O avanço dos diagnósticos de Transtorno do Espectro Autista (TEA) tem evidenciado um desafio que vai além da identificação precoce: garantir uma jornada de cuidado estruturada para casos que, muitas vezes, envolvem diferentes camadas de complexidade clínica e emocional. Embora o autismo seja um transtorno do neurodesenvolvimento que afeta a comunicação, a interação social e o comportamento, a literatura científica também aponta associação consistente com desfechos relevantes em saúde mental — especialmente quando há atraso diagnóstico, sobreposição com outros transtornos e ausência de acompanhamento contínuo.
Uma revisão publicada por pesquisadores do Departamento de Psiquiatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Pittsburgh, no âmbito do programa REAACT (Regulation of Emotion in Autistic Adults, Children, and Teens), reforça esse cenário ao reunir evidências internacionais sobre risco para suicídio em pessoas autistas¹. Entre os estudos citados está uma meta-análise publicada na revista Molecular Autism, que identificou que 20% das crianças e adolescentes autistas relataram ideação de atentar contra a própria vida no último ano e 10% relataram tentativas. Entre adultos autistas, os números sobem para 42% de ideação suicida e 18% de tentativas, proporções significativamente superiores às observadas na população não autista¹,².
“Os dados reforçam um ponto central: o desafio não está apenas no diagnóstico,
mas na forma como esses pacientes são acompanhados ao longo da vida”, aponta o
médico geneticista Roberto Giugliani, médico geneticista de Doenças Raras da
Dasa Genômica.
Genética amplia precisão e reduz o tempo até o diagnóstico
Diante da complexidade dos quadros, a genômica tem se consolidado como aliada na investigação do autismo, especialmente nos casos sindrômicos, nos quais há associação com alterações genéticas.
Exames como o Painel NGS para Autismo Sindrômico, Sequenciamento do Exoma Completo e Sequenciamento do Genoma Completo, permitem analisar regiões específicas do DNA responsáveis pela codificação de proteínas - justamente onde se concentram a maioria das mutações associadas a doenças.
“Hoje, a investigação do autismo alcançou um nível de profundidade antes inimaginável. Com exames mais avançados que analisam genes específicos relacionados com autismo, ou todos os genes do indivíduo, ou ainda todo o genoma (ou seja, todo o conjunto de informações genéticas do indivíduo), vem sendo possível identificar alterações genéticas relevantes e encurtar uma jornada que, muitas vezes, levava anos para se chegar a uma conclusão”, afirma Giugliani.
Painéis genéticos por NGS permitem a análise simultânea de centenas de genes
associados ao neurodesenvolvimento, permitindo identificar alterações
relevantes e apoiar condutas clínicas mais direcionadas. Mesmo analisando cerca
de 2% do genoma, o exoma sequencia aproximadamente 85% das variantes genéticas
relacionadas a doenças⁴. O genoma vai além, pois sequencia todo o material
genético do indivíduo. Esses exames já estão disponíveis no Brasil e, em geral,
são solicitados com pedido médico, especialmente por neuropediatras, psiquiatras
infantis, geneticistas e pediatras, buscando que a investigação esteja alinhada
ao quadro clínico da criança. A coleta costuma ser feita por sangue periférico,
embora alguns testes também possam utilizar saliva ou swab bucal, a depender da
análise. O prazo de resultado varia conforme a complexidade do exame, mas
costuma ficar entre duas e oito semanas. O laudo é emitido por equipes
especializadas em genética e genômica, e o médico assistente avalia os achados
à luz do desenvolvimento, dos sintomas e da história familiar, contando com a
equipe da Dasa para suporte sempre que necessário.
Diagnóstico precoce muda o percurso clínico
A identificação precoce do TEA é um dos principais fatores para melhorar o prognóstico. Intervenções iniciadas nos primeiros anos de vida impactam positivamente o desenvolvimento cognitivo, a comunicação e a autonomia. Ainda assim, o percurso até o diagnóstico segue fragmentado. “O autismo não pode mais ser avaliado de forma isolada. O que vemos hoje são quadros complexos, que exigem integração entre avaliação clínica, comportamento e, em muitos casos, investigação genética”, afirma Tarcizio Britto, coordenador do espaço TEA do Alta Diagnósticos.
Por isso, espaços especializados em TEA passam a ocupar um papel estratégico ao
integrar diferentes etapas da jornada do paciente. Esses centros reúnem equipes
multidisciplinares e recursos diagnósticos avançados, permitindo cruzar dados
clínicos, comportamentais e genéticos para estruturar planos individualizados.
“Os espaços especializados
surgem justamente para dar mais consistência à jornada de cuidado. Ao
concentrar, em um mesmo ambiente, diferentes profissionais, recursos
diagnósticos e acompanhamento multiprofissional, é possível reduzir o tempo até
o diagnóstico, estruturar planos terapêuticos individualizados e oferecer
suporte mais coordenado não apenas ao paciente, mas também à família e à rede
de apoio. No caso do TEA, esse modelo faz ainda mais diferença: quanto mais
cedo a criança é acompanhada em um ambiente estruturado e com práticas baseadas
em evidências, maiores são as chances de desenvolvimento de habilidades, ganho
de autonomia e melhor qualidade de vida ao longo do tempo”, reforça Tarcizio
Britto.
Referências
¹ CONNER, Caitlin
M.; IONADI, Amy; MAZEFSKY, Carla A. Pennsylvania Journal of Positive
Approaches, [S. l.], v. 12, n. 3, p. 69–76, nov. 2023. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11042491/.
Acesso em: 25 mar. 2026. ² NEWELL, Victoria et al. Molecular Autism, [S. l.],
v. 14, n. 1, 2023. DOI: https://doi.org/10.1186/s13229-023-00544-7.
³ AMERICAN
PSYCHIATRIC ASSOCIATION.5. ed. rev. Washington: American Psychiatric Association,
2022.
⁴ NG, Sarah B. et
al. Nature Genetics, [S. l.], v. 42, n. 1, p. 30–35, 2010. DOI: https://doi.org/10.1038/ng.499
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