tornou-se
o sexto país do mundo a ofertar o medicamento em sistemas públicos de saúde, ao
lado de Espanha, Inglaterra, Argentina, França e Alemanha. O acordo firmado
prevê pagamento condicionado à eficácia do tratamento, modelo inovador que
garantiu ao país o menor preço de lista do mundo.
PCDT Trombocitopenia Imune Primária
Na quarta-feira (25), o
Ministério da Saúde publicou portaria que atualiza o Protocolo Clínico e
Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Trombocitopenia Imune Primária (PTI). A
doença autoimune rara, caracterizada pela destruição de plaquetas, recebe novos
medicamentos como linha de tratamento.
A atualização desse PCDT traz como um
dos principais destaques a incorporação de rituximabe
e romiplostim para adultos com
púrpura trombocitopênica idiopática primária refratária ou dependente
de corticosteroide; e para crianças e adolescentes de 6 a 17 anos, com
púrpura trombocitopênica idiopática refratária, crônica ou dependente
de corticosteroide.
A medida fortalece o cuidado no
SUS, permitindo manejo mais individualizado, com potencial de reduzir
internações, transfusões e intervenções invasivas, além de qualificar a
assistência prestada a adultos, crianças e adolescentes com PTI.
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