Doenças Raras: Iniciativa que une pesquisa e filantropia pode se transformar em modelo capaz de mudar a realidade de 300 milhões de pacientes ‘invisíveis’

Inspirada pela ausência de alternativas de tratamento para um tipo de tumor cerebral que afeta crianças, a Medulloblastoma Initiative (MBI) mostra como investimentos direcionados e ciência colaborativa podem acelerar curas que a indústria farmacêutica não tem interesse em buscar
 

Em algum momento entre a segunda e a terceira opinião médica, Fernando Goldsztein entendeu que não havia mais nada a perguntar aos médicos. Seu filho Frederico, diagnosticado com meduloblastoma, o tumor cerebral maligno mais comum na infância, havia resistido ao tratamento padrão. A recidiva veio três anos depois do diagnóstico inicial. Especialistas em Boston foram diretos: não havia protocolo, não havia ensaio clínico promissor, não havia saída. O que havia eram medidas de controle para qualidade de vida e uma contagem regressiva de tempo, ainda que incerto.

Essa cena se repete, com variações, para centenas de milhares de famílias ao redor do mundo todos os anos. Não apenas com meduloblastoma, mas com as cerca de 7 mil condições classificadas como raras, um conjunto de doenças que, juntas, afetam cerca de 300 milhões de pessoas globalmente, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Uma população maior do que a do Brasil inteiro, dispersa em diagnósticos diversos que se traduzem em um volume de pessoas pequeno demais para justificar investimentos para a descoberta de soluções capazes de salvar mais vidas.

É nesse vazio que a Medulloblastoma Initiative (MBI) nasceu, e é nesse vazio que seu modelo pode fazer diferença muito além do câncer que lhe deu origem.

O paradoxo das doenças raras

Rara, no vocabulário regulatório, não significa incomum. Nos Estados Unidos, o FDA classifica como rara qualquer doença que afete menos de 200 mil pessoas num país de 320 milhões. Pelo mesmo critério, uma condição pode atingir milhões de pacientes no mundo e ainda assim não despertar interesse comercial suficiente para motivar pesquisa privada.

O resultado é uma equação perversa: quanto mais específica a doença, menor o mercado potencial, menor o investimento em pesquisa e mais distante a perspectiva de novos tratamentos. Estimam-se que apenas quatro centavos de cada dólar destinado à pesquisa oncológica cheguem ao câncer pediátrico. Para doenças raras em geral, a proporção é igualmente sombria.

O meduloblastoma ilustra bem esse paradoxo. É o tumor cerebral pediátrico mais frequente, responsável por cerca de 20% de todos os casos em crianças, com diagnóstico concentrado entre os 5 e os 9 anos de idade. Apesar disso, o protocolo de tratamento padrão combina cirurgia, radioterapia intensa e quimioterapia de alta toxicidade numa fórmula desenvolvida nos anos 1980. Os efeitos colaterais são graves e duradouros: déficits cognitivos, alterações hormonais, perda auditiva. E em 20% a 25% dos casos, o tumor simplesmente não responde.

"O problema não é falta de ciência. É falta de decisão. Quando você cria as condições certas para os melhores pesquisadores trabalharem juntos, sem barreiras, sem competição por crédito, os resultados aparecem muito mais rápido do que o sistema tradicional faz crer", diz Goldsztein.

A frase resume a hipótese que ele decidiu testar quando, em 2021, fundou a MBI a partir de conversas com o neuro-oncologista pediátrico Roger J. Packer, do Children's National Hospital, em Washington D.C. A pergunta era direta: o que acontece quando você financia ciência colaborativa de forma estratégica, com prazos, metas e transparência total?

Um consórcio contra o relógio

O modelo da MBI rompe com quase tudo que define o financiamento científico tradicional. Não há custos administrativos, 100% dos recursos vão diretamente à pesquisa. Não há silos de informação, os dados são obrigatoriamente compartilhados entre todos os laboratórios parceiros. Não há duplicação de esforços, cada instituição recebe uma tarefa específica dentro de uma estratégia coletiva desenhada para gerar resultados de curto a médio prazos.

Em pouco mais de quatro anos, o consórcio reuniu mais de 30 especialistas em 16 instituições dos Estados Unidos, Canadá e Alemanha, e captou US$ 11 milhões em financiamento filantrópico. Dois ensaios clínicos já foram aprovados pelo FDA em tempo que especialistas descrevem como incomum para a área. Outros dois serão submetidos ao órgão em 2026.

Um dos laboratórios do consórcio iniciou testes com pacientes reais utilizando imunoterapia avançada, uma abordagem que estimula o próprio sistema imunológico a combater as células tumorais. Outro grupo desenvolve uma vacina contra o meduloblastoma baseada em tecnologia de RNA mensageiro, a mesma plataforma que revolucionou o combate à Covid-19.

"Não é uma questão de 'se' vamos encontrar a cura. É uma questão de 'quando'. E o 'quando' depende diretamente de quanto a sociedade decide investir nessa direção", afirma Goldsztein.

O reconhecimento científico veio. A publicação MIT Management destacou em 2025 a MBI como exemplo de inovação disruptiva em saúde, apresentando a iniciativa como um modelo capaz de acelerar descobertas que, pelo caminho convencional, levariam décadas para chegar aos pacientes.

Um modelo para doenças raras

O que torna a MBI relevante para além do meduloblastoma é justamente sua arquitetura. O consórcio não foi desenhado para resolver o cenário de uma doença específica, mas para provar que é possível resolver problemas deixados em segundo plano.

Doenças raras compartilham uma característica estrutural: o mercado não vai buscá-las. O retorno comercial não justifica investimentos robustos pelos grandes players do setor de saúde, e o financiamento público, disperso entre milhares de condições, não é suficiente para gerar avanços concretos. O espaço que sobra é exatamente onde a filantropia estratégica pode atuar - não como caridade, mas como capital de risco científico, com método, metas e prestação de contas.

Goldsztein projeta levar parte da pesquisa ao Brasil assim que as primeiras validações forem concluídas nos Estados Unidos. Para tanto, a MBI estabeleceu em novembro um acordo de colaboração com o Einstein Hospital Israelita, conferindo a ele o selo de Instituição Amiga do MBI e abrindo frentes para avanços no desenvolvimento de trocas de experiências e outras ativações conjuntas. Outras entidades brasileiras em breve devem também se unir ao projeto.

A ambição, porém, é maior: que o modelo da MBI sirva de referência para outras iniciativas em outras doenças raras, com outros financiadores e outros consórcios científicos replicando a mesma lógica colaborativa. "Cada família que enfrenta um diagnóstico sem resposta está vivendo uma falha do sistema, não da medicina. A ciência tem capacidade. O que falta é organização e recursos. Quando você oferece os dois, o caminho aparece", sintetiza Goldsztein.

No Dia Mundial das Doenças Raras, a história da MBI não é apenas sobre um pai que não aceitou desistir. É sobre o que acontece quando a recusa individual encontra método, financiamento e colaboração e sobre o quanto esse encontro pode significar para os 300 milhões de pessoas que sabem que o termo raro não pode ser sinônimo de sem cura.

Medulloblastoma Initiative (MBI)
www.mbinitiative.org