Realizado nos primeiros dias de vida, exame permite identificar doenças silenciosas antes mesmo do surgimento dos sintomas e aumentar as chances de tratamento precoce
O teste do pezinho
é um dos exames mais importantes realizados nos primeiros dias de vida de um
bebê. Por meio de uma pequena amostra de sangue coletada no calcanhar do
recém-nascido, é possível identificar precocemente dezenas de doenças
genéticas, metabólicas e endócrinas que, embora silenciosas no início da vida,
podem causar sequelas graves quando não diagnosticadas a tempo.
O diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento antes mesmo do aparecimento
dos primeiros sintomas, aumentando significativamente as chances de
desenvolvimento saudável e qualidade de vida da criança.
Para esclarecer as principais dúvidas sobre o exame, especialistas respondem às
sete perguntas mais frequentes sobre o teste do pezinho.
1. Por que o
teste do pezinho é tão importante?
Segundo o Gustavo
Guida Godinho da Fonseca, geneticista e coordenador médico de Triagem Neonatal
do Delboni e Lavoisier, da Dasa, em São Paulo, o teste do pezinho é um exame de
triagem preventiva, o que significa que o objetivo dele é identificar doenças
graves e silenciosas antes mesmo que o bebê apresente qualquer sintoma.
Muitas das
condições detectadas – como a fenilcetonúria e a acidúria glutárica, que afetam
a forma como o organismo processa certos aminoácidos – não dão sinais aparentes
nas primeiras semanas de vida, mas começam a causar danos neurológicos ou
físicos permanentes assim que a criança começa a se alimentar ou a crescer. Com
o diagnóstico precoce, o tratamento começa imediatamente e o paciente pode se desenvolver
com mais qualidade de vida.
2. Qual é a
diferença entre os testes disponíveis?
Atualmente, a
triagem neonatal se divide em três grandes níveis de complexidade. O teste
oferecido no Sistema Único de Saúde (SUS) é de responsabilidade dos estados e
tem diferenças: há aqueles estados que adotam o procedimento que identifica
seis doenças e os estados que oferecem testes ampliados. Vale lembrar que o SUS
está em processo de ampliação progressiva, prevista por lei, em todo o país,
com o objetivo de chegar a rastrear mais de 50 condições.
Na rede privada, o
teste ampliado já entrega essa realidade atualmente, expandindo a investigação
para cerca de 50 doenças, incluindo um espectro muito maior de erros inatos do
metabolismo e doenças endócrinas, por exemplo.
Por fim, o teste
premium representa a maior triagem possível com exames convencionais,
alcançando a identificação de até cem doenças.
3. Qual é o
período ideal para coletar o sangue do bebê?
“O período ideal é
realizar o teste do pezinho entre as 24 e 48 horas de vida iniciais. O objetivo
é colher o mais precocemente possível, permitindo diagnóstico rápido e
intervenção antes do início dos sintomas”, reforça Guida. Com a metodologia
atual, a dosagem de aminoácidos não depende de o bebê alcançar dieta plena, ou
seja, ter ingerido leite materno ou fórmula em quantidade suficiente para que
certas substâncias metabólicas possam ser detectadas no sangue.
4. O exame
dói? Existe risco para o recém-nascido?
O procedimento é
extremamente seguro e rápido. Trata-se de uma pequena picada no calcanhar do
bebê, uma região muito rica em vasos sanguíneos, o que facilita a coleta das
gotinhas de sangue em um papel-filtro especial. “O nenê sente um incômodo rápido,
semelhante a qualquer injeção, mas que passa logo. Realizar a coleta enquanto o
bebê está mamando ajuda a acalmá-lo e reduz a percepção da dor. Outra
alternativa é optar pela coleta domiciliar, quando disponível, proporcionando
mais conforto ao recém-nascido e à família e evitando deslocamentos”, comenta o
geneticista.
5. Se o
resultado der positivo, significa que o bebê está doente?
De acordo com o
médico, não necessariamente. Como o teste do pezinho é um exame extremamente
sensível, ele é suscetível a sofrer interferências por questões clínicas
comuns. Um resultado alterado indica a possibilidade de o bebê ter aquela
doença, mas pode ser um falso positivo. Entre as causas comuns para o falso
positivo estão prematuridade, baixo peso, uso de algumas medicações pela mãe,
icterícia, sofrimento fetal e dietas especiais, como a Nutrição Parenteral
Total, utilizada em CTI, ou dietas especiais para a prematuridade.
Diante de qualquer
alteração, é fundamental manter a calma, mas agir rápido e buscar orientações
sobre o melhor caminho a seguir. Os testes confirmatórios são diferentes para
cada doença – alguns devem ser feitos o mais rápido possível, outros devem ser
realizados com um intervalo mínimo. Para algumas doenças, o reteste é ainda no
papel-filtro; para outras, é necessária a coleta comum de sangue. “Nos nossos
laboratórios, oferecemos no resultado alterado uma orientação de conduta, e em
casos críticos, é feito o contato ativo com o médico prescritor”, detalha o
especialista.
6. Pais
saudáveis e sem histórico familiar precisam fazer o teste no bebê?
“A imensa maioria
das doenças triadas pelo teste do pezinho é de herança recessiva. Isso
significa que os pais são perfeitamente saudáveis, mas carregam o gene alterado
sem nunca terem manifestado sintomas – muitas vezes, sequer sabem que possuem
essa característica na família. O risco se manifesta justamente quando o bebê
herda o gene alterado do pai e da mãe ao mesmo tempo. Portanto, a ausência de
histórico familiar não é garantia de imunidade”, afirma.
7. Existem
exames que complementam o teste do pezinho tradicional?
“Sim. Hoje já
existem exames genéticos complementares ao teste do pezinho tradicional,
capazes de ampliar significativamente a investigação neonatal. Um exemplo é o
BabyGenes, painel genético que analisa centenas de genes associados a cerca de
400 doenças tratáveis ainda na infância”, explica ele.
O exame utiliza
tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) para identificar
precocemente doenças genéticas que muitas vezes não aparecem na triagem
convencional. “O BabyGenes não substitui o teste do pezinho, que continua sendo
obrigatório e fundamental. Ele atua de forma complementar, permitindo uma
análise genômica mais ampla e reduzindo o risco de falsos-negativos em algumas
condições”, afirma.
Entre as doenças
que podem ser identificadas estão a fibrose cística, acidúria glutárica e a
predisposição genética ao retinoblastoma (tumor ocular raro que pode
comprometer a visão e até colocar a vida da criança em risco quando não tratado
precocemente). “Com a identificação precoce, é possível iniciar o
acompanhamento médico rapidamente e aumentar as chances de tratamento adequado
e melhor qualidade de vida”, completa Gustavo.
Referência:
¹ https://transparencia.registrocivil.org.br/registros
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