Ministério da Saúde inclui exame de alta tecnologia no SUS para doenças raras. Espera das famílias por diagnóstico reduz de 7 anos para seis meses

Sequenciamento Completo do Exoma estará disponível na rede pública com capacidade para atender 100% da demanda. Na rede privada, o custo é de até R$ 5 mil por paciente

 

O Ministério da Saúde anunciou, nesta quinta-feira (26), o início da oferta no SUS de um exame genético inovador, de alta tecnologia, para a confirmação do diagnóstico de doenças raras genéticas. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) que vai atender 90% dos casos dos brasileiros que precisam do laudo em tempo oportuno. Esse é um dos principais gargalos enfrentados pelas famílias, que receberão o resultado em até seis meses (antes eram sete anos). Isso significa uma redução de 93% no tempo de espera. 

Na semana do Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, a pasta também anuncia o investimento de R$ 26 milhões/ano, que vão ampliar a oferta do exame para todo o país. Na rede privada, o Sequenciamento Completo do Exoma chega a custar até R$ 5 mil. Na rede pública, será gratuito. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética.   

“Quando o SUS passa a oferecer o sequenciamento genético completo, um exame que pode custar até R$ 5 mil, estamos rompendo uma barreira histórica de acesso. Isso vai reduzir o tempo de diagnóstico, que hoje pode levar até sete anos, para poucos meses, mudando completamente a qualidade de vida dessas crianças e de suas famílias”, afirmou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.  

Para atender o SUS, dois laboratórios públicos localizados no Rio de Janeiro (JR) vão realizar os exames – um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que começou a funcionar de forma piloto desde outubro de 2025; e outro na Fiocruz, cuja instalação deve acontecer até o fim de maio. Consonante com o objetivo do programa Agora Tem Especialistas de reduzir o tempo de espera no SUS, a medida tem capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano. 

Laboratório públicos vão atender toda a demanda nacional

Pelo projeto-piloto, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados: RJ, GO, PA, BA, DF, PE, PR, CE, SP e MT. A iniciativa registra 99% de taxa de sucesso na coleta, com a emissão de 175 laudos até o momento. 

Em março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, contemplando também ES, PB, PI, RS, SC e RN. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios estejam operando em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis do Brasil.  

Fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa a região do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas com amostras de sangue ou saliva. Ele contribui para a confirmação diagnóstica de doenças rastreadas também no teste do pezinho (triagem neonatal), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. 

 

Diagnóstico precoce traz mais qualidade de vida

Além de proporcionar mais qualidade de vida aos pacientes, o diagnóstico precoce permite a indicação de tratamentos mais adequados e personalizados para cada caso, aumentando as chances de melhores desfechos clínicos. No caso da Fibrose cística, por exemplo, além da ampliação do diagnóstico precoce, o SUS oferta, desde 2023, medicamento específico para o tratamento da doença, reforçando a linha de cuidado e o acesso à terapia inovadora. 

Com a confirmação diagnóstica, mais pessoas poderão acessar a terapia específica disponível na rede pública, garantindo tratamento oportuno, redução de complicações e melhora na expectativa e na qualidade de vida. 

 

Mais serviços com foco no tratamento de doenças raras

Nesta quinta-feira (26), o ministro da Saúde também anunciou que a rede especializada do SUS, com foco em tratamento de doenças raras, aumentará em 120%. Para isso, a pasta destinou R$ 44 milhões que vão habilitar mais 11 novos serviços no SUS em quatro regiões do país. Com isso, o Governo do Brasil aumenta para 51 o número de serviços ofertados em hospitais públicos e filantrópicos de diferentes regiões do país. Em 2022, o SUS contava com apenas 23 serviços. 

“Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. É o Estado brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir acesso perto de onde as pessoas vivem”, disse Alexandre Padilha. 

O investimento federal pelo Governo do Brasil assegura estrutura adequada, equipes multiprofissionais e atendimento contínuo aos pacientes.  

Zolgensma: esperança para crianças com AME

Em maio de 2025, o Governo do Brasil viabilizou na rede pública as primeiras aplicações do Zolgensma, medicamento de altíssimo custo indicado para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara degenerativa. Trata-se da primeira terapia gênica incorporada ao SUS.  As duas primeiras aplicações foram realizadas em bebês com menos de seis meses de vida, marcando um avanço histórico no tratamento da doença no Brasil. 

