Por que as doenças raras se tornaram um teste decisivo para a equidade, a sustentabilidade e a inovação em saúde.
No vasto ecossistema da saúde global, a palavra
“raro” frequentemente carrega o peso do isolamento e do esquecimento. No
entanto, ao se analisarem os dados, a raridade se revela como um fenômeno de
massa. Estima-se que 300 milhões de pessoas no mundo vivam com alguma das mais
de 7 mil doenças raras identificadas. Se esses indivíduos formassem uma nação,
ela seria o terceiro país mais populoso do planeta, atrás apenas da China e da
Índia. Diante de tal magnitude, o silêncio não é apenas uma ausência de som,
mas uma barreira que limita o acesso oportuno ao diagnóstico e ao tratamento.
Neste Dia Mundial das Doenças Raras, a visibilidade
não pode ficar apenas no discurso: deve se traduzir em política pública,
inovação e acesso real. A transformação desse cenário depende de um tripé
inegociável: ciência de ponta, visibilidade estratégica e um advocacy
fortalecido e liderado pelas associações de pacientes. Sem a articulação desses
pilares, a inovação corre o risco de ficar confinada ao laboratório, sem chegar
efetivamente a quem dela precisa.
O impacto de uma doença rara é multidimensional e,
com frequência, devastador para o núcleo familiar. O percurso costuma ser
marcado pela chamada “odisseia diagnóstica”: em média, um paciente leva entre
cinco e sete anos para obter uma confirmação clínica, após consultar cerca de
oito especialistas diferentes (RARE Diseases International, 2024). Esse atraso
não é inócuo: permite a progressão de danos irreversíveis e gera um desgaste
profundo — na saúde do paciente, no equilíbrio emocional e econômico da família
e no sistema de saúde.
O impacto socioeconômico e familiar é igualmente
significativo. Um estudo da EveryLife Foundation estimou que o custo total das
doenças raras nos Estados Unidos alcançou quase um trilhão de dólares em um
único ano, ao considerar tanto os custos diretos quanto a perda de
produtividade. Esse número ilustra a magnitude do desafio econômico que as
doenças raras representam para qualquer sistema de saúde. Em contextos com
redes de proteção social mais limitadas, a carga pode ser ainda mais severa.
Estima-se que cerca de 65% dos cuidadores, em sua maioria mulheres, precisem
abandonar suas carreiras profissionais para se dedicar integralmente ao cuidado
do paciente. Essa realidade arrasta famílias inteiras para ciclos de
vulnerabilidade financeira crônica e exclusão produtiva.
Além disso, a saúde mental constitui um fator
crítico. A carga emocional de viver com uma doença para a qual cerca de 95% dos
casos ainda não conta com um tratamento aprovado pela FDA ou pela EMA (Global
Genes, 2024) é considerável. A incerteza prolongada se traduz em taxas de
ansiedade e depressão significativamente superiores às observadas em pessoas
com doenças crônicas prevalentes. Quem vive com uma doença rara enfrenta uma
dupla carga: a da própria patologia e a da incompreensão social.
Historicamente, as associações de pacientes eram
percebidas principalmente como redes de apoio emocional. Hoje, consolidaram-se
como atores-chave na transformação política e científica. O advocacy
contemporâneo não se limita a demandar respostas: participa na construção de
soluções. O papel dessas organizações é fundamental para facilitar o acesso a
terapias inovadoras, como as gênicas e celulares, que exigem uma reconfiguração
profunda dos sistemas de saúde.
Essas associações atuam em âmbitos onde o Estado e
o mercado frequentemente não chegam. A aceleração regulatória continua sendo um
desafio pendente em muitos países. Organizações como EURORDIS na Europa, NORD
nos Estados Unidos e Casa Hunter no Brasil têm desempenhado um papel determinante
ao posicionar perante agências como ANVISA, FDA e EMA a adoção de marcos de
avaliação mais flexíveis, que incorporem evidências de mundo real (RWE). Esta
abordagem é fundamental quando os ensaios clínicos tradicionais são limitados
pelo reduzido número de pacientes.
Essas associações atuam em âmbitos onde o Estado e
o mercado frequentemente não chegam. A aceleração regulatória continua sendo um
desafio pendente em muitos países. Organizações como EURORDIS na Europa, NORD
nos Estados Unidos e Casa Hunter no Brasil têm desempenhado um papel
determinante ao posicionar perante agências como ANVISA, FDA e EMA a adoção de
marcos de avaliação mais flexíveis, que incorporem evidências de mundo real
(RWE). Esta abordagem é fundamental quando os ensaios clínicos tradicionais são
limitados pelo reduzido número de pacientes.
Outro desafio estrutural é a falta de dados e
registros de pacientes. Em doenças de baixa prevalência, a informação torna-se
o ativo mais estratégico. Neste contexto, as associações impulsionam e
organizam registros que permitem compreender a história natural da doença,
facilitar o desenvolvimento de ensaios clínicos em populações historicamente
sub-representadas e gerar condições mais favoráveis para o investimento em
pesquisa e desenvolvimento. Isso não apenas amplia a atividade investigativa,
mas também promove uma maior inclusão e diversidade na geração de evidência
disponível.
No entanto, o maior desafio continua sendo a
sustentabilidade do sistema. A pressão sobre os orçamentos sanitários é uma
realidade estrutural. Diante de recursos públicos limitados, o advocacy
qualificado participa do desenho de modelos de financiamento inovadores, como
os acordos de pagamento por resultados (risk-sharing), que buscam
compatibilizar a incorporação de tecnologias disruptivas com a estabilidade
financeira e a viabilidade a longo prazo dos sistemas de saúde.
Olhar para as doenças raras deve se tornar um
chamado à ação coletiva. A realidade não é homogênea: enquanto alguns países
consolidaram marcos regulatórios específicos, como o Orphan Drug Act nos
Estados Unidos ou planos estratégicos em diversos países europeus, outros ainda
enfrentam desafios estruturais que vão desde a expansão da triagem neonatal até
a construção de registros robustos.
O potencial para liderar em genética e medicina de
precisão existe em múltiplas regiões do mundo. No entanto, essa liderança só
será sustentável se forem desenvolvidos ecossistemas capazes de integrar, de
maneira efetiva, a ciência, a política pública e a comunicação estratégica.
Dar voz às pessoas que vivem com uma doença rara
não é um ato de caridade: é uma obrigação de saúde pública e um compromisso com
os direitos humanos. Cada vez que um país incorpora uma terapia para uma doença
rara, não apenas amplia o acesso; fortalece a transparência, a equidade e a
humanidade de seu sistema de saúde como um todo.
Neste 28 de fevereiro, reafirmamos que o raro não
pode continuar sendo invisível. A forma como respondemos às doenças raras
define, em última instância, a qualidade e a equidade dos sistemas de saúde.
Giuliana Gregori
Director, Healthcare, LLYC Brasil
Rafael Escofet
Managing Director & Global Healthcare Lead, LLYC
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