- A atrofia muscular espinhal, também conhecida como AME, afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 nascidos vivos e é a principal causa genética de morte em bebês[1];
- Evento online é uma iniciativa do jornal Correio Braziliense, em parceria
com a Biogen. Empresa acaba de lançar policy paper inédito sobre a relevância
da triagem neonatal para AME;
A importância da triagem neonatal para
os pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) foi tema de debate na última
edição do Papo Com Especialista. O evento, transmitido ao vivo, foi
mediado por Sibele Negromonte, subdiretora da Revista do Correio, e contou com
a participação de Diovana Loriato, diretora nacional do Instituto Nacional de
Atrofia Muscular Espinhal (INAME), Dra. Vanessa Romanelli, bióloga e doutora em
genética, e Dr. Marcial Francis Galera, especialista em pediatria e genética
médica e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
(SBGM).
O objetivo do encontro foi discutir a importância da implementação rápida e
participativa da AME no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN),
conhecido popularmente como teste do pezinho. A Lei nº 14.154/2021[2], aprovada
em maio deste ano, inclui o rastreamento, de forma escalonada, de outros 14
grupos de doenças que poderão identificar até 53 tipos diferentes de
enfermidades e condições de saúde. A AME foi incluída, mas só deverá entrar no
PNTN na quinta e última fase de ampliação do programa. O diagnóstico da doença
é realizado por meio de teste genético, e pode ocorrer em dois momentos da
doença: na fase pré-sintomática, quando identificada por histórico
familiar ou por meio da triagem neonatal; e na sintomática, a partir da
identificação do atraso nos marcos motores de desenvolvimento do bebê.
Durante o evento, o Dr. Marcial Francis Galera explicou melhor sobre a doença e
a primordialidade de um diagnóstico precoce na vida da criança. O especialista ressaltou
a necessidade de uma intervenção adequada dos sintomas, que são progressivos e
podem, em alguns casos, apresentar uma evolução fatal, além da importância da
triagem neonatal, em especial, para os casos assintomáticos. ‘’A triagem
neonatal passa a ser de extrema relevância, visto que, quando identificamos as
enfermidades precocemente, podemos estabelecer as abordagens apropriadas, que
vão desde terapias medicamentosas, até terapias de suporte de maneira geral’’,
reforça o pediatra.
Nesse contexto, a bióloga e doutora em genética, Vanessa Romanelli, esclareceu
que a triagem neonatal é uma série de procedimentos médicos que tem como
objetivo identificar se o recém-nascido tem alguma doença que pode ser tratada
precocemente, a fim de evitar complicações citadas anteriormente pelo Dr.
Francis. A AME será incluída especificamente no procedimento denominado teste
do pezinho, realizado através da coleta de uma gotinha de sangue, do calcanhar
do bebê, entre o 3° e 5° dia de vida. Ainda segundo a geneticista, a técnica já
existente para a detecção de outras doenças que fazem parte do PNTN é diferente
da qual será necessária para incorporar a AME no Programa de Triagem Neonatal.
Contudo, ela oferece a vantagem de poder combinar, em um mesmo exame, outras doenças
também previstas na ampliação do teste do pezinho. ‘’É preciso que haja uma
colaboração e orientação entre federação, estados e municípios, para que os
laboratórios de triagem tenham direcionamentos, estabeleçam protocolos e
viabilizem a implementação dos exames que vão propiciar a inclusão da AME na
triagem neonatal’’.
Já a diretora nacional do INAME, Diovana Loriato, comentou seu caso pessoal com
a doença e como o impacto do diagnóstico interfere não só na vida do paciente,
como na dos familiares. A representante da sociedade civil reforçou que o
diagnóstico tardio é extremamente prejudicial, pois ‘’o que já foi perdido não
poderá ser recuperado’’.
A atrofia muscular espinhal é uma doença complexa que exige um tratamento
holístico, transitando por três eixos, sendo eles, farmacológico, equipe
interdisciplinar e apoio de dispositivos tecnológico, como respiradores. Os
três componentes combinados possibilitam um bom resultado e uma melhor
qualidade de vida não só para a criança, como para sua rede de cuidadores.
"A aprovação do Projeto de Lei nº 14.154/2021 foi um marco e uma
conquista, mas o jogo não está ganho. É preciso que toda a sociedade civil,
comunidades médicas, científicas e imprensa, se unam para acompanhar e cobrar
que a regulamentação seja feita de forma rápida e adequada." finaliza
Diovana.
Conheça o Juntos pela
AME:
Juntos pela AME é uma plataforma on-line sobre a atrofia muscular
espinhal (AME), doença rara e a maior causa genética de morte em crianças com
menos de dois anos de idade no mundo. O Juntos pela AME reúne, em um único
lugar, informações, dados referenciados e materiais educativos sobre a atrofia
muscular espinhal.
O policy paper "A relevância da triagem
neonatal na atrofia muscular espinhal" é uma iniciativa da Biogen,
empresa de biotecnologia com foco em neurociência. Foi desenvolvido pela IQVIA,
com o apoio de associações de pacientes. Para acessar gratuitamente o documento
completo, clique aqui .
Referências
[1] Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of
Spinal Muscular Atrophy:Progress and Challenges. Neurotherapeutics; 2015;
12:290-302.
[2] Lei 14.154/2021. Governo do Brasil. https://www.in.gov.br/en/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993.
Accessed: July 2021
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