Atualmente, 11 crianças participam do tratamento pelo SUS e todas já tiveram interrupção da progressão da doença, o que representa uma mudança concreta na trajetória clínica desses pacientes. Com o avanço terapêutico, essas crianças passam a ter a possibilidade de falar, andar, se alimentar e frequentar a escola, ampliando perspectivas de qualidade de vida e inclusão social.  

Com a incorporação, o Brasil tornou-se o sexto país do mundo a ofertar o medicamento em sistemas públicos de saúde, ao lado de Espanha, Inglaterra, Argentina, França e Alemanha. O acordo firmado prevê pagamento condicionado à eficácia do tratamento, modelo inovador que garantiu ao país o menor preço de lista do mundo. 

PCDT Trombocitopenia Imune Primária

Na quarta-feira (25), o Ministério da Saúde publicou portaria que atualiza o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Trombocitopenia Imune Primária (PTI). A doença autoimune rara, caracterizada pela destruição de plaquetas, recebe novos medicamentos como linha de tratamento.   

A atualização desse PCDT traz como um dos principais destaques a incorporação de rituximabe e romiplostim para adultos com púrpura trombocitopênica idiopática primária refratária ou dependente de corticosteroide; e para crianças e adolescentes de 6 a 17 anos, com púrpura trombocitopênica idiopática refratária, crônica ou dependente de corticosteroide.  

 A medida fortalece o cuidado no SUS, permitindo manejo mais individualizado, com potencial de reduzir internações, transfusões e intervenções invasivas, além de qualificar a assistência prestada a adultos, crianças e adolescentes com PTI.  

Estação Hospital São Paulo recebe ação sobre Doenças Raras com orientação gratuita ao público

  Iniciativa na Linha 5-Lilás leva informação sobre diagnóstico precoce e destaca a importância do Teste do Pezinho para o diagnóstico precoce de Doenças Raras 

Em um país onde milhões de pessoas convivem com Doenças Raras e muitas ainda enfrentam demora no diagnóstico, a estação Hospital São Paulo, da Linha 5-Lilás, administrada pela Motiva, será palco de uma ação especial de conscientização na próxima sexta-feira, 27 de fevereiro, em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras (celebrado em 28/02). 

Realizada pelo Instituto Jô Clemente (IJC), Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras, com o apoio do Instituto Motiva, por meio do Programa Caminhos para a Saúde, a iniciativa levará informação qualificada diretamente à rotina de quem circula pelo transporte público. Durante a ação, voluntários e profissionais técnicos das áreas de Triagem Neonatal Biológica e laboratório estarão disponíveis para orientar a população, esclarecer dúvidas e reforçar a importância do diagnóstico precoce. 

Além do atendimento presencial, o espaço contará com banners informativos que convidam os passageiros a refletirem sobre probabilidades do cotidiano e mostram que as Doenças Raras podem ser mais frequentes do que se imagina. Por meio de QR Codes, o público poderá acessar conteúdos do Instituto e aprofundar o conhecimento sobre o tema. 

A escolha da estação Hospital São Paulo é estratégica. A Linha 5-Lilás conecta importantes hospitais e Instituições de saúde da capital, concentrando diariamente profissionais da área, pessoas atendidas pelas Instituições, pacientes e familiares. 

A ação também ganha desdobramento nas telas dos trens da Linha 5-Lilás, com a exibição de um vídeo curto que utiliza o próprio metrô como metáfora da jornada de quem ainda busca um diagnóstico de uma Doença Rara: um percurso incerto, sem previsibilidade. A mensagem reforça a importância do Teste do Pezinho Ampliado, que permite o diagnóstico precoce de cerca de 50 doenças em recém-nascidos, teste capaz de antecipar caminhos e ampliar as chances de cuidado, tratamento e qualidade de vida. 

“Falar sobre Doenças Raras é falar sobre acesso à informação e diagnóstico no tempo certo. Ao levar essa ação para a estação Hospital São Paulo, reafirmamos nosso compromisso de utilizar os nossos espaços para promover temas de relevância social, conectando informação de qualidade à rotina das pessoas e contribuindo para uma jornada de cuidado mais ágil e consciente”, afirma Ivana Carvalho, coordenadora de Responsabilidade Social da Plataforma de Trilhos da Motiva. 

