Doenças raras de origem genética podem ser evitadas com o planejamento familiar

 

• Pesquisas com células-tronco são a esperança para o futuro com a medicina personalizada
• É possível prevenir doenças raras de origem genética antes de uma gravidez

Os tratamentos para os portadores de doenças raras ainda são limitados ou inexistentes, no entanto poucas pessoas sabem que já é possível prevenir as doenças raras que tenham origem genética, que representa 80% dos casos, outras possíveis causas são infecções, alergias ou até mesmo fator ambiental.

Aproximadamente 8% da população é afetada por alguma das mais de 6.000 doenças raras, segundo estimativas da Organização Mundial da Saúde. Sendo que uma das principais dificuldades para o tratamento é o baixo investimento em pesquisa, que é o foco desse ano da campanha mundial concentrada no site RareDiseaseDay.org.

Os avanços na área da genética mostram uma tendência de evolução das terapias personalizadas com uso de células-tronco, o que vai beneficiar muito os portadores de doenças raras, porém esta tecnologia ainda está distante da realidade e precisa de mais investimento.

Desde que foi feita a decodificação do genoma humano, tem sido possível identificar doenças e descobrir novas patologias desconhecidas provocadas por mutações genéticas. “No Brasil, lentamente o diagnóstico genético está melhorando, mas o grande problema está tanto no acesso dos médicos com relação às atualizações referentes as doenças e as possibilidades desse diagnóstico, quanto na acessibilidade das ferramentas de diagnóstico de uma doença rara ou pouco conhecida pela rede pública de saúde e inclusive na rede privada”, afirma Drª Marcia Riboldi, biomédica especialista em genética.
 

A medicina ainda não pode curar, mas já pode prevenir

As famílias com portadores de doenças raras, inclusive quando a mesma ainda não foi diagnosticada, podem com a ajuda do aconselhamento genético prevenir que novos membros da família manifestem a doença, se ela for de origem genética. “A técnica de diagnóstico genético pré-implantacional, realizada através de Fertilização in Vitro, tem ajudado a romper a cadeia de hereditariedade de mutações genéticas nas famílias que procuram aconselhamento genético” explica Drª Marcia fazendo referência ao teste PGD e cita alguns exemplos de doenças que foram evitadas a partir da seleção embrionária no laboratório de genética Igenomix em 2016:

• Neurofibromatose tipo 1
• Ataxia espinocerebelosa
• Esclerose tuberosa
• Síndrome de Marfan
• Doença de Huntington
• Fibrose cística
• Gangliosidose
• Atrofia muscular espinal
• Beta talasemia
• Síndrome de X-frágil
• Síndrome de Menkes

Como o diagnóstico genético pré-implantacional pode prevenir uma doença rara de origem genética:

Deficiência de vitamina D no organismo prejudica a fertilidade e a gestação

• O ginecologista e especialista em Reprodução Humana, Dr. Luiz Eduardo Albuquerque, diretor clínico da Fertivitro, indica a reposição por suplemento às suas pacientes que estão em tratamento para a infertilidade

• A vitamina D atua no sistema imunológico da mulher, o que evita abortos, melhora a qualidade dos espermatozoides e regula a quantidade de testosterona

A vitamina D, também conhecida como calcitriol, é um hormônio esteroide solúvel em gordura fundamental para o equilíbrio de diferentes órgãos, por controlar mais de 3.000 genes (entre os mais de 20 mil genes existentes no corpo humano) e ter mais de 80 funções no organismo. Responsável por regular a absorção de cálcio e fósforo e influenciar o sistema imunológico, a vitamina D mantém o funcionamento do cérebro e fortalece ossos e músculos, prevenindo a osteoporose. Sua ausência pode proporcionar uma série de complicações, como para a fertilidade e a gestação. 

A atuação da vitamina D no sistema imunológico pode evitar que a gestante rejeite a implantação do embrião, seja por tratamento de fertilização in vitro ou pela gravidez espontânea e, consequentemente, tenha abortos. Já nos homens, pesquisas revelam que a vitamina D melhora a qualidade dos espermatozoides e regula a quantidade de testosterona.  

A deficiência da substância durante a gravidez também pode aumentar a incidência de diabetes gestacional, pré-eclâmpsia e parto prematuro. “Ainda que existam poucos estudos realizados em um grande número de pacientes, para afirmar que a suplementação da vitamina D garante total segurança à gestante, nós sabemos de sua importância científica e indicamos a ingestão do complexo de vitamina D durante o tratamento para a infertilidade e na gestação”, explica o ginecologista e especialista em Reprodução Humana, Dr. Luiz Eduardo Albuquerque, diretor da Fertivitro. 

