Mas você sabe quando uma doença é considerada
'rara’? Falamos de doenças raras quando as patologias afetam um número limitado
da população, menor em comparação com outras patologias e que apresentam
situações específicas em seu diagnóstico. Estas caracterizam-se por uma grande
diversidade de sinais e sintomas que variam não só de uma doença para outra,
mas que também podem se distinguir entre um paciente e outro que tenham a mesma
condição.
Os dois grandes desafios são a dificuldade no
diagnóstico e o desenvolvimento de tratamentos eficazes. Portanto, mais
informações e conhecimento são necessários para ajudar a fornecer cuidados mais
assertivos e melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras.
Por conta disso, a biomédica geneticista Diana Frazzato,
da Igenomix Brasil, elencou dez pontos importantes sobre doenças raras para
conhecimento da população.
- População
acometida
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS),
aproximadamente 350 milhões de pessoas sofrem com doenças raras. São 65 pessoas
a cada 100 mil indivíduos, ou seja, aproximadamente um caso para cada 2.000
pessoas. No Brasil são 13 milhões de afetados, conforme os dados do Ministério
da Saúde. Segundo a OMS, o número de doenças raras conhecidas é cerca de 6.000
a 8.000 - algumas dessas patologias ainda são “sem nome”. Mas este valor está
crescendo constantemente, pois hoje existem técnicas diagnósticas cada vez mais
eficazes na detecção de condições até então desconhecidas. Entre as doenças
raras já conhecidas, estão a Síndrome de Turner, Doença de Pompe, Hemofilia,
Fibrose Cística, Histiocitose, Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria,
Galactosemia, Doença de Gaucher Tipos 1, 2 e 3, Doença de Fabry, Hiperplasia
Adrenal Congênita, Homocistinúria, entre outras.
- Causa
genética
Até hoje, sabe-se que cerca de 80% das doenças
raras são causadas por alterações genéticas, tanto hereditárias quanto “de novo” -
ou seja, quando surgem naquele indivíduo e não são herdadas dos pais. Por isso,
mais da metade dessas condições se manifesta já na infância. As doenças raras são,
em sua maioria, patologias resultantes de mutação em um ou mais genes, embora
possam ser resultantes também de alterações cromossômicas.
- Diagnóstico
demorado
O principal impacto enfrentado pelos pacientes com
uma doença rara são os diagnósticos errôneos ou tardios e a escassez de
tratamentos. Duas pessoas podem ser afetadas pela mesma doença e ter diferentes
graus de acometimento e evolução. O tempo médio estimado entre o aparecimento
dos primeiros sintomas e a obtenção do diagnóstico é de 6 anos, podendo se
estender em alguns casos. Consequentemente, a dificuldade de acesso à
informação necessária e a localização de profissionais ou centros
especializados complicam o quadro.
- Em
95% dos casos não há tratamento
Os tratamentos disponíveis para esse tipo de doença
são um desafio no atendimento ao paciente. Segundo dados da Organização
Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), apenas 5% das doenças raras têm
tratamento disponível. Além disso, há também a questão de acesso aos
medicamentos órfãos, destinados ao tratamento de doença raras. Esses
medicamentos são assim chamados pois a indústria farmacêutica, em condições
normais de mercado, tem pouco interesse em produzir e comercializar produtos
destinados apenas a um número limitado de pacientes.
- 80%
das doenças raras surgem em famílias sem histórico
Embora a maioria dos casos sejam doenças causadas
por alterações genéticas, 8 entre 10 casos surgem em famílias sem história
prévia da patologia. Isso porque uma variante genética “de risco” pode estar
presente durante várias gerações sem se manifestar – é o caso das doenças de
herança autossômica recessiva. A maioria dos casos podem ser evitados se, antes
de uma gestação, os progenitores identificarem o risco para essas doenças com o
painel genético de portador (CGT), popularmente conhecido como avaliação de
compatibilidade genética. Diante de um risco aumentado para dada doença,
existem opções de prevenção para que haja o nascimento de um bebê saudável.
