Exame precoce é a chave para diagnosticar doenças silenciosas e evitar sequelas graves.
Em
6 de junho, celebra-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data que
conscientiza as famílias sobre a importância da triagem neonatal. Dados do
Portal da Transparência do Registro Civil¹ apontam que o Brasil registrou
aproximadamente 1 milhão de nascimentos em 2026. Esse número reforça a urgência
do diagnóstico precoce, capaz de identificar dezenas de condições genéticas e
metabólicas antes mesmo dos primeiros sintomas.
Para
tirar as principais dúvidas sobre o procedimento, especialistas respondem sete
perguntas fundamentais.
1. Por que o teste do pezinho é tão importante?
Segundo
o especialista em medicina fetal Heron Werner, do Alta Diagnósticos, da Dasa,
no Rio de Janeiro, o teste do pezinho é um exame de triagem preventiva, o que
significa que o objetivo dele é identificar doenças graves e silenciosas antes
mesmo que o bebê apresente qualquer sintoma.
Muitas
das condições detectadas – como a fenilcetonúria e a acidúria glutárica, que
afetam a forma como o organismo processa certos aminoácidos – não dão sinais
aparentes nas primeiras semanas de vida, mas começam a causar danos
neurológicos ou físicos permanentes assim que a criança começa a se alimentar
ou a crescer. Com o diagnóstico precoce, o tratamento começa imediatamente e o
paciente pode se desenvolver com mais qualidade de vida.
2. Qual é a diferença entre os testes disponíveis?
Atualmente,
a triagem neonatal se divide em três grandes níveis de complexidade, como
explica o geneticista dr. Gustavo Guida, dos laboratórios Sérgio Franco e
Bronstein, também da Dasa. O teste oferecido no Sistema Único de Saúde (SUS) é
de responsabilidade dos estados e tem diferenças: há aqueles estados que adotam
o procedimento que identifica seis doenças e os estados que oferecem testes
ampliados. Vale lembrar que o SUS está em processo de ampliação progressiva,
prevista por lei, em todo o país, com o objetivo de chegar a rastrear mais de
50 condições.
Na
rede privada, o teste ampliado já entrega essa realidade atualmente, expandindo
a investigação para cerca de 50 doenças, incluindo um espectro muito maior de
erros inatos do metabolismo e doenças endócrinas, por exemplo.
Por
fim, o teste premium, também chamado de superampliado, representa a maior
triagem possível com exames convencionais, alcançando a identificação de até
cem doenças.
3. Qual é o período ideal para coletar o sangue do bebê?
“O
período ideal é realizar o teste do pezinho entre as 24 e 48 horas de vida
iniciais. O objetivo é colher o mais precocemente possível, permitindo
diagnóstico rápido e intervenção antes do início dos sintomas”, reforça Guida.
Com a metodologia atual, a dosagem de aminoácidos não depende de o bebê
alcançar dieta plena, ou seja, ter ingerido leite materno ou fórmula em
quantidade suficiente para que certas substâncias metabólicas possam ser
detectadas no sangue.
4. O exame dói? Existe risco para o recém-nascido?
O
procedimento é extremamente seguro e rápido. Trata-se de uma pequena picada no
calcanhar do bebê, uma região muito rica em vasos sanguíneos, o que facilita a
coleta das gotinhas de sangue em um papel-filtro especial. “O nenê sente um
incômodo rápido, semelhante a qualquer injeção, mas que passa logo. Realizar a
coleta enquanto o bebê está mamando ajuda a acalmá-lo e reduz a percepção da
dor. Outra maneira de dar conforto ao recém-nascido e à mãe é utilizar os
serviços de coleta domiciliar, evitando deslocamentos”, comenta Werner.
5. Se o resultado der positivo, significa que o bebê está doente?
De
acordo com Gustavo Guida, não necessariamente. Como o teste do pezinho é um
exame extremamente sensível, ele é suscetível a sofrer interferências por
questões clínicas comuns. Um resultado alterado indica a possibilidade de o
bebê ter aquela doença, mas pode ser um falso positivo. Entre as causas comuns
para o falso positivo estão prematuridade, baixo peso, uso de algumas
medicações pela mãe, icterícia, sofrimento fetal e dietas especiais, como a
Nutrição Parenteral Total, utilizada em CTI, ou dietas especiais para a
prematuridade.
Diante
de qualquer alteração, é fundamental manter a calma, mas agir rápido e buscar
orientações sobre o melhor caminho a seguir. Os testes confirmatórios são
diferentes para cada doença – alguns devem ser feitos o mais rápido possível,
outros devem ser realizados com um intervalo mínimo. Para algumas doenças, o
reteste é ainda no papel-filtro; para outras, é necessária a coleta comum de
sangue. “Nos nossos laboratórios, oferecemos no resultado alterado uma
orientação de conduta, e em casos críticos, é feito o contato ativo com o
médico prescritor”, detalha o geneticista.
6. Pais saudáveis e sem histórico familiar precisam fazer o teste no
bebê?
“A
imensa maioria das doenças triadas pelo teste do pezinho é de herança
recessiva. Isso significa que os pais são perfeitamente saudáveis, mas carregam
o gene alterado sem nunca terem manifestado sintomas – muitas vezes, sequer
sabem que possuem essa característica na família. O risco se manifesta
justamente quando o bebê herda o gene alterado do pai e da mãe ao mesmo tempo.
Portanto, a ausência de histórico familiar não é garantia de imunidade”, afirma
Guida.
7. Existem exames que complementam o teste do pezinho tradicional?
“Sim.
Hoje já existem exames genéticos complementares ao teste do pezinho
tradicional, capazes de ampliar significativamente a investigação neonatal. Um
exemplo é o BabyGenes, painel genético que analisa centenas de genes associados
a cerca de 400 doenças tratáveis ainda na infância”, explica a Dra. Fernanda
Soardi, consultora em genética e genômica do São Marcos Saúde e Medicina
Diagnóstica, da Dasa.
Segundo
a especialista, o exame utiliza tecnologia de sequenciamento de nova geração
(NGS) para identificar precocemente doenças genéticas que muitas vezes não
aparecem na triagem convencional. “O BabyGenes não substitui o teste do
pezinho, que continua sendo obrigatório e fundamental. Ele atua de forma
complementar, permitindo uma análise genômica mais ampla e reduzindo o risco de
falsos-negativos em algumas condições”, afirma.
Entre
as doenças que podem ser identificadas estão a fibrose cística, acidúria
glutárica e a predisposição genética ao retinoblastoma (tumor ocular raro que
pode comprometer a visão e até colocar a vida da criança em risco quando não
tratado precocemente). “Com a identificação precoce, é possível iniciar o
acompanhamento médico rapidamente e aumentar as chances de tratamento adequado
e melhor qualidade de vida”, completa Soardi.
Referência:
¹
https://transparencia.registrocivil.org.br/registros
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