“Quando falamos em Doenças Raras, falamos principalmente sobre tempo. Tempo para investigar, diagnosticar e iniciar o tratamento adequado. O Teste do Pezinho, realizado a partir das 48 horas até o 5º dia de vida do bebê, é um dos exames mais eficazes para mudar essa trajetória, permitindo identificar precocemente diversas doenças e oferecer às famílias orientação e acompanhamento desde os primeiros dias de vida”, destaca Giselle Yuri Hayashi, Coordenadora do Laboratório do Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do Instituto Jô Clemente - IJC

 

Sobre o Dia Mundial das Doenças Raras

Celebrado em 28 de fevereiro (ou 29, em anos bissextos), o Dia Mundial das Doenças Raras chama atenção para condições que, apesar do nome, afetam cerca de 300 milhões de pessoas no mundo, sendo aproximadamente 13 milhões no Brasil. O principal desafio continua sendo o diagnóstico precoce, fator decisivo para ampliar qualidade de vida e possibilidades de tratamento.

 

Sobre o Caminhos para Saúde, do Instituto Motiva

O Programa Caminhos para a Saúde existe há mais de 20 anos e oferece exames preventivos, serviços odontológicos e cuidados com o bem-estar, de forma gratuita. O público-alvo do programa são os clientes e comunidade do entorno das operações da Motiva.

 

Sobre o Instituto Motiva I Entidade privada sem fins lucrativos, gerencia o investimento de impacto social da Motiva com o objetivo de gerar transformação e impacto social positivo na sociedade. Sua estratégica é organizada nas frentes de Soluções Sustentáveis, Qualidade de Vida e Redução das Desigualdades. Desde 2014, as ações do Instituto já beneficiaram mais de 22 milhões de pessoas. Saiba mais em: www.motiva.com.br/instituto/ 

 

Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC)

O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que, há 64 anos, promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras. O IJC apoia a Defesa de Direitos das pessoas com deficiência; dissemina conhecimento por meio de pesquisas científicas e inovação; fomenta a Educação Inclusiva e a Inclusão Profissional, além de oferecer assessoria jurídica às famílias das pessoas que atende. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o laboratório do IJC é o maior do Brasil em número de exames realizados. O Instituto Jô Clemente (IJC) também é um centro de referência no tratamento de doenças detectadas no Teste do Pezinho, como a Fenilcetonúria, Deficiência de Biotinidase e o Hipotireoidismo Congênito. Para mais informações, entre em contato pelo telefone (11) 5080-7000 ou visite o site do IJC (ijc.org.br), o primeiro do Brasil 100% acessível e com Linguagem Simples.

 Aproveite para seguir o IJC nas redes sociais.

Mais de 300 milhões de pessoas vivem com doença rara no mundo¹ e 60% dos casos não são diagnosticados na infância²

Alida

Muitos Somos Raros lança campanha nacional para amplificar o diagnóstico das doenças raras em qualquer fase da vida

 

Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara¹. Apesar disso, ainda persiste o imaginário coletivo de que “doença rara só é diagnosticada em crianças”. A realidade mostra o contrário: cerca de 60% dos casos não são diagnosticados na infância², e adultos representam aproximadamente 40% dos diagnósticos tardios³, um cenário que impacta diretamente o manejo clínico, a qualidade de vida e a inclusão social desses pacientes. 

Segundo a Rare Diseases International, aliança global sem fins lucrativos que representa pacientes com doenças raras, 30% das doenças raras genéticas têm início fora da infância⁴. Além disso, o diagnóstico de uma doença rara pode levar de 4 a 8 anos⁵, especialmente entre adultos. Estudos internacionais indicam que até 50% dos pacientes adultos recebem pelo menos cinco diagnósticos incorretos antes de chegar ao correto⁶. Enquanto isso, convivem com sintomas persistentes, incertezas e, muitas vezes, descrédito. 

É nesse contexto que a plataforma Muitos Somos Raros, maior hub de conteúdo e comunicação em doenças raras do País, conectando médicos e associações de pacientes, lança a campanha “Doença Rara não tem idade”, marcando o Dia Mundial das Doenças Raras 2026 com um chamado direto à sociedade e aos profissionais de saúde: doenças raras podem se manifestar em qualquer fase da vida. Cerca de 8 em cada 10 doenças raras têm origem genética⁷, muitas delas com manifestação tardia, na adolescência ou na vida adulta — o que reforça a necessidade de ampliar o olhar clínico para além da infância. A campanha estreia com um vídeo impactante reunindo pacientes de diferentes faixas etárias — da criança ao sênior — que dizem, em primeira pessoa, o nome de sua doença. O objetivo é romper estereótipos e evidenciar que uma doença rara não escolhe idade. 