A vitamina D apresenta enzimas envolvidas em seu metabolismo em todo o aparelho reprodutor feminino, e sua concentração inadequada pode estar relacionada com fatores de infertilidade, tais como: anovulação crônica (Síndrome dos Ovários Policísticos), endometriose, miomatose uterina (miomas), baixa qualidade dos óvulos e falhas de implantação do embrião alterando os resultados do tratamento de fertilização in vitro.

Mais informações sobre a vitamina D

 

O corpo produz a vitamina D a partir do colesterol, quando a pele é exposta à luz solar, o colesterol é convertido na vitamina D.   

Essa substância age na secreção hormonal e em diversas doenças crônicas, como a síndrome metabólica, que tem como um dos componentes o diabetes tipo 2, e a sua falta pode acarretar distúrbios metabólicos e a resistência à insulina.

Além de problemas gerados para a fertilidade e gravidez, a falta de vitamina D no organismo pode causar um aumento no risco de doenças ou infecções, dores musculares, ósseas ou lombar, cansaço, depressão, queda de cabelo e demora na cicatrização após uma cirurgia ou lesões. 

Evitar o sol em horários adequados ou se expor com excesso de protetor solar e estar acima do peso podem ser alguns fatores de risco para a deficiência da vitamina D. 

Além da exposição moderada ao sol e de complementos vitamínicos, são boas fontes de vitamina D alimentos como: sardinha, salmão, leite, ovos e iogurte.

Dr. Luiz Eduardo Albuquerque - diretor clínico da Fertivitro, é ginecologista especialista em Reprodução Humana. Mestre em Ginecologia pela Unifesp e pós-graduado em Ginecologia pela Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro (RJ), possui o TEGO - Título de Especialista em Ginecologia e Obstetrícia, certificado pela FEBRASGO (Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia). Em seu currículo internacional destacam-se: título de especialista em Reprodução Humana pelo Instituto Dexeus, certificado em Barcelona, na Espanha; membro da American Society for Reproductive Medicine (ASRM), nos Estados Unidos; e membro da European Society of Human Reproductive and Embriology (ESHRE), na Bélgica. O profissional atuou como diretor do Núcleo de Esterilidade Conjugal do Centro de Referência da Saúde da Mulher, no Hospital Pérola Byington, em São Paulo (SP), durante os anos de 2001 a 2003. Atualmente, faz parte do corpo clínico da instituição, no setor de Reprodução Humana.  Foi médico do setor de Reprodução Humana da UNIFESP (Universidade Federal de São Paulo), entre 2004 e 2014.

Fertivitro — Centro de Reprodução Humana

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Saiba como fugir da dor de cabeça matinal proveniente do estômago

Pesquisa revela que período antes da primeira refeição do dia é um dos momentos de maior incidência desse incômodo

Você já deve ter ouvido alguém falar que o café da manhã é a refeição mais importante do dia e que fazer uma alimentação reforçada nesse período é uma recomendação importante para se evitar desconfortos estomacais e ganhar energia necessária para um dia saudável cheio de atividades. Uma pesquisa nacional encomendada por ENO e Sonrisal ao instituto de pesquisa IPSOS Brasil mostra que é exatamente nesse turno – antes da primeira refeição do dia – o momento em que as dores de cabeça provenientes do estômago mais acontecem[1].

A Dra. Ana Santoro (CRM.: 5247120-3), gerente médica da GSK no Brasil, explica como podemos evitar esse tipo de desconforto logo pela manhã e torna o primeiro horário do dia mais agradável e menos doloroso. Essas dores podem ser atribuídas à alimentação pesada logo cedo, momento em que o estômago se encontra vazio e mais sensível, ou por pessoas que exageram na alimentação na noite anterior[2].  Para ambos os casos, uma alimentação leve no café da manhã é a principal recomendação.

“Quando acordamos nosso estômago está vazio e uma alimentação pesada com a ingestão excessiva de alimentos, como cafeína - presente no café e no mate -  por exemplo, pode desencadear os sintomas”, explica.

Muito tempo sem comer também faz mal

Permanecer com o estômago vazio pela manhã e até no final da tarde também pode acarretar naquela dor de cabeça chata que parece ter surgido do nada. Segundo a doutora, o jejum prolongado provoca acidez no estômago e, em muitas vezes, dor de cabeça.[3]

Quando a dor de cabeça e a azia aparecem, no entanto, uma outra forma de combatê-la é com a utilização de antiácidos e analgésicos, alguns inclusive específicos para esses sintomas associados – azia mais dor de cabeça.

