Características comuns a recém-nascidos podem
mascarar doença rara e grave
Fenilcetonúria
é praticamente assintomática nos primeiros meses de vida e o diagnóstico tardio
pode comprometer o desenvolvimento neurológico da criança
Choro constante,
irritabilidade e urina com forte odor, todas essas características podem ser
consideradas comuns em um recém-nascido pois, junto com os pais, o bebê está se
adequando a uma nova rotina. No entanto, podem significar a presença de uma
doença congênita e rara, a fenilcetonúria1. Para alertar a população
sobre a importância do diagnóstico precoce dessa enfermidade, celebra-se, em 28
de junho, o Dia Internacional de Conscientização sobre a Fenilcetonúria.
Causada por uma alteração
genética em que ambos os pais são portadores de uma mutação, a qual é transmitida
para a criança, a síndrome, também conhecida como PKU, é caracterizada pelo
excesso do aminoácido fenilalanina (Phe) no sangue, sendo a alta
concentração deste nível tóxica para o sistema nervoso central, constituído
pela cérebro e medula espinhal. A prevalência da doença no mundo é de 1 para
cada 10 mil nascidos vivos2, enquanto que no Brasil o Programa
Nacional de Triagem Neonatal levantou, em 2002, a prevalência de 1 para cada 24
mil recém-nascidos3.
Se não diagnosticada e
tratada, a Fenilcetonúria interfere no desenvolvimento normal do bebê ,
como manifestações clinicas comuns pode causar atrasos para sustentar a
cabeça, sentar e falar. Com o passar do tempo, a criança pode apresentar desde
uma leve alteração de comportamento que pode ser confundido com transtorno do
espectro autista até um grave atraso no sistema neuropsicomotor, crises
convulsivas (epilépticas) levando a sequelas neurológicas irreversíveis e
problemas sócio comportamentais3, 4, 5, 6.
“Quando a criança passa a primeira
fase da infância, ou seja, até o ensino fundamental, sem o tratamento adequado,
ela pode apresentar deficiências físicas e/ou mentais que podem ser
irreversíveis”, explica a pediatra e geneticista Dra. Helena Pimentel,
Consultora do Ministério da Saúde, e uma das médicas responsáveis por
implementar o programa de Triagem Neonatal no sistema único de saúde (SUS). “Já
os pacientes que por algum motivo abandonam o tratamento após esse período,
correm o risco de ter sequelas como falta de foco ou atenção, ansiedade,
depressão, pensamento e resposta mais lentos, mau humor, irritabilidade, baixo
QI7, sem falar na deterioração motora desse indivíduo”.
Diagnóstico precoce é
a chave
O exame de triagem neonatal,
popularmente conhecido como teste do pezinho, deve ser feito de maneira
correta, isso quer dizer que o sangue deve ser colhido a partir de 48 horas do
nascimento até o 5º dia de vida do bebê, após ter recebido uma fonte de
proteína alimentar, como o leite materno ou a fórmula lactea infantil8.
“É muito comum encontrar
hospitais que realizam o teste do pezinho no momento errado, ou seja
imediatamente após o nascimento da criança. Os pais, como não conhecem a forma
correta, acreditam que o procedimento foi feito de forma correta e no resultado
que recebem, sem desconfiar que pode mascarar um problema de saúde”, alerta a
especialista que também é diretora médica da APAE de Salvador.
O exame, oferecido pelo
Sistema Único de Saúde (SUS), é a forma mais rápida de detecção da doença,
desde que realizado corretamente. Para alertar pais e hospitais sobre a
necessidade de realizá-lo corretamente foi criado o Dia Nacional do Teste do
Pezinho, comemorado em 6 de junho.
Meu filho tem
Fenilcetonúria, e agora?
A Fenilcetonúria é uma
doença crônica e não tem cura, contudo há tratamento disponível, e quando
realizado corretamente, evita qualquer dano físico e/ou neurológico. O
tratamento requer uma dieta especial a que deve ser realizada para o resto da
vida. A fenilalanina é o aminoácidos ue se acumula na corrente sanguínea. Este
amoniácido é encontrado em alimentos ricos em proteínas como frango, carne,
ovos, laticínios, nozes, grãos e leguminosas. Portanto o tratamento consiste em
restringir (alguns proibir) os alimentos que contem grandes quantidades de
fenilalanina. Para compensar esta falta de proteínas, os indivíduos afetados
pela doença devem complementar a alimentação com o uso de uma formula alimentar
especialmente elaborada para a doença. 9. Normalmente o tratamento é
para toda a vida e deve ser individualizado, pois cada paciente tem a sua
característica. O uso de medicamentos, em alguns casos, pode auxiliar no
tratamento.
Outra parte importante do
tratamento para auxiliar o controle dos níveis de Phe no sangue são os
medicamentos que devem ser avaliados e orientados por um especialista 1,
9, 10. “Para alguns pacientes a ausência de proteínas pode causar
problemas de saúde, por isso pode ser usada uma suplementação específica, mas
deve ser indicada por um médico”, reforça Pimentel.
BioMarin
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