Freepik |
O Dia Mundial da Síndrome de Down, em 21 de março, é uma
data de conscientização global para celebrar a vida das pessoas com a síndrome
e para garantir que elas tenham as mesmas liberdades e oportunidades que todas
as pessoas. A data escolhida representa a presença de três cromossomos 21. As
pessoas com Síndrome de Down possuem três cromossomos 21, por isso também é
conhecida como trissomia do cromossomo 21.
A Síndrome de Down não é uma doença e, sim, uma condição
genética inerente à pessoa, porém, está associada a algumas questões de saúde
que devem ser observadas desde o nascimento da criança. A médica associada da
Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Raquel Tavares Boy
da Silva, ressalta a importância da atuação do médico geneticista junto aos
pacientes e seus familiares.
“O geneticista por sua formação e treinamento mostra-se
habilitado para lidar com o paciente com Síndrome de Down, desde os seus
primeiros momentos de vida - seja na transmissão da notícia a seus pais e
familiares, considerado como um ato terapêutico, e ao longo de toda a sua vida.
Ao nascimento é sempre importante avaliar junto com o pediatra o tônus e
sucção, obter exame cardiológico com ecocardiograma e na presença de
cardiopatias com hiperfluxo ou prematuros prescrever a medicação adequada. Cabe
ao médico, ainda, reforçar a orientação vacinal, incluindo a vacina contra o
coronavírus. É papel do geneticista também checar o teste do pezinho; monitorar
o cuidado multidisciplinar e deixar claro o momento adequado de iniciar
terapias estimulatórias - seja fonoaudiologia, fisioterapia motora e terapia
ocupacional ou promover a supervisão antecipatória de saúde específica de
acordo com os guia de cuidado, porém de maneira personalizada. Por fim, o
geneticista pode orientar criticamente a questão do uso de suplementos que na
verdade se restringem, eventualmente, a algumas vitaminas específicas”,
explica.
Entre as características físicas associadas à Síndrome de
Down estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas
doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças com Síndrome de Down são
menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser
mais lento do que o de outras crianças da sua idade.
Orientações para gestantes
A SBGM reforça a importância da orientação em relação aos
riscos da ocorrência da Síndrome de Down relacionados com a idade materna. Há
estudos que comprovam maior chance de ocorrência da Síndrome de Down em
pacientes abaixo dos 20 e acima dos 35 anos.
Hoje, podem ser realizados exames muito precoces e não
invasivos como a realização a partir da décima semana de gestação da análise do
DNA fetal circulante no sangue materno para teste de aneuploidias onde a
trissomia do cromossomo 21 pode ser detectada. Há, também, no 1o trimestre
marcadores bioquímicos colhidos do sangue materno acoplados a marcadores
biofísicos aferidos por USG transvaginal (translucência nucal, osso nasal e
ducto venoso) que podem estimar o risco com cerca de 80% de certeza.
A médica salienta que em termos de exatidão diagnóstica, os exames invasivos como realização de cariótipo fetal por biópsia de vilo corial ou amniocentese são os de maior exatidão. A ultrassonografia morfológica de 2o trimestre e o ecocardiograma fetal podem também sinalizar a possibilidade de uma possível alteração cromossômica.
Nenhum comentário:
Postar um comentário