“Precisamos desconstruir a ideia de que doenças raras são exclusivamente pediátricas, embora, ao mesmo tempo, seja importante utilizarmos os recursos que temos para amplificar ainda mais o diagnóstico na primeira infância”, explica o geneticista Paulo Victor Zattar Ribeiro, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP. “A base genética de muitas dessas condições permite manifestações tardias, e isso exige preparo do sistema de saúde para reconhecer sinais também na adolescência e na vida adulta”, completa. 

No campo de algumas doenças raras, como as pulmonares, o atraso diagnóstico é particularmente crítico. “Em doenças raras respiratórias, é comum que o paciente adulto seja tratado por anos apenas pelos sintomas. Cada ano sem diagnóstico adequado representa progressão da doença e perda de qualidade de vida. Reconhecer a possibilidade de uma condição rara em qualquer idade é essencial”, destaca o pneumologista Rodrigo Athanazio, especializado em doenças raras pulmonares do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP.

Sobre a campanha

“Doença Rara não tem idade” é apenas o início de uma agenda ampliada de mobilização e informação ao longo de 2026, com conteúdos educativos, dados científicos, histórias reais e ações de conscientização que buscam reduzir o tempo até o diagnóstico e ampliar o acesso ao cuidado adequado. “Sabemos que a informação é a melhor maneira de ampliar o diagnóstico e garantir mais acesso aos pacientes”, explica Regiane Monteiro, diretora do Muitos Somos Raros. 

O projeto é apoiado pela Casa Hunter e conta ainda com diversas associações de pacientes como ABE, ABH, Abrale, Abraphem, Abrapo, Asbag, Associação Pró-Cura de ELA, Febrararas, INN, Instituto Amor e Carinho, Instituto Renascimento, Lady Fabry, Raras com Ciência e SPWBrasil. O Voz das Mães, primeiro canal de conteúdo voltado para mães atípicas, é parceiro de mídia do projeto. Biomarin, Alnylam, Sanofi, Steincares e Teva também apoiam a iniciativa. Ao dar voz a pacientes de todas as idades, a campanha reforça uma mensagem central: doenças raras podem ser estatística, mas o impacto é humano, contínuo e atravessa toda a vida.
 

Sobre o Muitos Somos Raros

Desenvolvido pela Tino Comunicação, o Muitos Somos Raros é a maior plataforma brasileira independente dedicada às doenças raras e reúne uma das maiores comunidades de pacientes e familiares do país. O projeto produz conteúdos informativos e de serviço, como notícias, cobertura de eventos, novidades em tratamentos e atualizações sobre incorporações no SUS, via Ministério da Saúde, e na Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), por meio dos planos de saúde. A iniciativa tem foco no suporte à comunidade rara e na geração de informações de utilidade pública que também alcançam médicos, profissionais de saúde, cuidadores, associações de pacientes e a sociedade em geral.

Mais informações: Link @muitossomosraros

Referências:

Organização Mundial da Saúde (OMS) – Rare diseases overview. Disponível em: Link

Ministério da Saúde – Estimativa de pessoas com doenças raras no Brasil. Disponível em: Link

EURORDIS – The Voice of Rare Disease Patients in Europe. Dados sobre diagnóstico tardio. Disponível em: Link

Rare Diseases International – Factsheet sobre início tardio de doenças genéticas. Disponível em: Link

EURORDIS – Diagnostic delay survey. Disponível em: Link

EURORDIS – Adult rare disease misdiagnosis report. Disponível em: Link

Ministério da Saúde – Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Disponível em: Link

 

Conheça os sinais da leucemia e quando o transplante de medula óssea é necessário

A doença afeta o sangue e a medula óssea e pode comprometer a imunidade, a coagulação e o transporte de oxigênio no organismo

 

Estima-se que mais de 12 mil novos casos de leucemia sejam diagnosticados por ano no Brasil, segundo dados do Instituto Nacional do Câncer (Inca). Mesmo assim, o câncer do sangue ainda gera dúvidas na população, o que pode atrasar a busca por avaliação médica diante dos primeiros sintomas.

