Smart PGT-A é
indicado para gestantes a partir de 35 anos ou com histórico de aborto de
repetição, gravidez molar, alterações espermáticas, alteração nos cromossomos e
falha em tentativas de Fertilização In Vitro. Para gestantes acima de 42 anos,
a taxa de gravidez em curso por embrião blastocisto transferido salta de 7,8%
para 53,7%. Nova versão do teste lançada pela Igenomix, desde 1 de janeiro de
2023, amplia análise com testes complementares de ploidia e quantificação de
DNA mitocondrial
depositphotos.com
Com o objetivo de aprimorar o teste genético do
embrião nos tratamentos de Fertilização in Vitro (FIV), ampliando assim as
taxas de sucesso do procedimento, a Igenomix, laboratório global de
biotecnologia, referência em saúde reprodutiva e pertencente ao grupo
Vitrolife, lançou no Brasil em 1 de janeiro de 2023 o Smart PGT-A, cujo
principal avanço é o estudo de ploidias (conjunto numérico completo de
cromossomas de uma determinada célula). Na prática, o exame oferece maior
robustez ao complementar a análise cromossômica do embrião com informações além
das proporcionadas pelo sequenciamento de nova geração (NGS).
Como resultado, a Igenomix passa a disponibilizar,
de forma pioneira, um PGT-A (Teste Genético Pré-Implantacional para investigação
de Aneuploidias) que inclui Inteligência Artificial, rotina 100% automatizada,
investigação de DNA microcondrial, estudo de ploidias e análise de mosaicismo
(quando em um tecido temos células com genomas diferentes . Em resumo, é uma
falha no processo de formação do embrião). O Smart PGT-A amplia, em diferentes
faixas etárias, a partir de 35 anos, as chances de gravidez e evita síndromes
genéticas causadas por alterações cromossômicas (aneuploidias), que são a
principal causa de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação.
ELIMINAÇÃO DA SUBJETIVIDADE
HUMANA – O biólogo e geneticista molecular Bruno
Coprerski, Head de Fertilização In Vitro (FIV) da Igenomix, explica que no novo
Smart PGT-A houve, a partir da integração entre a robótica e a bioinformática,
a aplicação do aprendizado de máquina (machine learning) para afinar as
análises de PGT-A e eliminar o fator de subjetividade humana desse processo.
“Esta evolução foi possível graças ao alto volume de amostras processadas na
Igenomix (mais de 200.000 ao ano), que resultou no desenvolvimento de um
algoritmo próprio de inteligência artificial que, como consequência, elevou a
precisão do PGT-A”, detalha Coprerski.
ESTUDO DE PLOIDIAS – O Smart PGT-A permite triar casos de embriões com alterações
uniformes no número de ploidias a partir da análise de 357 regiões do genoma
humano dos embriões até então identificados como euploides (sem alterações
cromossômicas). Funciona como um estudo complementar, incorporado ao PGT-A, que
considera todos os embriões que cheguem ao estágio de blastocisto para o PGT-A,
inclusive aqueles que eram desconsiderados pelos embriologistas devido ao alto
risco de uma duplicação ou deleção de seu conjunto cromossômico. “Sabemos que
cerca de 10% dos óvulos apresentam uma fertilização anormal, então esse avanço
significa ampliar a oportunidade de os pacientes conseguirem um embrião
saudável para a transferência”, ressalta Coprerski.
MOSAICISMO EMBRIONÁRIO - Amplamente discutido nos últimos anos, o conhecimento sobre o
mosaicismo embrionário, que se caracteriza pela presença de mais de uma linha
celular com diferentes constituições cromossômicas em um único organismo,
atingiu um momento de estabilidade. Há, segundo Bruno Coprerski, sólidas
evidências de que o embrião mosaico de baixo grau (30% a 50% de células
alteradas) tem um potencial similar aos euploides de gerar nascidos vivos
saudáveis, enquanto o mosaico de alto grau (>70% de células alteradas)
apresenta um risco elevado de falha de implantação ou aborto. Na experiência da
Igenomix, a taxa de mosaicismo é de 5%, sendo 3,6% de baixo grau e 1,4% de alto
grau.
“As taxas reais de mosaicismo embrionário são
bastante baixas, demostrando que as primeiras publicações científicas sobre sua
detecção no PGT-A eram em grande parte artefatos da leitura do sequenciamento
genético. O que mais uma vez reforça a importância da qualidade do laboratório
de genética e dos algoritmos de inteligência artificial utilizados na análise”,
ressalta Coprerski.
POR QUE O PGT-A CONVENCIONAL
NÃO DETECTA PLOIDIAS – Utilizando o
sequenciamento de nova geração (NGS), o PGT-A detecta desbalanços no conjunto
cromossômicos, permitindo identificar monossomias e trissomias de um ou mais
cromossomos. No entanto, quando o conjunto completo cromossômico está aumentado
ou diminuído, esta análise genética não detecta desbalanços e o embrião acaba
sendo classificado como euploide. A literatura médica sugere que cerca de 2-3%
dos embriões serão triploides, ou seja, terão 3 cópias de todos os cromossomos
no lugar de 2, que seria a condição de normalidade. Já os eventos de haploidia
e tetraploidias são muito raros.
TAXAS DE GRAVIDEZ EM CURSO POR
EMBRIÃO BLASTOCISTO TRANSFERIDO
O Teste Genético Pré-implantacional para
Aneuploidias (PGT-A) aumenta a taxa de sucesso, por faixa etária (a partir dos
35 anos) das tentativas de Fertilização In Vitro por embrião blastocisto
transferido, conforme levantamento da casuística da Igenomix:
Gestantes até 35 anos
FIV com PGS/PGT-A – 65%
FIV sem PGS/PGT-A – 49,4%
Gestantes com 35 a 37 anos
FIV com PGS/PGT-A – 64,5%
FIV sem PGS/PGT-A – 42,3%
Gestantes com 38 a 40 anos
FIV com PGS/PGT-A – 61,1%
FIV sem PGS/PGT-A – 32,9%
Gestantes com 41-42 anos
FIV com PGS/PGT-A – 60,2%
FIV sem PGS/PGT-A – 20,7%
Gestantes acima de 42 anos
FIV com PGS/PGT-A – 53,7%
FIV sem PGS/PGT-A – 7,8%
Igenomix
