Silencioso e de diagnóstico tardio, Câncer de Ovário possui alta taxa de mortalidade, mas pode ser mapeado por fatores genéticos

 Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), estima-se que em 2020 cerca de 6.650 mulheres descobriram a doença, que pode ser fatal em mais da metade dos casos.

 

O Câncer de Ovário é a segunda neoplasia ginecológica mais comum, atrás apenas do câncer de colo do útero, e é o mais letal entre os cânceres ginecológicos. A doença não costuma apresentar sintomas em sua fase inicial, porém quando está no estágio avançado, sintomas como inchaços abdominais, perda de peso, dor pélvica e alterações dos hábitos intestinais e urinários são mais comuns.

Um levantamento realizado pelo INCA mostrou que os estados com as maiores incidências da doença em 2020 foram Rio de Janeiro, Mato Grosso do Sul, Tocantins, Piauí, Ceará, Rio Grande do Norte e Distrito Federal. 

O médico geneticista e CEO do laboratório Mendelics, David Schlesinger, alerta para a importância do diagnóstico precoce da doença, que pode ser influenciada por fatores de risco genéticos, como mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. “Para mulheres com suspeita de risco genético, o exame de DNA pode identificar mutações associadas ao aumento do risco de câncer de ovário e outros tipos de câncer, como o de mama. Esse tipo de exame é importante, pois ajuda o médico a definir as medidas preventivas de rastreamento e o melhor tratamento, caso a doença se desenvolva ”, explica David.

Convidamos o geneticista para esclarecer as principais dúvidas sobre o assunto, no mês que marca o dia mundial da doença. Confira:


Alguém da minha família descobriu um câncer de ovário, quais são as chances que tenho de também desenvolver a doença?

O câncer é uma doença genética influenciada pela idade e diferentes fatores ambientais como tabagismo, consumo excessivo de álcool e obesidade. O câncer de ovário é um tipo de tumor que, geralmente, se desenvolve em mulheres acima de 40 anos. 

Para mulheres da população em geral, o risco de câncer de ovário é de 1,2% até os 80 anos de idade. Contudo, para aquelas que têm uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, o risco aumenta para 44% e 17%, respectivamente. Mutações nesses genes podem ser herdadas e mudam não só o risco de desenvolvimento de câncer de ovário, mas também de câncer de mama e outros tipos de câncer. 

Desta forma, a chance de desenvolver o câncer de ovário depende se a pessoa da sua família que descobriu a doença possui mutações que aumentam o risco e se há possibilidade dessa mutação ter sido passada para você, como de pais para filhos.

O risco de desenvolver a doença varia se o familiar for materno ou paterno?

Todas as pessoas, sejam do sexo feminino ou masculino, possuem os genes BRCA1 e BRCA2. Alterações nesses genes aumentam o risco de desenvolver câncer de próstata, mama, ovário, entre outros. As mutações hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2 podem ser transmitidas para as gerações seguintes, sendo que a chance de passar a mutação para uma filha ou filho é de 50%, independente se for proveniente do pai ou da mãe e, se a mutação tiver sido transmitida, o risco de desenvolver a doença é o mesmo independente de qual familiar a transmitiu.
 

Todos os tipos de cânceres podem ser influenciados pela genética?

O câncer é uma doença causada por mutações em genes que atuam no crescimento e divisão celular. Essas alterações fazem com que os genes não executem suas funções corretamente levando as células a se dividirem incontrolavelmente. Embora a maior parte das mutações sejam ocasionadas por fatores ambientais como tabagismo e consumo de álcool, algumas são herdadas e aumentam o risco de desenvolvimento de tumores. Esse é o caso das mutações que conferem as Síndromes de Câncer Hereditário. Até hoje, mais de 50 Síndromes de câncer hereditário foram identificadas, entre elas a Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário e Síndrome de Lynch, que aumenta a chance de desenvolvimento vários cânceres, como ovário, mama, colorretal e estômago.

 

Como são feitos os testes genéticos para diagnósticos de câncer de ovário hereditário?

Os exames genéticos para câncer hereditário analisam uma amostra da pessoa para identificar as mutações presentes nela, e avaliar se existe maior predisposição genética ao câncer. No câncer hereditário, a mutação que causa a doença está presente em todas as células do corpo, assim, exames para detecção desse tipo de câncer são realizados com amostra de DNA do sangue, mucosa bucal, saliva ou qualquer outro tecido. 

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e exames de MLPA são os principais exames genéticos para identificar o câncer hereditário. Eles servem para confirmar se a causa do câncer é hereditária e para definir procedimentos e tratamentos preventivos, também servem de alerta para a família do paciente, que deve seguir com medidas preventivas, como aconselhamento genético e acompanhamento médico regular.

Sobre câncer de ovário, qual a porcentagem de casos genéticos?

Cerca de 15-23% dos casos de câncer de ovário são causados por uma mutação herdada dos pais, são os chamados tumores hereditários. Dos tumores de ovário hereditários entre 65-85% são causados por uma mutação herdada nos genes BRCA1 ou BRCA2, genes que ajudam a reparar os defeitos do DNA.

 

Os sintomas mudam quando o câncer de ovário é hereditário?

O câncer de ovário hereditário e esporádico apresentam sintomas semelhantes, contudo, os hereditários costumam aparecer em mulheres com idade inferior a 40 anos de idade e podem estar associados a outros tumores como o de mama e pâncreas.

 

Quando procurar um médico especialista?

Mulheres que possuem familiar de primeiro grau diagnosticado com câncer de ovário com idade inferior a 40 anos, ou familiares com tumores de mama, pâncreas e próstata diagnosticados antes dos 50 anos de idade, devem procurar um médico geneticista para avaliação da história familiar. 

Mulheres que não possuem essas condições devem ir frequentemente ao ginecologista para a realização de exames de rotina e estar atentas a sinais como inchaço abdominal, perda ou ganho de peso inexplicável, perda de apetite, sangramento vaginal anormal, dor durante o ato sexual, e alterações na menstruação.

É possível diagnosticar a tendência ao desenvolvimento da doença ainda na infância?

Não há indicações para a testagem de câncer de ovário hereditário em crianças, uma vez que não existem diretrizes que possam modificar o risco da doença nessa faixa etária.

O que posso fazer para diminuir os riscos de ter a doença?

Alguns cuidados podem ser tomados para reduzir o risco de câncer de ovário, como praticar exercícios físicos, ter uma alimentação balanceada e saudável, eliminar o consumo de cigarros e diminuir o consumo de álcool.

O acompanhamento médico é fundamental. Para as mulheres com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, entre 30-35 anos e aquelas que ainda queiram ter filhos, o médico pode solicitar exames de rastreamento periódicos a cada 6 meses. Já para as mulheres na faixa etária de 40- 45 anos e com mutações nos genes BRCA, além dos exames de rastreamento, o médico pode indicar cirurgia de redução de risco.

Mendelics - laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS).