A recente Consulta Pública nº 3/2026, conduzida pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), reacendeu o debate sobre a possível incorporação do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) no Sistema Único de Saúde (SUS) para identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, associadas ao risco hereditário de câncer de mama. O período de contribuições foi encerrado na última segunda-feira (2) e o tema segue agora para análise técnica.
A proposta foi apresentada pela Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM) e envolve uma tecnologia já disponível na saúde suplementar, mas que ainda não é oferecida na rede pública. A eventual incorporação pode representar um avanço importante tanto no tratamento quanto na prevenção e no acompanhamento de mulheres com maior risco genético.
Segundo o médico ginecologista Dr. Alexandre Rossi, responsável pelo ambulatório de Ginecologia Geral do Hospital e Maternidade Leonor Mendes de Barros, o teste genético não é indicado de forma indiscriminada, mas é fundamental em situações específicas.
“Uma parte dos cânceres de mama tem origem
hereditária e tende a se repetir entre integrantes da mesma família. A
identificação dessas mutações permite orientar condutas preventivas e definir
estratégias de acompanhamento mais eficazes”, explica.
Quando o teste genético é indicado
A pesquisa de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 costuma ser recomendada para mulheres que apresentam critérios clínicos e familiares de maior risco, como:
- diagnóstico
de câncer de mama em idade jovem
- histórico
familiar relevante de câncer de mama ou de ovário
- câncer
de mama bilateral ou subtipo triplo-negativo
- presença
de câncer de ovário na família
- familiares de primeiro grau com mutação genética já identificada
“Nessas situações, o teste não beneficia
apenas a paciente, mas também seus familiares, que podem receber orientações
personalizadas de prevenção e rastreamento”, ressalta o Dr. Alexandre.
Impacto do NGS na prevenção e no acompanhamento
O Sequenciamento de Nova Geração permite a análise simultânea de milhões de fragmentos de DNA, identificando alterações genéticas associadas ao desenvolvimento de doenças. Em mulheres com mutações em BRCA1 ou BRCA2, o risco de câncer de mama pode chegar a 80%, enquanto o risco de câncer de ovário varia entre 20% e 40%.
A partir dessa identificação, é possível
intensificar o rastreamento, estabelecer um seguimento mais próximo e, em casos
selecionados, discutir medidas de redução de risco, como cirurgias preventivas,
sempre com avaliação individualizada e decisão compartilhada.
Próximos passos
No relatório técnico divulgado, a Conitec apontou inicialmente a necessidade de aprofundar análises econômicas e de estruturar melhor a linha de cuidado no SUS antes de uma eventual incorporação.
Para o Dr. Alexandre Rossi, o debate vai
além da tecnologia. “Ampliar o acesso ao teste genético significa oferecer mais
informação, mais prevenção e mais autonomia às mulheres, especialmente àquelas
que dependem exclusivamente do SUS”, conclui.
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