Embora represente uma parcela pequena dos casos, a
doença pode estar associada a alterações em genes como BRCA1, BRCA2 e PALB2,
reforçando a importância da investigação genética e do histórico familiar
O câncer de mama em homens é uma doença rara, representando aproximadamente 1%
de todos os casos, segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA). . Apesar da
baixa frequência, o diagnóstico merece atenção porque parte dos casos pode
estar relacionada a alterações herdadas no DNA, o que reforça a importância da
investigação genética na identificação de riscos hereditários.
Variantes
hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, estão associadas a maior
predisposição para diferentes tipos de câncer, incluindo tumores de mama em
homens.Um estudo recente publicado no Journal of Medical Genetics em 2024
mostrou que homens diagnosticados com câncer de mama apresentam maior
probabilidade de carregar variantes germinativas em genes relacionados ao
reparo do DNA, especialmente BRCA2, reforçando o papel do teste genético na
identificação de síndromes hereditárias de predisposição ao câncer.
"Quando
avaliamos um paciente com câncer de mama masculino, a investigação genética pode
trazer informações que vão além do diagnóstico individual. Uma alteração
identificada pode ajudar a compreender riscos futuros e também orientar
familiares que podem compartilhar essa predisposição", afirma o Dr.
Raphael Parmeggiani, vice-presidente de Assuntos Científicos em Oncologia da
América Latina da Centogene.
O papel da
genética na prevenção e no diagnóstico personalizado
A investigação
genética em pacientes com câncer de mama masculino pode contribuir para
identificar famílias com maior predisposição hereditária e orientar estratégias
de acompanhamento mais adequadas. Além dos genes BRCA1 e BRCA2, estudos também
apontam a participação de outras alterações genéticas, incluindo variantes em
CHEK2, RAD51De PALB2.
É fundamental
levar em consideração que pacientes portadores de variantes patogênicas nesses
genes, apresentam uma susceptibilidade ao desenvolvimento não apenas ao câncer
de mama. Por exemplo, variantes em BRCA1 e BRCA2 estão associadas ao aumento do
risco de desenvolvimento de câncer de pâncreas e de próstata. Variantes em
PALB2 também estão associadas ao câncer de pâncreas, enquanto que variantes em
CHEK2 estão associadas a risco aumentado de desenvolvimento de câncer de
próstata, rim, cólon, tireoide, estômago, dentre outros.
Esses dados
reforçam que a identificação de variantes hereditárias pode auxiliar na
compreensão dos fatores genéticos associados à doença e reforçam a importância
do aconselhamento genético para pacientes e familiares.
Segundo
Parmeggiani, o avanço da medicina de precisão permite que o diagnóstico
genético seja utilizado como uma ferramenta para orientar decisões médicas.
"Durante muito tempo, a genética esteve associada principalmente à
confirmação de diagnósticos. Hoje, ela também tem um papel importante na avaliação
de risco, no acompanhamento de famílias e na construção de estratégias de
cuidado mais personalizadas", explica o especialista.
Apesar dos
avanços, especialistas ressaltam que o acesso à informação genética e a
interpretação adequada dos resultados continuam sendo desafios importantes. A
presença de uma alteração genética não significa necessariamente que uma pessoa
desenvolverá um câncer, mas pode indicar uma predisposição que merece
acompanhamento individualizado.
"A genética
oferece uma nova camada de informação para a medicina. O objetivo é transformar
esses dados em conhecimento que ajude médicos e pacientes a tomar decisões mais
precisas, considerando as características únicas de cada pessoa", conclui
o especialista.
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