AME: reconhecer os primeiros sinais pode mudar a trajetória da doença

Diagnóstico precoce e acesso rápido ao tratamento são fundamentais para preservar a função motora e ampliar as possibilidades de cuidado

Nos primeiros meses de vida, pequenas mudanças no desenvolvimento motor podem passar despercebidas. Um bebê que demora mais para sustentar a cabeça, rolar ou sentar pode estar apenas seguindo seu próprio ritmo — mas esses sinais também podem indicar uma condição que exige investigação. Na Atrofia Muscular Espinhal (AME), reconhecer essas manifestações e acelerar a confirmação do diagnóstico pode fazer diferença na trajetória do paciente. 

A AME é uma condição genética rara que afeta cerca de 1 em cada 10 mil nascidos vivos. Segundo dados de 2021 do Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME), estima-se que aproximadamente 1.800 pessoas vivam com a doença no Brasil.

A condição é causada por alterações no gene SMN1, responsável pela produção da proteína SMN, essencial para a Sobrevivência dos Neurônios Motores (SMN). Com a redução ou ausência dessa proteína, os neurônios motores, responsáveis pelos movimentos voluntários e por funções vitais, como respirar e engolir, são progressivamente comprometidos. 

A AME pode se apresentar de diferentes formas. A doença é classificada em cinco tipos (0, I, II, III e IV), de acordo com a idade em que os primeiros sintomas aparecem e o marco motor máximo alcançado pelo paciente. 

Nos tipos 0 e I, os sinais podem surgir ainda durante a gestação ou nos primeiros meses de vida. Dificuldades para sustentar a cabeça, rolar ou sentar, pouca movimentação de braços e pernas e hipotonia — caracterizada pela redução do tônus muscular e pela aparência de um bebê mais “molinho” — estão entre os sinais que demandam investigação. 

“Se ocorrer atraso para sustentar a cabeça, sentar ou rolar, principalmente quando acompanhado de pouca movimentação de pernas e braços, é importante investigar a possibilidade de AME”, alerta o neurologista Dr. Edmar Zanotelli, professor do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP). 

Já o tipo II geralmente se manifesta entre 6 e 18 meses. A criança consegue sentar sem apoio, mas apresenta dificuldade para ficar em pé e caminhar. No tipo III, que costuma surgir após os 18 meses, os pacientes adquirem a capacidade de andar, mas podem apresentar perda progressiva de força e de habilidades motoras ao longo da vida. O tipo IV tem início na idade adulta e, em geral, apresenta evolução mais lenta, com fraqueza e fadiga muscular que podem comprometer atividades do dia a dia. 

A perda de força, porém, não é a única manifestação que pode afetar a rotina. A fadiga também pode estar presente, especialmente entre pacientes com os tipos II e III, que preservam maior capacidade de movimentação e, por isso, conseguem perceber mais claramente o cansaço durante as atividades cotidianas. 

“É como se o paciente estivesse ficando mais ‘preguiçoso’, mas, na realidade, essa mudança pode ser uma manifestação da fraqueza muscular e da fadiga provocadas pela doença. Ele pode ficar mais lento para subir escadas, mais cansado em longas caminhadas e apresentar dificuldades até mesmo para mastigar, engolir ou respirar”, detalha o neurologista.

 

Na AME, o tempo importa 

A confirmação da AME é feita por meio de teste genético molecular. Quanto mais cedo a doença é identificada, mais rapidamente o paciente pode ter acesso às estratégias de cuidado e tratamento disponíveis. 

Nesse contexto, a triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, é uma aliada decisiva para os recém-nascidos, pois permite identificar a doença antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas. A identificação precoce, associada ao acesso rápido ao tratamento, é fundamental para preservar a função motora, a qualidade de vida e o futuro do paciente. 

Embora ainda não exista cura para a AME, atualmente estão disponíveis terapias capazes de modificar o curso da doença. “As terapias disponíveis atualmente podem proteger os neurônios motores e reduzir a progressão da doença. Com a estabilização do quadro, o paciente pode avançar nas estratégias de reabilitação, que contribuem para a manutenção da força, da mobilidade e da autonomia”, explica o Dr. Edmar Zanotelli.