 |
| Diagnóstico precoce ajuda no tratamento (Freepik) |
29 de abril é o Dia Mundial de
Conscientização das Imunodeficiências Primárias
As Imunodeficiências Primárias, também denominadas Erros Inatos
da Imunidade, compreendem um grupo amplo de doenças genéticas que acometem o
sistema imunológico e podem se manifestar sob a forma de infecções graves de
repetição, autoimunidade, inflamação, alergias e câncer. Com o advento das
técnicas de sequenciamento do DNA em larga escala, o número de doenças
pertencentes a este grupo tem crescido exponencialmente e, de acordo com a
última classificação proposta pela União Internacional das Sociedades de
Imunologia, existem 430 diferentes doenças.
“Um grupo que preocupa bastante, não só pela potencial
gravidade, mas sobretudo pela necessidade de um diagnóstico e tratamento
precoces são as Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID, do inglês Severe
Combined Immunodeficiency), popularmente conhecidas como “doença do menino da
bolha”. As crianças com SCID apresentam alta taxa de mortalidade no primeiro ano
de vida quando não diagnosticadas e tratadas corretamente e, por esse motivo,
são consideradas “emergências imunológicas”. Diante da importância desse
diagnóstico precoce, o rastreamento para esse grupo de doenças tem sido
incorporada em alguns testes de triagem neonatal realizados no âmbito da saúde
suplementar no Brasil”, explica o diretor de relacionamento da Sociedade
Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Diogo Soares.
Existem, ainda, algumas síndromes genéticas que cursam com
imunodeficiência como um de seus achados, as chamadas imunodeficiências
sindrômicas. Particularmente este grupo de doenças deve ser considerado entre
os médicos geneticistas, pois muitas vezes a imunodeficiência não é o achado
mais relevante e os pacientes acabam tendo o diagnóstico de alterações do
sistema imune postergado, com consequente manejo inadequado e agravamento das
manifestações.
Diagnóstico
Um fator de preocupação é a demora, em muitos casos, para
diagnóstico da doença. Segundo o médico, com frequência há um significativo
atraso no diagnóstico desses pacientes, por falta de conhecimento e isso pode
trazer repercussões significativas para o paciente e até mesmo levá-lo à óbito.
De forma geral, são considerados sinais de alerta para
imunodeficiência primária os seguintes achados:
- Infecções de repetição ou
infecções graves ou com comportamento não habitual (sem melhora com as
medidas de tratamento habituais)
- Lesões orais (estomatites) de
repetição
- Diarreias persistentes
(especialmente no primeiro ano de vida)
- Reação adversa à vacina BCG
- Manifestações alérgicas graves
- Doenças autoimunes de início
precoce e/ou a presença de múltiplas doenças autoimunes em um mesmo
indivíduo
- História familiar de
consanguinidade e/ou óbitos precoces causados por infecções
Marcelo Matusiak
Nenhum comentário:
Postar um comentário