Ação, que celebra Dia Mundial das
Doenças Raras, aborda de forma lúdica as dificuldades enfrentadas por pacientes
e familiares em busca de um diagnóstico preciso no país
Juntas, as sete
mil doenças raras conhecidas acometem mais de 350 milhões de pessoas em todo o
mundo e 13 milhões de pessoas no Brasil[1]
A peregrinação de pacientes e familiares em
busca do diagnóstico correto de uma doença rara no Brasil será o tema de uma
grande campanha que pretende alertar a população, a classe médica e os gestores
públicos para a necessidade de atenção ao tema. No dia 24 de fevereiro, das 7h
às 14h, o Conjunto Nacional, na avenida Paulista, vai receber um imenso
tabuleiro para representar como pacientes e familiares, muitas vezes,
encontram-se em um jogo pela vida. O público será convidado a participar do
jogo de dados e a cada casa estará mais próximo ou ainda mais longe do
diagnóstico correto. “Nossa ideia é mostrar o quanto é difícil para uma pessoa
comum essa jornada”, explica Regina Próspero, presidente da Associação Paulista
dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras
(APMPS – DR), organização não governamental sem fins lucrativos que
promove os direitos constitucionais dos portadores desta síndrome e orienta
sobre doenças raras.
A ação faz parte da campanha “A doença pode ser
rara, o diagnóstico não”, apoiada pela Shire, que acontece para lembrar o Dia
Mundial das Doenças Raras, celebrado em todo o mundo em 28 de fevereiro. O
tabuleiro gigante, batizado de “Peregrinação, o longo caminho até o
diagnóstico de uma doença rara” também será levado, no dia 25 de fevereiro, para a
Assembléia Legislativa do Estado de São Paulo, no Parque do Ibirapuera, das 8h
às 12h. “É preciso união de esforços para aprimorar e ampliar o
conhecimento sobre estas doenças, divulgar as informações e oferecer apoio e
cuidado a milhões de pessoas com doenças raras em todo o mundo”, completa
Regina.
As doenças raras trazem em seu próprio nome e conceito um
curioso paradoxo. Considera-se
rara a doença que afeta de uma a cinco pessoas em cada dez mil. A despeito da
baixíssima incidência que a caracteriza e dificulta seu diagnóstico, o conjunto
destas doenças acomete 5% da população mundial, redundando nas
mais de 350 milhões de pessoas vivendo com estas doenças, 13 milhões apenas no
Brasil. Atualmente, existem sete mil
doenças raras já identificadas[2].
Dessas, 80% têm causas genéticas, muitas são crônicas e podem levar à morte. Entre
elas citamos a Síndrome de Hunter ou MPS II, causada pela deficiência de
uma das enzimas responsáveis pela quebra dos glicosaminoglicanos, com incidência de 1 em cada 155 mil meninos nascidos
vivos; a Doença de Fabry, causada pela deficiência ou ausência da enzima
alfa-galactosidade A, responsável pela decomposição de certos lipídeos
(gorduras) no corpo; a Doença de Gaucher, decorrente do acúmulo
de substância gordurosa (glicocerebrosídeo) nos lisossomos; o Angioedema
Hereditário, de difícil diagnóstico e caracterizada por inchaços
recorrentes e espontâneos, entre tantas outras que acometem aproximadamente 6% da
população brasileira.
A Ação va acontece nos dias :
24/02 (terça) - Conjunto
Nacional
Avenida Paulista, 2073 – em
frente à Livraria Cultura
das 7h às 14h
25/02 (quarta) - Assembléia
Legislativa do Estado de São Paulo
Av. Pedro Álvares Cabral, 201–
em frente ao Auditório Paulo Kobayashi
das 8h às 12h
[1] Global Genes. Rare
diseases: facts and statistics. Disponível no site: http://globalgenes.org/rare-diseases-facts- statistics/ Acessado pela
última vez em novembro de 2014.
[2] Engel PA, et al. Physician and patient perceptions regarding physician
training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for
physicians. Journal
of Rare Disorders 2013:
Vol. 1, Edição 2. Disponível em http://www.journalofraredisorders.com/pub/IssuePDFs/Engel.pdf.
Acessado
pela última vez em dezembro de 2014.
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