Quando uma família possui casos anteriores de parentes afetados por doenças
genéticas, são primos ou possuem qualquer grau de parentesco é de extrema
importância realizar
um aconselhamento
genético (veja item 9) antes de engravidar
para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição
grave e conhecer as opções de prevenção. O Teste de Compatibilidade Genética
compara o DNA dos futuros pais para identificar se eles são portadores de
variantes em genes em comum para doenças de herança autossômica recessiva ou
ligadas ao X. Ser portador não tem implicação clínica direta nos pais, mas os
futuros filhos podem ser afetados pela patologia se herdarem as variantes de
seus genitores.
6.Taxas altas
de mortalidade
As doenças raras são patologias crônicas e
incapacitantes que apresentam altas taxas de morbidade e mortalidade. Para
preservar a qualidade de vida, os pacientes requerem cuidados integrais e
multidisciplinares, nos quais participam o pediatra ou médico de família,
especialistas que lidam com problemas clínicos específicos, enfermeiros,
fisioterapeutas, profissionais de serviços sociais e de apoio psicológico.
Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 30% dos pacientes acometidos
pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade.
- 50-75%
das doenças se manifestam na infância
Para a literatura médica, os primeiros sintomas já
se apresentam na infância. Dado o grande número de patologias e considerando a
diversidade e variabilidade entre elas, muitas são graves, crônicas,
incapacitantes e podem até abreviar o tempo de vida. Essas crianças podem
apresentar atraso no crescimento, dificuldades na fala, entre outros problemas
comuns.
- 20%
das doenças raras tem causas ambientais, infecciosas e imunológicas
Como falamos, 80% dos casos estão ligados à
genética, mas os 20% restantes são doenças multifatoriais decorrentes da
interação com fatores de risco (ambientais e dietéticos ou da junção entre
causas genéticas e ambientais).
- A
importância do aconselhamento genético
Se há casos na família, indica-se o aconselhamento
genético, que pode ser realizado por médicos geneticistas (se ainda não houver
um diagnóstico da condição) ou ainda por outros profissionais habilitados, como
biólogos e biomédicos geneticistas. Em uma consulta de aconselhamento genético,
a pessoa é informada não só sobre os riscos de doenças hereditárias para si,
mas também para os familiares próximos, bem como sobre o risco de deficiências,
malformações e doenças genéticas na descendência futura.
- Testes
genéticos ajudam na prevenção
Grande parte das doenças raras, como vimos, são
também doenças genéticas, causadas por alterações em genes ou em cromossomos.
Na maioria das vezes, essas condições são hereditárias; no entanto, também
podem ser geradas devido às mutações espontâneas. As doenças genéticas podem
ser observadas desde o período pré-natal, ao nascimento, na infância ou durante
a idade adulta. Em um contexto de reprodução assistida, dentre as ações de
prevenção, os testes genéticos são recomendados e o diagnóstico de uma doença
genética pode evitar que futuras gerações da família sejam afetadas.
Da mesma forma, os testes genéticos podem ser
aplicados com finalidade diagnóstica, para pacientes com suspeita clínica de
uma condição genética. Nesses casos, a obtenção de um diagnóstico claro e
específico permite, por um lado, que o paciente tenha a certeza do seu estado e
conheça as possíveis complicações; por outro lado, que os médicos entendam a
história natural e o prognóstico da doença, avaliando possíveis tratamentos e
garantindo o manejo médico adequado do indivíduo e de sua família.
Portanto, os avanços no tratamento, graças às
pesquisas realizadas nos últimos 20 ou 30 anos, levaram cada vez mais pacientes
a atingirem a idade adulta. Uma chance a mais para quem não tinha boas
perspectivas.
Fonte: Diana Frazzato - da Igenomix Brasil
Referências
de consulta:
https://www.eurordis.org/
https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras
https://www.igenomix.com.br/80-das-doencas-raras-surgem-em-familias-sem-historico/
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