A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara e
neurodegenerativa que compromete progressivamente os movimentos do corpo.
Estimada em um caso para cada 10 mil nascidos vivos no mundo, a condição está
associada ao risco de mortalidade infantil se não diagnosticada e tratada de
forma precoce.
No Brasil, a ampliação do conhecimento sobre a doença e os avanços
na triagem neonatal têm impulsionado a identificação antecipada dos casos.
Contudo, o atraso no diagnóstico ainda é um desafio frequente, uma vez que a
fraqueza muscular e a hipotonia inicial podem ser sutis ou erroneamente
interpretadas como um desenvolvimento “mais lento” da criança.
A AME é causada por alterações no gene SMN1, responsável pela
produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores,
células nervosas localizadas na medula espinhal que enviam comandos do cérebro
para os músculos. Sem essa proteína, os neurônios degeneram, levando à perda de
força, atrofia muscular e ao comprometimento progressivo de funções vitais,
como engolir, segurar a cabeça, sentar e respirar.
“A hipotonia muscular, também conhecida entre os especialistas
como bebê hipotônico e, popularmente, como o bebê mole, é um dos principais
sinais de alerta. Quando o lactente demonstra dificuldade para firmar o
pescoço, apresenta choro fraco, problemas para sugar ou engolir e pouca
movimentação dos braços e pernas, a investigação neurológica deve ser
imediata”, explica o Dr. George Teixeira, neurologista pediatra da UNICA
Jundiapeba, unidade da Secretaria Municipal de Saúde e Bem-Estar de Mogi das
Cruzes e gerenciada pelo CEJAM - Centro de Estudos e Pesquisas "Dr. João
Amorim".
A gravidade da condição varia conforme o tipo da doença e a idade
de aparecimento dos sintomas. A AME Tipo 1 é a forma mais severa e frequente,
podendo se manifestar de forma grave já ao nascer ou nos primeiros meses de
vida. Os Tipos 2 e 3 surgem mais tarde, durante a infância ou adolescência,
afetando a capacidade de sentar sem apoio, engatinhar ou caminhar de maneira
autônoma. Já o Tipo 4 é caracterizado como a forma mais branda, cujos sintomas
costumam se manifestar apenas na idade adulta.
“Embora cada criança tenha seu tempo de desenvolvimento, existem
marcos motores universais que precisam ser observados pelos pais e
profissionais de saúde. A perda de uma habilidade que o bebê já havia
conquistado, como deixar de rolar, ou a perda da firmeza do tronco são sinais
cruciais que jamais devem ser ignorados”, pondera o especialista.
A confirmação do diagnóstico é feita por meio de exame genético específico
(teste de DNA), capaz de identificar a mutação ou deleção no gene SMN1. Além
disso, a inclusão do rastreio da AME no teste do pezinho ampliado representa um
avanço histórico para diagnosticar a doença antes mesmo do surgimento das
manifestações clínicas.
“Tempo é neurônio. Quanto mais cedo o tratamento é
iniciado, maiores são as chances de conter a progressão da doença e preservar a
função motora e respiratória do paciente. Atualmente, existem terapias
inovadoras e medicamentos modificadores da doença que transformaram o
prognóstico e a expectativa de vida das pessoas com AME. Vale ressaltar,
contudo, que essas medicações possuem um custo extremamente elevado, sendo
acessíveis prioritariamente por meio do governo, via Sistema Único de Saúde
(SUS), ou de convênios de saúde”, destaca o neuropediatra.
O acompanhamento da AME exige uma abordagem multiprofissional integrada. Além da equipe médica, o plano de cuidados envolve fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, nutricionistas e outros especialistas. Esse suporte contínuo é fundamental para prevenir complicações, como deformidades articulares e infecções respiratórias, promovendo a máxima funcionalidade possível.
A desinformação também dá margem a mitos que atrasam a busca por apoio especializado. A AME não é contagiosa, não afeta a capacidade cognitiva ou intelectual do paciente e não deve ser encarada como uma condição sem recursos de intervenção.
“A conscientização da família e o olhar atento na Atenção Primária à Saúde são peças-chave. Ao identificar sinais persistentes de fraqueza ou atraso motor, o encaminhamento rápido para a investigação médica transforma o futuro da criança e de sua família”, finaliza o especialista.
CEJAM - Centro de Estudos e Pesquisas “Dr. João Amorim”
@cejamoficial
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