FMUSP e Harvard firmam parceria para estudar doença genética rara e convocam pacientes para pesquisa

Projeto internacional analisa falhas na "bomba de sódio e potássio" dos neurônios; monitoramento de pessoas diagnosticadas fundamentará o desenvolvimento de terapias inovadoras.

Uma pesquisa conduzida pelo Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) e pela Unidade de Genética do Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da FMUSP (ICr HCFMUSP), em colaboração com a Universidade de Harvard, está recrutando pacientes de todas as idades, em todo o Brasil, que possuam diagnóstico genético de mutação no gene ATP1A3. O estudo investiga as manifestações clínicas dessa condição rara, que afeta a "bomba de sódio e potássio" dos neurônios, estrutura essencial para a transmissão do impulso nervoso. Interessados podem participar de forma presencial ou via teleconsulta, contribuindo para um banco de dados nacional que fundamentará o desenvolvimento de futuras terapias.

O estudo integra uma colaboração internacional com o Boston Children’s Hospital e o Massachusetts General Hospital, ambos hospitais-escola da Universidade de Harvard. A parceria, coordenada pelo Dr. Fernando Kok (FMUSP), Dr. Ganesh Mochida (Harvard) e Dr. Cláudio Gusmão (Harvard), fortalece o intercâmbio científico e amplia a capacidade de análise clínica dos casos. A pesquisa é tema da tese de doutorado do Dr. Matheus Castro, médico geneticista do ICr HCFMUSP. A iniciativa busca aprofundar a compreensão dos mecanismos biológicos envolvidos na doença, que pode se manifestar como Hemiplegia Alternante da Infância (AHC) ou Distonia-Parkinsonismo de Início Rápido (RDP), abrangendo desde alterações na motricidade ocular e crises de rigidez (distonia) ou fraqueza (hemiplegia) até quadros de epilepsia de difícil controle.

A abordagem inclui a análise de variantes genéticas, identificadas por meio de sequenciamento de exoma, genoma ou painéis multigênicos, permitindo correlacionar achados laboratoriais com as manifestações clínicas dos pacientes. Como se trata de um estudo de história natural, os pesquisadores realizam um acompanhamento longitudinal (geralmente a cada seis meses) para entender a evolução da doença na ausência de tratamento específico. Em paralelo, laboratórios em Boston desenvolvem novas terapias utilizando a tecnologia de oligonucleotídios antisense, visando modular a expressão gênica no futuro.

O projeto já avaliou mais de 40 pacientes no Brasil e busca atingir a meta inicial de 50 voluntários, embora não haja limite para novos cadastros. Para participar, o paciente deve obrigatoriamente já possuir um teste genético que comprove a alteração no gene ATP1A3, uma vez que o projeto foca no acompanhamento clínico e não no diagnóstico inicial. Como critério de rigor científico, são excluídos pacientes que apresentem um segundo diagnóstico genético ou condições neurológicas não relacionadas à mutação (como tumores cerebrais), para evitar viés nos dados coletados. Candidatos podem entrar em contato pelo e-mail (clique aqui).

Além do intercâmbio de dados, a parceria promove a capacitação de pesquisadores brasileiros em tecnologias genômicas avançadas nos Estados Unidos. O estudo reforça o papel da USP como polo estratégico na produção científica em neurologia e genética, visando reduzir a "odisseia diagnóstica" e preparar o terreno para a aplicação de tecnologias de ponta no tratamento de doenças raras no Brasil.