Rede de atendimento em doenças raras ainda é insuficiente para a realidade brasileira, aponta geneticista. País tem apenas um geneticista para cada 625 mil habitantes.
No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas[i] vivem com uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas[ii]. Apesar do número expressivo, o acesso ao diagnóstico e ao tratamento ainda é marcado por uma série de obstáculos: falta de profissionais capacitados, serviços de referência mal distribuídos e pouco engajamento das esferas públicas e privadas no enfrentamento desses desafios.
Do total de patologias raras conhecidas, aproximadamente 80% têm
origem genética[iii], o que reforça o
papel essencial do médico geneticista na jornada do paciente. No entanto, o
Brasil conta atualmente com apenas 342 profissionais habilitados na área[iv]
– um para cada 625 mil habitantes, número muito aquém do recomendado pela
Organização Mundial da Saúde (OMS), que sugere 1 geneticista para cada 100 mil
pessoas[v].
“A jornada de quem vive com uma doença rara costuma ser longa e
cheia de incertezas. Muitos pacientes passam por múltiplos diagnósticos
errados, tratamentos inadequados e até cirurgias desnecessárias, antes de
chegar a uma resposta definitiva”, afirma o médico geneticista Rodrigo
Ambrosio Fock, especialista em genética médica e referência no
atendimento de doenças raras.
Política nacional avança a passos lentos
Instituída em 2014, a Política Nacional de Atenção
Integral às Pessoas com Doenças Raras[vi] previa a criação
de centros especializados e uma rede estruturada de atendimento. No entanto,
mais de uma década depois, apenas 18 centros estão credenciados junto ao
Ministério da Saúde, concentrados majoritariamente nas regiões Sul e Sudeste. A
região Norte permanece sem nenhum serviço oficialmente habilitado. “Essa lacuna
no credenciamento não significa que não haja profissionais atuando em genética
médica nesses estados, mas indica a dificuldade de estruturação e financiamento
dos serviços para serem reconhecidos como centros de referência”, ressalta o
geneticista.
Formação profissional ainda é insuficiente
Nos últimos anos, houve crescimento no interesse pela
genética médica: o número de candidatos por vaga em programas de residência
aumentou em mais de 10 vezes entre 2012 e 2025. Contudo, o ritmo de expansão
ainda não é suficiente para suprir a demanda nacional.
Além da ampliação das vagas, Fock aponta como urgente a revisão
dos currículos de graduação na área da saúde, de forma que o tema das doenças
raras e da genética seja tratado com a devida profundidade. “É preciso também
investir em estratégias como o teleatendimento, protocolos clínicos e modelos
de matriciamento para apoiar os profissionais em regiões desassistidas”,
defende.
Ações devem ser tomadas para mudar essa realidade
Para o geneticista, o enfrentamento das doenças raras
deve ser encarado como um esforço intersetorial. “O poder público, a indústria,
os profissionais de saúde e a academia precisam agir de forma coordenada para
transformar a realidade desses pacientes. A falta de estrutura não pode ser
mais uma barreira para quem já enfrenta uma condição de saúde complexa”,
conclui.
Rodrigo Ambrosio Fock - médico geneticista (CRM-SP 150.360), especialista em genética médica com atuação voltada ao diagnóstico e acompanhamento de pacientes com doenças raras. É referência em iniciativas voltadas à educação médica e defesa de políticas públicas para o fortalecimento da genética clínica no Brasil.
Referências bibliográficas
[i] EBSERH – Empresa Brasileira
de Serviços Hospitalares [homepage da internet]. Doenças raras afetam 13
milhões de brasileiros [acesso 30 jul. 2025]. Disponível em: Link
[ii] Vita Clínica [homepage da
internet]. Medicina já detectou mais de 8 mil doenças raras [acesso 30 julho
2025]. Disponível em: Link
[iii] SBGM – Sociedade Brasileira
de Genética Médica e Genômica [homepage da internet] A Sociedade Brasileira de
Genética Médica e o processo de elaboração da Política para Atenção às Pessoas
com Doenças Raras no Âmbito do SUS [acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
[iv] Senado Federal [homepage da
internet]. Brasil precisa investir no aconselhamento genético, aponta audiência
[acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
[v] SBGM - Sociedade Brasileira
de Genética Médica e Genômica [homepage da internet]. SBGM divulga documento
sobre políticas para doenças raras [acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
[vi] Ministério da Saúde
[homepage da internet]. PNAIPDR - Política Nacional de Atenção Integral às
Pessoas com Doenças Raras [acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
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