“Se não tem diagnóstico precoce não tem como tratar”

Endocrinologista alerta: a triagem neonatal é a ferramenta de diagnóstico precoce de doenças raras

 

                28 de fevereiro – Dia Mundial das Doenças Raras

 

“O objetivo do teste do pezinho - um dos testes da triagem neonatal - é diagnosticar e impedir o desenvolvimento de doenças genéticas ou metabólicas que podem levar à deficiência intelectual ou causar prejuízos à qualidade de vida e até levar a óbito. Mas se não for coletado em até 5 dias após o nascimento do bebê, não tem como tratar”, afirma a endocrinologista Dra. Tânia Sanchez Bachega, membro da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo (SBEM-SP)

Como é feito o Teste: com uma agulha bem fina, são retiradas gotinhas de sangue do calcanhar do bebê. Elas são colocadas em um papel que é enviado para um laboratório público ou privado habilitado a realizar o teste. O furo é praticamente indolor e o sangue é coletado rapidamente.

 

Uma das doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho é o hipotireoidismo congênito, caracterizado pela diminuição da quantidade dos hormônios tireoidianos, essenciais para todo o organismo, especialmente o cérebro da criança. O hipotireoidismo congênito é a principal causa de deficiência intelectual que pode ser prevenida quando o diagnóstico e tratamento são feitos precocemente. Nas crianças não tratadas, as complicações podem ser irreversíveis, como prejuízos no desenvolvimento mental e no crescimento.

 

Outra doença detectada pelo Teste do Pezinho é a hiperplasia adrenal congênita, que afeta os hormônios essenciais à vida, como cortisol e aldosterona. Sem o tratamento precoce, a hiperplasia adrenal congênita leva o bebê à desidratação grave nos primeiros dias de vida, podendo evoluir para óbito.

 

O Teste do Pezinho também pode identificar a fenilcetonúria, uma doença rara, congênita e genética, que afeta o sistema neurológico.

 

É importante fazer o teste do pezinho porque ele diagnostica e permite tratamento precoce de doenças graves, que não apresentam sinais evidentes, nos primeiros dias de vida, durante a avaliação médica.

 

As maternidades da rede particular fazem a coleta do material. Já no sistema público, isso não acontece em todos os municípios, e os pais precisam ficar atentos ao prazo (até o quinto dia após o nascimento) para levar o recém-nascido a uma Unidade Básica de Saúde para coletar o sangue. “O importante não é somente coletar o sangue, mas também cobrar a liberação rápida dos resultados”, alerta Dra. Tânia. 

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