Rara e com impactos sociais enormes, a Síndrome de
Alagille afeta o fígado, assim como os rins e o coração. Novo tratamento
recém-aprovado pela Anvisa promete mudar a vida dos pacientes
Uma coceira generalizada e intolerável – a ponto de coçar a pele até sangrar e
causar ferimentos graves. Imagine o impacto na vida de uma família que soma a
inquietude natural de uma criança a um sintoma como esses. "Tive que
largar meu emprego para cuidar dela”, conta a técnica em logística Carla Franco
de Almeida, mãe da pequena Maya, diagnosticada com Síndrome de Alagille quando
tinha um mês de idade.
"Quem não
conhece a doença, não imagina o grau do prurido e que a criança não dorme, não
come, não consegue estudar, não consegue brincar, não se concentra na escola. É
um prurido incapacitante e muitas vezes intratável com as possibilidades
terapêuticas que a gente tinha até hoje", explica Elisa Carvalho, pediatra
especialista em gastroenterologia pediátrica e coordenadora clínica do Hospital
da Criança de Brasília.
A história de
Carla, mãe da Maya, não é única e nem rara como essa doença que, embora seja
classificada assim, estima-se que no Brasil existam aproximadamente 1.300 pessoas
afetadas por esta condição, com cerca de 200 pacientes efetivamente
diagnosticados e em acompanhamento em centros de referência. Um a cada 30 mil
nascidos vivos é acometido.
A Síndrome de
Alagille é uma doença genética.A enfermidade é resultado de uma mutação no gene
JAG1 ou, menos frequentemente no NOTCH2, que estão envolvidos no desenvolvimento
embrionário de diferentes tecidos. Ela pode ser herdada ou, em muitos casos
corresponder a uma mutação adquirida.
O sintoma mais
debilitante da Síndrome de Alagille é, sem dúvida, o prurido intenso, causado
pelo acúmulo de sais biliares na pele devido à falha na drenagem biliar. Este
sintoma pode levar à insônia, dificuldades de concentração, lesões na pele por
coceira excessiva e impactar a saúde mental dos pacientes e cuidadores. Outros
sinais também costumam surgir na infância, incluindo icterícia (pele amarelada)
prolongada, dificuldades no crescimento e sinais cardíacos.
A persistência da
icterícia neonatal é o sinal de alerta para a possibilidade da síndrome. Além
da coceira, ela pode estar acompanhada de problemas cardíacos congênitos,
características triangulares na face (com testa larga e proeminente, olhos
profundos e queixo pequeno).
Diagnóstico
Identificar a
Síndrome de Alagille pode ser um processo complexo e demorado, muitas vezes
confundido com outras doenças hepáticas infantis. No caso de Maya, hoje com 1
ano e seis meses de idade, a mãe já havia tido uma experiência anterior com a
doença.
"Tive uma
gravidez normal com o Ravi, ele nasceu de 9 meses, mas nasceu PIG (pequeno para
a idade gestacional), não precisou de incubadora, não precisou de nada, só era
bem pequeno. Com 15 dias de vida, notamos que ele estava com o tom de pele
amarelado que começou no rosto e se espalhou pelo corpo e as fezes
brancas", conta Carla, que nunca tinha ouvido falar da Síndrome de
Alagille.
A criança foi
internada, fez dezenas de exames que constataram a ausência de ductos biliares,
mas somente depois de uma biópsia descobriram que Ravi tinha herdado da mãe a Síndrome
de Alagille. "Nunca soube que eu tinha a Síndrome de Alagille, sempre fui
assintomática. Só depois de conhecer a doença que percebi que eu tinha alguns
sinais físicos, mas só isso", diz a mãe do menino que não conseguiu vencer
a doença e faleceu antes de completar três meses de vida.
"Além do
prurido, alguns pacientes têm um acometimento renal muito grave, precisando até
de transplante. Ou uma cardiopatia muito séria que pode impactar não só na
morbidade, mas também na mortalidade", conta a pediatra.
Segundo a mãe,
quando ela teve a segunda filha, já esperava a Síndrome. "Quando tive a
Maya, logo depois do Ravi, já sabíamos o que ela tinha, então ganhamos um tempo
para começar um tratamento. Mesmo assim, até ela ser medicada, passou por uma
fase em que se coçava muito, não dormia, ficava muito irritada. Precisei parar
de trabalhar para cuidar dela".
Tratamento
De fato, assim
como Carla, algumas pessoas podem ter a síndrome e viver a vida inteira com
sintomas mínimos ou até mesmo sem sintomas aparentes. "É uma síndrome que
pode acometer diferentes órgãos e sistemas. Então, não obrigatoriamente, o
paciente tem todos esses órgãos e sistemas acometidos. Então, a manifestação
clínica varia muito conforme o que está cometido e a gravidade desse acometimento",
explica a médica, Elisa de Carvalho.
Daí a importância
de um diagnóstico assertivo e rápido que pode fazer toda diferença. Foi o caso
do pequeno Vicente, filho da diretora comercial Camila Morales, de 22 anos.
"Com um mês de vida, percebemos que ele tentava se coçar e estava ficando
com a pele amarelada. Tive a sorte de encontrar uma médica que conhecia a
doença e de cara pediu uma biópsia. Tivemos o diagnóstico de Alagille de forma
muito rápida e conseguimos um encaminhamento mais correto para cuidar da
doença", explica Camila.
Vicente foi
selecionado para participar de um estudo com o Maralixibate, medicamento que é
primariamente indicado para o tratamento do prurido associado à colestase, o
que melhora significativamente a qualidade de vida dos pacientes. "Digo
sempre que o Vicente é estável. Comparando com as primeiras consultas, que ele
estava todo machucado, todo arranhado com escoriações, até o cabelinho ele
puxava, hoje ele está super bem, gordinho, com a estatura de uma criança da
idade, né?". Camila também criou um perfil numa rede ocial para conhecer
outras famílias que convivem com a doença e difundir conhecimento para outras
pessoas.
O Maralixibate foi
recentemente aprovado pela Anvisa e além de reduzir e amenizar a coceira
incessante nos pacientes de Síndrome de Alagille, estudos mostram que o
medicamento tem potencial para modificar a história natural da doença, com
dados comparativos indicando que um percentual maior de crianças consegue
evitar o transplante de fígado.
