Dia Internacional de Conscientização das
Mucopolissacaridoses
Mucopolissacaridoses (MPSs): o desafio do
diagnóstico correto e tratamento adequado
Por se manifestar de diferentes maneiras, as MPSs
têm diagnóstico complexo e tardio, que acarretam em sequelas severas e perda na
qualidade de vida
Quando
se trata de saúde, conscientização nunca é demais. Ainda mais no caso de
doenças raras, pouco conhecidas até pela classe médica, em que o fator tempo é
fundamental para evitar sequelas severas. Por isso, no dia 15 de maio, é
celebrado o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses
(MPSs). Com objetivo de gerar conhecimento e engajamento social sobre essas
doenças, a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) promove o #MPSDAY,
com uma série de ações e eventos em várias cidades do Brasil e chama a atenção
para um tema tão sério quanto desconhecido.
As
MPSs são doenças genéticas raras que tem por característica a produção
deficiente de enzimas que eliminam substâncias chamadas glicosaminoglicanos
(GAGs). Isso causa seu acúmulo em todas as células, com consequente mau
funcionamento das mesmas e, também, de alguns órgãos. Entre 11 enzimas
diferentes, a falta de uma específica para cada doença, causa sete tipos de
MPSs¹. “As MPSs são doenças multissistêmicas e progressivas, que comprometem
diversos sistemas como cardiorespiratório, osteoarticular e nervoso, além de
gerar alterações na face e sentidos, como a visão e audição, por exemplo”,
afirma a Dra. Carolina Fischinger, médica geneticista e presidente da SBGM.
Como
as MPSs se expressam de maneiras muito distintas, o diagnóstico é difícil e, na
maioria das vezes, tardio. Até que a doença seja identificada, é comum que o
paciente passe por uma série de especialistas e trate as consequências e não a
causa do problema. Outro ponto relevante para o atraso no diagnóstico é a
carência de profissionais habilitados para fazê-lo. A grande maioria das
doenças raras é de origem genética e, hoje, o Brasil conta com poucos médicos
geneticistas para atender a toda a demanda. A SBGM está trabalhando para aumentar a formação
desses profissionais e também qualificar múltiplos especialistas que possam
atender pacientes com doenças raras.
A
Dra. Carolina aponta os riscos do diagnóstico tardio “a falta de diagnóstico e
tratamento precoce acarretam sequelas importantes e perda na qualidade de vida
do paciente, podendo desenvolver dor crônica, cegueira, deformidades e
restrição da mobilidade; além da sobrevida diminuída na maior parte dos casos”,
salienta.
Para
que, cada vez mais pessoas – incluindo a classe médica e profissionais da saúde
– estejam atentas à essas doenças, o #MPSDAY trará ações para ruas de
várias cidades brasileiras, que promoverão não só mais conhecimento sobre o tema,
como também interação com pacientes e seus familiares.
A
fim de disseminar conhecimento, sobretudo para o público geral, este ano o
evento conta com ações como a instalação de letras caixa e blimps
(balões gigantes), em várias cidades do país – Aracajú; Belém; Florianópolis;
Fortaleza; Maceió; Natal; Porto Alegre; Recife; Rio de Janeiro; Salvador; São
Luís; São Paulo. Além disso, a campanha está presente no ambiente digital, não
só por meio da #MPSDAY, como também no Instagram e website. Por isso, curta e compartilhe essa causa!
Sobre
Doenças Raras
Doença
rara é aquela que afeta 65 pessoas em um grupo de 100 mil (pouco mais de
1 indivíduo a cada 2 mil). São cerca de 6 a 8 mil tipos de doenças raras, 80%
são genéticas (20% por fatores imunológicos, infecciosos, reumatológicos,
defeitos congênitos e cânceres raros). Doenças progressivas com complicações
severas.2 75% dos diagnosticados são crianças e 30% não vivem mais
que 5 anos; 3 São em cerca de meio bilhão de pacientes raros no
mundo e 13 milhões no Brasil4.
Sobre
Sociedade Brasileira de Genética Médica
A Sociedade Brasileira de Genética Médica é uma
entidade civil, de caráter científico e normativo, sem fins lucrativos,
composta por em sua maioria por médicos, mas também por outros profissionais
comprometidos com a prática da Genética Clínica e na atenção de pacientes com
doenças genéticas raras ou não.
Referências
1. Neufeld EF and Muenzer J: The mucopolysaccharidoses. In The Metabolic
and Molecular Bases
of Inherited Disease. 8th edition. Edited by CR Scriver, AL Beaudet, D
Valle, et al. New York, McGraw-Hill Book
Company, 2001: 3421-3452.
2. Diretrizes para Atenção
Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS: Portaria GM/MS 199 de 2014
3. Eurordis – Rare Disease Europe
4. Priority Medicines for Europe and the World "A Public Health
Approach to Innovation" Background Paper 6.19 Rare Diseases - Update on
2004 Background Paper, Written by S. van Weely, Ph.D. and Prof. H.G.M. Leufkens
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