Doença genética rara e progressiva ainda é pouco conhecida e pode afetar múltiplos órgãos ao longo da vida
Pouco conhecida pela população e até por muitos profissionais de saúde, a Doença de Fabry é uma condição genética rara, progressiva e potencialmente grave, que afeta múltiplos órgãos e impacta significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
A enfermidade está associada ao cromossomo X e pode atingir vários órgãos e sistemas do organismo, podendo gerar lesões de pele, nos rins, nos olhos, no coração e em outros órgãos. Estima-se que a enfermidade afete 1 a 3 de cada 100.000 nascidos vivos[i]. No Brasil, foram registrados cerca de 250 casos da doença e, no mundo, há 25 mil pessoas com esse diagnósticoiii.
Para ampliar o conhecimento sobre o tema no Dia Nacional da Doença de Fabry, celebrado em 28 de abril, a médica geneticista e especialista em doenças metabólicas hereditárias, Ana Maria Martins, destaca cinco fatos importantes sobre a doença:
1. A Doença de Fabry é rara, mas pode estar subdiagnosticada
Apesar de ser classificada como rara, a condição pode
ser mais comum do que se imagina. Isso ocorre porque seus sintomas são variados
e frequentemente confundidos com outras doenças. “O grande desafio das doenças
raras é a falta de conhecimento. Muitas vezes, o médico nunca ouviu falar da
doença, o que dificulta o diagnóstico”, explica a especialista.
2. É uma doença genética hereditária ligada ao cromossomo X
A Doença de Fabry é causada por uma alteração
genética que compromete a produção de uma enzima essencial para o organismo.
Por estar ligada ao cromossomo X, os homens geralmente apresentam quadros mais
graves: a maioria dos homens diagnosticados com DF apresentam complicações da
doença[NM1] ii. No entanto, mulheres também podem
ser afetadas, com manifestações de leves até muito graves.
3. Os sintomas podem começar ainda na infância
Os primeiros sinais da doença costumam surgir
precocemente. Entre os sintomas mais comuns estão dores intensas e queimação
nas mãos e nos pés (acroparestesias), redução da sudorese, intolerância ao calor
e outros[ii]. “É comum a criança precisar
interromper atividades por causa da dor intensa. Esse é um sinal importante e
deve chamar a atenção”, destaca Ana Maria.
4. A doença é multissistêmica e progressiva
Com o passar do tempo, a Doença de Fabry pode afetar
diversos órgãos e evoluir para complicações mais graves, como insuficiência
renal, doenças cardíacas e até acidente vascular cerebral (AVC)[iii]. “É uma condição que exige acompanhamento contínuo, pois pode
comprometer diferentes sistemas ao longo da vida”, alerta a médica.
5. Existe tratamento e o diagnóstico precoce faz diferença
Embora ainda não tenha cura, a Doença de Fabry conta com tratamentos eficazes, como a terapia de reposição enzimática (TRE), que atua diretamente na causa do problema e pode auxiliar, por exemplo, na melhora dos sintomas gastrointestinais dos pacientes, a exemplo da redução da diarreia, cólicas ou dores abdominais, náuseas, vômitos e sintomas dispépticos[iv].
O acompanhamento adequado pode ajudar a reduzir a progressão da
doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Além disso, avanços
recentes têm buscado tornar o tratamento menos frequente, reduzindo o impacto
na rotina. “Quando há diminuição na frequência das infusões, há um ganho na
qualidade de vida, tanto para o paciente quanto para sua família. O tratamento
domiciliar também facilita a rotina do paciente, da família e ajuda na
organização do trabalho e da vida pessoal”, explica a especialista.
Importância da conscientização
Por ser uma doença genética, hereditária e progressiva, o diagnóstico precoce é fundamental não apenas para o paciente, na prevenção das graves complicações da doença, mas também para seus familiares, que podem ser rastreados e acompanhados.
Neste Dia Nacional da Doença de Fabry, o alerta é claro: ampliar o conhecimento sobre a doença é essencial para reduzir o tempo até o diagnóstico e garantir acesso ao tratamento adequado, contribuindo para mais qualidade de vida aos pacientes.
Grupo Chiesi
www.chiesi.com
Chiesi Brasil
www.chiesi.com.br
Chiesi Global Rare Diseases
Referências bibliográficas
[i] Câmara dos Deputados [homepage na internet]. Lei institui o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry [acesso em 23 mar 2026]. Disponível em: Link
[ii] Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) [homepage na internet]. PCDT Resumido – Doença de Fabry [acesso em 16 abr 2026]. Disponível em: Link
[iii] Ministério da Saúde [homepage na internet]. 28/4 – Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry [acesso em 16 abr 2026]. Disponível em: Link
[iv] Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) [homepage na internet]. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Fabry [acesso em 16 abr 2026]. Disponível em: Link
[NM1]mesma referência que a III
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