Casais sem histórico familiar também podem ter filhos com doenças genéticas

Especialista explica por que a maioria das alterações genéticas surge em famílias sem casos conhecidos e destaca a importância do aconselhamento genético antes e durante a gestação 

 

"Na minha família nunca houve nenhum caso." Essa costuma ser uma das frases mais ouvidas por médicos geneticistas quando uma criança nasce com uma doença genética. O que muitas pessoas não sabem é que a ausência de histórico familiar não significa ausência de risco. Na prática, boa parte das doenças genéticas é diagnosticada justamente em famílias que nunca haviam registrado casos semelhantes. 

Segundo estimativas da Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 6% dos recém-nascidos no mundo apresentam alguma doença genética ou malformação congênita de origem genética. Já a Organização Nacional de Doenças Raras (NORD) estima que existam mais de 7 mil doenças raras conhecidas, sendo cerca de 80% delas de origem genética. 

De acordo com o médico geneticista Ciro Martinhago, especialista em doenças raras pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), PhD em Genética Reprodutiva e diretor médico do Quantor – Centro de Medicina Integrada, isso acontece porque muitas alterações genéticas surgem pela primeira vez em uma família ou porque os pais podem ser portadores saudáveis de uma mesma alteração genética, sem apresentar qualquer sintoma. 

"É muito comum as pessoas associarem doenças genéticas apenas ao histórico familiar, mas essa é uma percepção equivocada. Diversas condições podem surgir por mutações novas, que acontecem pela primeira vez naquela criança, ou por alterações recessivas herdadas do pai e da mãe, que são saudáveis e nem imaginam que carregam essa variante genética", explica. 

Segundo o especialista, durante a formação dos óvulos e dos espermatozoides podem ocorrer alterações espontâneas no DNA. Essas mutações, conhecidas como mutações de novo, não estavam presentes nos pais e passam a existir apenas na criança. 

Além disso, há doenças hereditárias recessivas, nas quais ambos os pais são portadores de uma alteração genética sem apresentar sintomas. Quando isso acontece, existe a possibilidade de o casal ter um filho afetado, mesmo sem qualquer caso conhecido na família. 

Outro fator que merece atenção é a idade reprodutiva, especialmente a idade materna, que está associada ao aumento do risco de alterações cromossômicas, como a síndrome de Down. Já a idade paterna mais avançada também tem sido relacionada a um maior número de mutações novas em algumas doenças genéticas. 

Embora nem todas as doenças genéticas possam ser prevenidas, o aconselhamento genético permite identificar fatores de risco, orientar casais e indicar exames quando há necessidade. 

"O objetivo não é gerar medo, mas informação. Hoje a genética oferece ferramentas que ajudam os casais a compreenderem melhor seus riscos reprodutivos e a tomarem decisões mais conscientes durante o planejamento familiar ou a gestação", afirma Martinhago. 

Entre essas ferramentas estão testes capazes de identificar se futuros pais são portadores de variantes associadas a doenças hereditárias, além de exames realizados durante a gravidez e logo após o nascimento do bebê, que auxiliam no diagnóstico precoce de diversas condições. 

"O diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença. Em muitas doenças genéticas, iniciar o tratamento rapidamente permite reduzir complicações, melhorar a qualidade de vida e, em alguns casos, mudar completamente o prognóstico do paciente", destaca o geneticista. 

Para o especialista, ampliar o acesso à informação é tão importante quanto ampliar o acesso aos exames. "As doenças genéticas fazem parte da realidade de qualquer família. Conhecer os fatores de risco, entender quando procurar orientação especializada e saber que existem recursos para diagnóstico e acompanhamento são passos fundamentais para uma medicina cada vez mais preventiva e personalizada", conclui.

 

Ciro Martinhago - médico geneticista, especialista em doenças raras pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), PhD em Genética Reprodutiva e diretor médico do Quantor – Centro de Medicina Integrada. Atua na pesquisa e no atendimento clínico, com foco em genética médica, aconselhamento genético e medicina reprodutiva.