Existem milhares de variações no código genético da espécie humana. Elas podem determinar aspectos estéticos dos nossos corpos, como textura do cabelo e cor dos olhos, mas também podem determinar se uma pessoa vai ou não sofrer de uma determinada doença, que pode ser fatal.
Algumas condições genéticas são bem estudadas e conhecidas do público em geral, como a síndrome de Down; outras são obscuras e tão raras que seu diagnóstico pode ser um desafio. É aí que entra a análise dos exomas: uma pequena parte do nosso DNA que contém as instruções para a produção de proteínas e onde se encontram as informações de inúmeras doenças genéticas que atingem a espécie humana.
No SUS, existe um protocolo já bem estabelecido para o atendimento das pessoas com doenças raras, mas o diagnóstico dessas condições ainda representava um obstáculo: muitas vezes, os sintomas do paciente são comuns a diversas doenças genéticas, e somente um exame genético detalhado é capaz de determinar qual delas, e esse exame não estava disponível – até agora.
O Instituto Nacional de Cardiologia é uma instituição de referência do SUS em saúde cardiovascular de alta complexidade. Forma profissionais altamente qualificados para atuar nas redes pública e privada de todo o Brasil e realiza pesquisas de vanguarda para avançar o conhecimento científico e melhorar a saúde da nossa população, entre elas o Projeto Renômica (Rede Nacional de Genômica Cardiovascular), que realizou o mapeamento e sequenciamento genético de milhares de pacientes de doenças cardiovasculares de origem genética, buscando identificar mutações que levam a doenças graves e, assim, proporcionar um tratamento mais preciso e aumentar o conhecimento sobre as causas genéticas dos problemas cardíacos.
Com o final do Projeto Renômica, o INC, em parceria com o Ministério da Saúde e por meio da Fundacor, ampliou o escopo dessa missão e começa, agora, a realizar a análise genética de exomas para o Departamento de Doenças Raras do SUS, atendendo pacientes de todo o Brasil. Trata-se de uma ação assistencial do SUS, que amplia o acesso da população ao diagnóstico genético especializado. Já foram realizadas mais de 1.300 coletas e cerca de 700 laudos estão prontos ou sendo analisados; quando estiver em funcionamento total, o projeto objetiva atender 20.000 pacientes todos os anos.
A partir de uma simples amostra das células do interior da bochecha do paciente, que nem mesmo precisa ser refrigerada para transporte, a equipe do INC, que inclui geneticistas e bioinformatas altamente qualificados, é capaz de mapear os exomas do DNA da pessoa, identificando variações genéticas relacionadas a doenças específicas e ajudando os médicos dos Centros de Doenças Raras em todo o Brasil a diagnosticar seus pacientes com precisão.
A partir daí, abre-se um novo horizonte para esses pacientes. O diagnóstico correto representa não apenas um alívio, mas também a possibilidade de ter acesso ao tratamento mais indicado, em vez de tatear no escuro enquanto a saúde se deteriora. É possível ter um prognóstico e buscar todos os recursos possíveis, todos os amparos dentro da esfera da saúde, do direito, da previdência e da assistência social.
Para além do benefício óbvio para os pacientes, que podem, com o diagnóstico certo, se tratar da melhor maneira e são poupados de muito sofrimento e perda de tempo, também existe um benefício imenso para o SUS na análise de exomas. Diagnósticos mais rápidos e precisos significam que menos dinheiro público é gasto em tratamentos incorretos, o que aumenta o custo-efetividade do sistema, liberando recursos para serem investidos em tratamentos corretos e eficazes para mais pacientes.
Um terceiro benefício não pode ser esquecido e esse pode ser o maior e de mais longevo impacto para o SUS: a formação de um banco genético dos brasileiros, para os brasileiros. O Brasil é um laboratório natural de genética humana, com uma população que apresenta um código genético extremamente variado, o que reforça a necessidade de dados genéticos que representem de fato a nossa realidade.
Estudos publicados em 2025 na revista Science sequenciaram 2.723 genomas completos de brasileiros e identificaram mais de 8 milhões de variantes genéticas previamente desconhecidas e mais de 36 mil variantes potencialmente deletérias ainda não descritas em bancos internacionais. Ou seja, os grandes bancos genômicos mundiais não dão conta da nossa variedade genética. Pessoas que têm um genoma muito diferente do padrão europeu têm menos chances de descobrir uma doença genética simplesmente porque os seus genes não estão suficientemente representados nesses bancos.
É imperativo construir um biobanco brasileiro, em que as
nossas variações genéticas estejam representadas. Dessa forma, poderemos, cada
vez mais, identificar os genes responsáveis pelas doenças que atingem a nossa
população e poderemos dar ao nosso povo o benefício de um diagnóstico rápido e
preciso e de tratamentos cada vez melhores e mais eficientes, melhorando a
saúde de todos os brasileiros e brasileiras que sofrem de doenças raras. E o
INC está e estará no centro desse avanço científico, cumprindo sua missão de
dar à população brasileira o melhor cuidado possível, desenvolvendo
conhecimento em genética humana e em especial na genética da população
brasileira e contribuindo para a criação de soluções para aplicação local.
Aurora Issa – Diretora do Instituto Nacional de Cardiologia
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