Doença de Huntington: falta de informação ainda é um desafio para diagnóstico e cuidado

Condição genética rara e progressiva, pode comprometer a autonomia, afetar relações familiares e impactar o planejamento reprodutivo e a qualidade de vida

 

A Doença de Huntington (DH) é uma condição genética rara, hereditária e progressiva que ainda é pouco conhecida pela população e cercada por dúvidas. Embora os movimentos involuntários estejam entre os sinais mais conhecidos, a doença também pode afetar memória, concentração, comportamento, emoções e relações sociais, trazendo impactos que se estendem a toda a família. 

O Mapeamento Nacional da Doença de Huntington, realizado pela Associação Brasil Huntington (ABH), com apoio da Teva Brasil e participação de 1.437 pessoas, mostra que 78,7% dos entrevistados relatam impacto importante no bem-estar emocional, 77,3% na concentração e 60,3% na memória. Cerca de metade enfrenta dificuldades para realizar tarefas simultâneas, praticar atividades físicas ou manusear objetos simples, enquanto cerca de 63,5% relatam prejuízos importantes nas relações familiares e uma proporção semelhante nas relações de amizade e em eventos sociais. 

Conhecer o que é mito e o que é verdade pode ajudar a reduzir o estigma, favorecer o reconhecimento dos sinais e ampliar o acesso ao cuidado adequado.

 

1. A Doença de Huntington afeta apenas os movimentos.

Mito: os sintomas motores são uma das manifestações mais características da doença, mas não são as únicas. A DH também pode provocar alterações cognitivas, emocionais e comportamentais, que podem interferir na autonomia, no trabalho e nas relações familiares e sociais.

"Nem sempre os sinais da Doença de Huntington são visíveis. Além dos movimentos involuntários, a condição pode provocar mudanças na forma de pensar, sentir e se comportar, como irritabilidade, apatia, ansiedade, depressão e impulsividade. Essas alterações podem ser confundidas com mudanças de personalidade ou de comportamento, dificultando o reconhecimento da doença", explica Fábio Carvalho, Diretor Médico da Teva no Brasil.

 

2. A Doença de Huntington não tem cura, mas existe tratamento.
Verdade: embora a Doença de Huntington ainda não tenha cura, existem estratégias para controlar sintomas e oferecer suporte ao paciente ao longo da evolução da doença. O acompanhamento multidisciplinar, com profissionais como neurologistas, psicólogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, pode contribuir para a manutenção da autonomia e da qualidade de vida.

 

3. A Doença de Huntington é contagiosa.

Mito: a Doença de Huntington não é contagiosa e não pode ser transmitida de uma pessoa para outra. Por ser uma condição genética hereditária, ela pode ser transmitida de pais para filhos. Quando um dos pais possui a alteração genética causadora da doença, cada filho tem 50% de chance de herdá-la.

 

4. O acompanhamento em serviços especializados, por uma equipe multidisciplinar, é fundamental ao longo da evolução da doença.

Verdade: a DH afeta o corpo, a mente e o comportamento do paciente, exigindo cuidados cada vez mais amplos. Por isso, o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar, que pode incluir neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista e psicólogo, por exemplo, é essencial para promover a qualidade de vida dos pacientes.

 

5. A doença de Huntington impacta não apenas quem recebe o diagnóstico, mas toda a família.

Verdade: por ser hereditária e progressiva, a doença costuma afetar várias gerações de uma mesma família, que podem acompanhar mais de um parente com a condição ao mesmo tempo. Além do cuidado físico e emocional exigido ao longo dos anos, os familiares também enfrentam decisões difíceis, como a possibilidade de realizar teste genético preditivo. Há também um peso financeiro importante para as famílias, que muitas vezes arcam com despesas como medicamentos, terapias, adaptações na casa, entre outros, segundo o mapeamento, cerca de metade das famílias tem gastos mensais de até R$ 1.500 por causa da doença. Por isso, o suporte psicológico e social à família é parte essencial do cuidado com o paciente. 

"Quando uma pessoa recebe o diagnóstico, toda a família é impactada. Segundo o Mapeamento da Doença de Huntington no Brasil: Perfil das Pessoas com DH, Cuidadores e Familiares em Risco, as mulheres aparecem como principais cuidadoras (84%), assumindo uma parcela importante das responsabilidades que acompanham a progressão da doença. Ao mesmo tempo, a perda de autonomia e de capacidade laboral pode comprometer a renda familiar e aumentar os gastos com cuidados", destaca Gladys Miranda, Presidente da Associação Brasil Huntington.

 

Conhecer para cuidar

A Doença de Huntington é uma condição hereditária rara, que afeta o sistema nervoso central e apresenta como características alterações motoras, comportamentais e cognitivas. É causada por uma mutação no gene que codifica a proteína huntingtina (Htt), que resulta em uma forma anormal da proteína. Essa mutação leva à morte de células nervosas em áreas específicas do cérebro e causa comprometimento em diversas funcionalidades do corpo. 

A transmissão da doença segue um padrão de herança autossômica dominante: basta que um dos pais tenha o gene alterado para que cada filho tenha 50% de chance de herdar a mutação e desenvolver a doença. Homens e mulheres são igualmente afetados e, se a mutação não é herdada, a condição não é transmitida para as próximas gerações¹. 

A DH inicia, em geral, em pessoas entre os 30 e 50 anos, com sintomas comportamentais e/ou cognitivos e pode ser confundida com depressão, esquizofrenia e outros transtornos psiquiátricos. A agilidade na procura por acompanhamento médico auxilia o paciente e seus familiares a planejarem melhor sua assistência, prolongar a autonomia e a manter a qualidade de vida do paciente. 

A DH é uma doença rara que afeta cerca de 1 em cada 10 mil pessoas na maioria dos países europeus. A incidência varia em diferentes regiões do mundo. Não existem estatísticas oficiais de casos de DH no Brasil, porém estima-se que existam entre 14.700 e 21 mil pessoas portadoras do gene da doença². Há locais de alta prevalência como Feira Grande (AL), Ervália (MG) e o distrito de Salão (CE), que, provavelmente, decorrem do isolamento geográfico e casamentos entre parentes.

Teva Pharmaceutical Industries Ltd.
www.tevapharm.com.



Teva Brasil
www.tevabrasil.com.br.



Referências

1 ABH - Associação Brasil Huntington. Herança genética na Doença de Huntington: entenda o risco e a transmissão. Disponível em: Link

2 BRASIL. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. 27/9 – Dia Nacional da Doença de Huntington. Brasília: Ministério da Saúde, [2023?]. Disponível em: Link