“Uma das formas de combater o problema é utilizar medicamentos que contenham ácido acetilsalicílico. Um dos principais é o Sonrisal, disponível hoje nas farmácias de todo o Brasil. Sonrisal possui efeito 2 em 1, que combate a azia e a má digestão ao mesmo tempo em que dribla a dor de cabeça. Para isso é recomendado é tomar 1 a 2 comprimidos dissolvidos em um copo pequeno de 200ml. Qualquer sintoma que se torne persistente deve ser investigado e acompanhado por um médico. O produto não é indicado em casos de suspeita de dengue”, comenta a médica.

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[1] U&A IPSOS Brasil

[2] IPSPS Brasil – The Qualiatiive Research Specialists

[3] Souza Moreira, Elizabeth. “Estômago Cheio e as Emergências: o que há de novo?

Depois dos 55 anos, fumantes pesados devem fazer tomografia dos pulmões regularmente

 Quem fuma ou deixou de fumar até 15 anos atrás, quem fumou um maço de cigarros por dia nos últimos 30 anos ou dois maços por dia nos últimos 15 anos deve fazer tomografia computadorizada (TC) dos pulmões todos os anos se tiver idade entre 55 e 74 anos e alto risco para câncer de pulmão.  Publicada no jornal da Associação Médica Canadense, a orientação não se aplica para todos os outros casos, já que esse não é um exame de rotina para diagnosticar precocemente uma lesão no pulmão. Relativamente novas, essas diretrizes têm como base um estudo realizado nos Estados Unidos que relata redução de 20% nas taxas de mortalidade por esse tipo de câncer ao realizar uma TC de baixa dose em indivíduos de alto risco. De acordo com a Sociedade Canadense do Câncer, em 2016 estavam previstos 28.400 novos casos de câncer de pulmão no Canadá – doença responsável por uma em cada quatro mortes por câncer naquele país.

No Brasil, estimativas do Instituto Nacional do Câncer (INCA) também previam mais de 28 mil novos casos de câncer de pulmão em 2016 – 17 mil em homens e 11 mil em mulheres. Na opinião do médico Claudio Ramos, diretor da Cedimagem – rede de diagnósticos por imagem com forte atuação em Minas Gerais e no Rio de Janeiro – a tomografia computadorizada deve ser realizada em pacientes com histórico de tabagismo pesado, mas cabe ao médico tomar essa decisão juntamente com o paciente, levando em consideração outros fatores relacionados ao contexto clínico. Ramos afirma que a tomografia computadorizada é um exame bastante eficiente não apenas na detecção, mas inclusive no acompanhamento da doença.

O especialista explica que esse exame possibilita uma visão em fatias milimétricas de todo o pulmão, permitindo detectar e medir as dimensões de um nódulo, sua posição e relação com as demais estruturas ao redor. “A TC também pode ser utilizada como alternativa para guiar biópsias de lesões pulmonares, que auxiliam no diagnóstico de tumores ainda em estágio inicial, elevando as chances de cura. Vale ressaltar que, mesmo que o exame não identifique nenhum nódulo, isso não impede que o paciente desenvolva câncer pulmonar, principalmente se continuar fumando. Por isso, é fundamental abandonar hábitos nocivos à saúde o quanto antes”.

De acordo com o radiologista, tumores de localização pulmonar central podem provocar tosse, ronco e falta de ar. Já os que estão instalados no ápice pulmonar podem desencadear dores nos ombros e braços. Há também tumores de pequenas dimensões e tipos silenciosos de câncer que não dão sinais. Esses ou estão localizados em uma região mais periférica do pulmão, ou têm dimensões tão pequenas que ainda não produzem sintomas. “As chances de cura são maiores quando o diagnóstico é realizado na fase inicial da doença. Por isso, é fundamental que o paciente recorra a um especialista assim que perceber sintomas como tosse persistente, falta de ar, presença de sangue no catarro, dor no peito e nos ombros – principalmente se esses sintomas estiverem associados à perda de peso. Na dúvida, fumantes pesados devem recorrer a exames anuais depois dos 50 anos, principalmente quando há história de câncer na família”.

Dr. Claudio Ramos - médico radiologista, diretor clínico da Cedimagem Centro de Diagnóstico – rede com forte atuação nos estados de Minas Gerais e Rio de Janeiro. www.cedimagem.com.br

Fontes:

http://www.auntminnie.com/index.aspx?sec=sup&sub=cto&pag=dis&ItemID=113663