 

A leucemia é um grupo de cânceres que têm origem na medula óssea, responsável pela produção das células sanguíneas. Nessa condição, células anormais passam a se multiplicar de maneira desordenada e substituem as células saudáveis, prejudicando funções essenciais do organismo, como a defesa contra infecções, o transporte de oxigênio e a coagulação.

Cada pessoa pode apresentar a doença de forma diferente, variando conforme o tipo e a velocidade de evolução.

 

Conheça os sinais

 

“O quadro costuma se confundir com outras doenças, principalmente infecções. Os pacientes podem apresentar febre, astenia, fraqueza intensa e cansaço importante e, muitas vezes, surgem sinais de sangramento, como gengivorragia, hematomas espontâneos e petéquias, que são pequenos pontos vermelhos na pele, especialmente nas pernas. Nas crianças, a dor óssea costuma ser o principal sinal”, explica Roberto Luiz Silva, médico hematologista e responsável técnico pelo Departamento de Transplante de Medula Óssea do Instituto Brasileiro de Controle do Câncer – IBCC Oncologia.

 

Astenia é o termo médico para uma sensação persistente de fraqueza ou falta de energia no corpo inteiro, como sensação de corpo pesado, pouca força muscular, dificuldade para realizar atividades simples e desânimo físico mesmo após descanso.

 

Tipos de leucemia

 

As leucemias são classificadas de acordo com a velocidade de evolução, podendo ser agudas ou crônicas e, conforme o tipo de célula afetada, podem ser chamadas de leucemia linfoide ou mieloide. Os principais tipos são a leucemia mieloide aguda (LMA), leucemia mieloide crônica (LMC), leucemia linfoblástica aguda (LLA) e leucemia linfocítica crônica (LLC).

 

“As formas agudas costumam evoluir rapidamente e exigem tratamento imediato, enquanto as crônicas tendem a apresentar progressão mais lenta e, em alguns casos, podem permanecer controladas por longos períodos”, explica o hematologista.

 

Fatores de risco

 

O risco de desenvolver leucemia aumenta com o avanço da idade, com exceção da leucemia linfoblástica aguda, que ocorre com mais frequência em crianças. Entre os fatores de risco estão o tabagismo, especialmente associado à leucemia mieloide aguda e à leucemia linfocítica crônica.

 

Algumas condições genéticas e hereditárias também elevam o risco, como a Síndrome de Down, a anemia de Fanconi, a síndrome de Li-Fraumeni e o histórico familiar de leucemia, dependendo do tipo da enfermidade.

 

Diagnóstico e tratamento

 

O diagnóstico da leucemia envolve exames laboratoriais, como o hemograma, exames específicos da medula óssea, testes imunológicos e análises genéticas que ajudam a definir o tipo da doença e a melhor estratégia terapêutica.

 

“No IBCC Oncologia, realizamos também exames moleculares para leucemia, que são testes avançados que analisam o DNA ou RNA das células sanguíneas ou da medula óssea para identificar mutações genéticas, fusões gênicas ou alterações cromossômicas específicas. Eles são fundamentais para o diagnóstico preciso, a definição do prognóstico e o monitoramento da resposta ao tratamento, incluindo a detecção de doença residual mínima”, explica o Dr. Roberto Luiz Silva.

 

O tratamento varia conforme o tipo de leucemia, o estágio da doença e as características clínicas do paciente. Pode incluir Quimioterapia, Terapias-alvo, Imunoterapia e, em situações específicas, o Transplante de Medula Óssea, especialmente quando há alto risco, falha no tratamento convencional ou recaída da doença.

 

Quando o Transplante de Medula Óssea é indicado

 

O Transplante de Medula Óssea tem papel fundamental, principalmente em alguns tipos de leucemias agudas. O procedimento permite substituir a medula doente por células saudáveis e capazes de restabelecer a produção normal do sangue.

 

“O transplante é uma etapa decisiva para muitos pacientes, sobretudo quando a leucemia apresenta comportamento agressivo ou não responde adequadamente às terapias iniciais, como a Quimioterapia e as Terapias-alvo. Ele oferece a possibilidade de reconstrução do sistema hematológico e chance real de cura”, explica o médico.

