Uma doença hereditária, rara, que causa a morte das células do cérebro e
afeta em média uma a cada 10 mil pessoas. Essa é a Huntington, que leva o nome
do primeiro médico a descrever a doença, em meados do século 19.
Sem nenhum tipo de cura, apenas tratamentos para diminuir os sintomas da
doença, o cérebro é, aos poucos, degenerado devido a uma anomalia cromossômica.
As decorrências desse fato são as disfunções dos movimentos,
do comportamento, da capacidade de se comunicar, além de tremulações, sintomas
muito parecidos com a Doença de Parkinson.
A primeira manifestação da enfermidade é a coreia,
movimentos involuntários repetitivos. Mas sintomas psiquiátricos também são
comuns na fase inicial, muitas vezes sendo percebidos antes do início dos
sintomas motores. A porcentagem de doentes com sinais psiquiátricos, tais como
baixa autoestima, sentimentos de culpa, ansiedade e apatia são relevantes.
O gene que causa a enfermidade é de característica
dominante, ou seja, a chance de um casal ter um filho afetado, mesmo que apenas
um dos pais seja portador, é alta. Mas ser um portador de Huntington não
significa que a pessoa automaticamente desenvolverá a enfermidade, visto que
ela só passa a ter a patologia assim que demonstra os sintomas.
Apenas em 10% dos portadores do gene os sintomas são observados
na juventude ou na velhice. Na grande maioria dos casos, eles aparecem entre os
25 e 45 anos. E, por ser uma doença autossômica, não tem diferenciação de
ocorrência para homens e mulheres.
Porém, mesmo podendo ocorrer em qualquer pessoa, a anomalia
é mais decorrente em países de predominância europeia, sendo menos comum em regiões de prevalência asiática e africana, onde sua
frequência tem estimativa de 1 em cada 1 milhão de pessoas.
Pessoas que manifestam a enfermidade normalmente falecem devido a
complicações que surgem por conta da doença, sendo a pneumonia a principal
causa de óbito seguida do suicídio.
Em dezembro de 2017, foi feito um estudo no
Centro de Doença de Huntington, da University College London (UCL), na
capital inglesa. A pesquisa se resume a uma droga experimental que se mostrou capaz de
retardar a progressão da doença. Porém não foi feita nenhuma publicação em
revistas científicas sobre o tema, pois o processo da pesquisa ainda está em
fases de testes.
O profissional indicado para o
tratamento é o neurologista por atuar diretamente na região afetada pela
doença, o cérebro. “Para muitas dessas doenças neurogenéticas, como a
Huntington, até cinco anos atrás não havia tratamento específico. Com o avanço
da ciência, alguns tratamentos já são possíveis. Isso não significa a cura, mas
já é um grande passo para melhora na qualidade de vida desses pacientes”,
explica o neurologista José Luiz Pedroso, coordenador do Departamento
Científico de Neurogenética da Associação Paulista de Neurologia (APAN).
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