 

Os tipos de transplante

 

O especialista do IBCC Oncologia também destaca que existem quatro tipos de transplantes de medula óssea. O primeiro, chamado autólogo, é realizado com células do próprio paciente. Há também o alogênico, com células de doador compatível, o haploidêntico, quando o doador apresenta compatibilidade parcial e, por fim, o singênico, indicado em casos de gêmeos idênticos.

 

Como se tornar um doador de medula óssea

 

Apesar dos avanços nos tratamentos, a compatibilidade genética entre doador e receptor ainda é rara. Por isso, o aumento do número de pessoas cadastradas no Registro Brasileiro de Doadores Voluntários de Medula Óssea (Redome) é essencial para ampliar as chances de transplante.

 

Para se tornar um doador de medula óssea é preciso atender alguns critérios. Podem se cadastrar pessoas entre 18 e 35 anos e em bom estado de saúde. O processo é simples e começa com a coleta de uma amostra de sangue para análise genética.

 

“O maior desafio não é o procedimento em si, mas encontrar um doador compatível. Cada novo cadastro representa esperança para milhares de pacientes que aguardam por um transplante”, reforça o médico do IBCC Oncologia.

 

O Redome reúne mais de 5,9 milhões de cadastros ativos, sendo um dos maiores registros do tipo no mundo, com milhares de coletas de células-tronco realizadas anualmente e número crescente de doadores e receptores que potencializa as chances de transplante para pacientes com leucemia e outras doenças hematológicas graves.

 

Informar-se, compartilhar conhecimento e considerar o cadastro como doador são atitudes simples que podem salvar vidas.

 

O Instituto Brasileiro de Controle do Câncer - IBCC Oncologia, é um hospital de referência em Oncologia e em pessoas com câncer. Atua para a conscientização, o diagnóstico e o tratamento do câncer de forma humanizada, com soluções completas e tecnologia avançada. Para saber mais, acesse: https://www.ibcc.org.br/ .

Conheça os sinais da leucemia e quando o transplante de medula óssea é necessário

 A doença afeta o sangue e a medula óssea e pode comprometer a imunidade, a coagulação e o transporte de oxigênio no organismo

 

Estima-se que mais de 12 mil novos casos de leucemia sejam diagnosticados por ano no Brasil, segundo dados do Instituto Nacional do Câncer (Inca). Mesmo assim, o câncer do sangue ainda gera dúvidas na população, o que pode atrasar a busca por avaliação médica diante dos primeiros sintomas.

 

A leucemia é um grupo de cânceres que têm origem na medula óssea, responsável pela produção das células sanguíneas. Nessa condição, células anormais passam a se multiplicar de maneira desordenada e substituem as células saudáveis, prejudicando funções essenciais do organismo, como a defesa contra infecções, o transporte de oxigênio e a coagulação.

Cada pessoa pode apresentar a doença de forma diferente, variando conforme o tipo e a velocidade de evolução.

 

Conheça os sinais

 

“O quadro costuma se confundir com outras doenças, principalmente infecções. Os pacientes podem apresentar febre, astenia, fraqueza intensa e cansaço importante e, muitas vezes, surgem sinais de sangramento, como gengivorragia, hematomas espontâneos e petéquias, que são pequenos pontos vermelhos na pele, especialmente nas pernas. Nas crianças, a dor óssea costuma ser o principal sinal”, explica Roberto Luiz Silva, médico hematologista e responsável técnico pelo Departamento de Transplante de Medula Óssea do Instituto Brasileiro de Controle do Câncer – IBCC Oncologia.

 

Astenia é o termo médico para uma sensação persistente de fraqueza ou falta de energia no corpo inteiro, como sensação de corpo pesado, pouca força muscular, dificuldade para realizar atividades simples e desânimo físico mesmo após descanso.

 

Tipos de leucemia

 

As leucemias são classificadas de acordo com a velocidade de evolução, podendo ser agudas ou crônicas e, conforme o tipo de célula afetada, podem ser chamadas de leucemia linfoide ou mieloide. Os principais tipos são a leucemia mieloide aguda (LMA), leucemia mieloide crônica (LMC), leucemia linfoblástica aguda (LLA) e leucemia linfocítica crônica (LLC).

 

“As formas agudas costumam evoluir rapidamente e exigem tratamento imediato, enquanto as crônicas tendem a apresentar progressão mais lenta e, em alguns casos, podem permanecer controladas por longos períodos”, explica o hematologista.

 

Fatores de risco

 

O risco de desenvolver leucemia aumenta com o avanço da idade, com exceção da leucemia linfoblástica aguda, que ocorre com mais frequência em crianças. Entre os fatores de risco estão o tabagismo, especialmente associado à leucemia mieloide aguda e à leucemia linfocítica crônica.

 

Algumas condições genéticas e hereditárias também elevam o risco, como a Síndrome de Down, a anemia de Fanconi, a síndrome de Li-Fraumeni e o histórico familiar de leucemia, dependendo do tipo da enfermidade.

 

Diagnóstico e tratamento

 

O diagnóstico da leucemia envolve exames laboratoriais, como o hemograma, exames específicos da medula óssea, testes imunológicos e análises genéticas que ajudam a definir o tipo da doença e a melhor estratégia terapêutica.

 

“No IBCC Oncologia, realizamos também exames moleculares para leucemia, que são testes avançados que analisam o DNA ou RNA das células sanguíneas ou da medula óssea para identificar mutações genéticas, fusões gênicas ou alterações cromossômicas específicas. Eles são fundamentais para o diagnóstico preciso, a definição do prognóstico e o monitoramento da resposta ao tratamento, incluindo a detecção de doença residual mínima”, explica o Dr. Roberto Luiz Silva.

 

O tratamento varia conforme o tipo de leucemia, o estágio da doença e as características clínicas do paciente. Pode incluir Quimioterapia, Terapias-alvo, Imunoterapia e, em situações específicas, o Transplante de Medula Óssea, especialmente quando há alto risco, falha no tratamento convencional ou recaída da doença.

 

Quando o Transplante de Medula Óssea é indicado

 

O Transplante de Medula Óssea tem papel fundamental, principalmente em alguns tipos de leucemias agudas. O procedimento permite substituir a medula doente por células saudáveis e capazes de restabelecer a produção normal do sangue.

 

“O transplante é uma etapa decisiva para muitos pacientes, sobretudo quando a leucemia apresenta comportamento agressivo ou não responde adequadamente às terapias iniciais, como a Quimioterapia e as Terapias-alvo. Ele oferece a possibilidade de reconstrução do sistema hematológico e chance real de cura”, explica o médico.

 

Os tipos de transplante

 

O especialista do IBCC Oncologia também destaca que existem quatro tipos de transplantes de medula óssea. O primeiro, chamado autólogo, é realizado com células do próprio paciente. Há também o alogênico, com células de doador compatível, o haploidêntico, quando o doador apresenta compatibilidade parcial e, por fim, o singênico, indicado em casos de gêmeos idênticos.

 

Como se tornar um doador de medula óssea

 

Apesar dos avanços nos tratamentos, a compatibilidade genética entre doador e receptor ainda é rara. Por isso, o aumento do número de pessoas cadastradas no Registro Brasileiro de Doadores Voluntários de Medula Óssea (Redome) é essencial para ampliar as chances de transplante.

 

Para se tornar um doador de medula óssea é preciso atender alguns critérios. Podem se cadastrar pessoas entre 18 e 35 anos e em bom estado de saúde. O processo é simples e começa com a coleta de uma amostra de sangue para análise genética.

 

“O maior desafio não é o procedimento em si, mas encontrar um doador compatível. Cada novo cadastro representa esperança para milhares de pacientes que aguardam por um transplante”, reforça o médico do IBCC Oncologia.

 

O Redome reúne mais de 5,9 milhões de cadastros ativos, sendo um dos maiores registros do tipo no mundo, com milhares de coletas de células-tronco realizadas anualmente e número crescente de doadores e receptores que potencializa as chances de transplante para pacientes com leucemia e outras doenças hematológicas graves.

 

Informar-se, compartilhar conhecimento e considerar o cadastro como doador são atitudes simples que podem salvar vidas.

 

O Instituto Brasileiro de Controle do Câncer - IBCC Oncologia, é um hospital de referência em Oncologia e em pessoas com câncer. Atua para a conscientização, o diagnóstico e o tratamento do câncer de forma humanizada, com soluções completas e tecnologia avançada. Para saber mais, acesse: https://www.ibcc.org.br/ .