Cinco coisas que podemos descobrir com o sequenciamento avançado do DNA

No filme de ficção científica ‘Gattaca’ (1997), o personagem de Ethan Hawke passa por verdadeiros apuros para escapar dos mais variados testes e scanners que podem provar que sua constituição genética é inferior aos demais, que foram geneticamente manipulados - tudo isso, em um “futuro próximo”.

Já se passaram 18 anos do lançamento do filme e a possibilidade dele acontecer parece bastante distante. Mas se hoje é impossível essa sociedade que escaneia o DNA das pessoas em cada esquina, o que já é possível saber, voluntariamente, usarmos o poder do sequenciamento do DNA para nosso benefício?

Confira cinco coisas que o sequenciamento do DNA torna possível descobrir, que vão desde a dieta é mais indicada até como realizar uma fertilização in vitro assertiva: 

1)     Prevenção real contra o câncer

O sequenciamento de DNA, através de painéis genéticos específicos, pode identificar mais de 2800 mutações relacionadas a diversos tipos de tumores. Alguns, se identificados, indicam alta probabilidade do desenvolvimento da doença. E foi ao pedir um exame realizado em equipamentos da empresa Thermo Fisher Scientific, que a atriz Angelina Jolie descobriu ser portadora dos marcadores BRCA 1 e 2. De forma preventiva e polêmica, a atriz resolveu retirar as mamas e, posteriormente, os ovários. Uma das principais razões: sua mãe e sua tia faleceram em decorrência de um câncer de mama e, no século XX, não tiveram a opção de decodificarem seu DNA.

2)     Aconselhamento familiar contra doenças hereditárias, como o Alzheimer

A atriz Julianne Moore foi premiada neste ano com o Oscar de melhor atriz pelo papel da linguista Alice Howland, no filme “Para Sempre Alice”. Sua personagem sofre de um tipo precoce da doença, que é hereditário e tem 100% de chances de desenvolvimento se seu marcador for descoberto. O aspecto genético da doença, retratado na produção hollywoodiana, foi comprovado por uma recente pesquisa divulgada na renomada revista científica eLife (artigo em inglês - http://elifesciences.org/content/4/e05116). O estudo, desenvolvido com participação da UFRJ, mostra que é possível que 90% dos casos de Alzheimer possam estar ligados a modificações no DNA dos neurônios, levando à análise da formação dos componentes genéticos como fator-chave para diagnósticos e à continua pesquisa em busca da cura para o mal. 

Sem o sequenciamento genético de nova geração, a identificação de uma doença hereditária pode levar semanas. Já com um painel desenvolvido especificamente para doenças hereditárias, mais de 700 patologias podem ser descobertas em até 48 horas, poupando os pacientes de tratamentos equivocados que causam demora na recuperação e inevitáveis efeitos colaterais.

3)     Análise genética de embriões para fertilização in vitro assertiva

A fertilização in vitro vem se tornando cada vez mais comum em todo mundo pelos mais variados motivos, sendo o mais comum deles a infertilidade. Cerca de 16% dos casais sofrem de algum problema de fertilidade durante seu período reprodutivo e, diante disso, a técnica é cada vez mais procurada. Quase 5 milhões de bebês nasceram assim em todo mundo em 2012 e a técnica já responde por 5% dos nascimentos na Europa e 2% nos EUA.

A prova da importância da tecnologia do sequenciamento de nova geração está no sucesso da sua aplicação nas clínicas de fertilização. A INVICTA, Centro de Reprodução e Fertilidade em Gdansk, Polônia, utilizou o sequenciamento de nova geração (equipamento Ion Torrent) para fazer análises de embriões antes da implantação e conseguiu resultados muito melhores quando comparados às fertilizações in vitro que não foram feitas com o auxílio dessa técnica. A taxa de implantação subiu de 34,8% para 61,5% e a taxa de gravidez também subiu, de 41,5% para 84,4%. (Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25624194)

4)   Regimes alimentares mais eficientes através da nutrigenômica

Algumas pessoas emagrecem mais rápido que outras; outras, engordam com mais facilidade. Conhecendo o seu DNA, é possível saber quais alimentos são mais indicados para determinados regimes alimentares, não só para perder ou ganhar peso, mas também para evitar alergias.

Através da análise dos polimorfismos do DNA (alterações), cerca de 200 delas são analisadas e podem compor de forma individual um aconselhamento muito mais preciso para o seu regime do que seguir a receita de sua revista favorita ou aquela indicada pela vizinha.

5)  Remédios e tratamentos personalizados, de acordo com o seu perfil genético

Em artigo na revista Contract Pharma, o cientista, Phd da Thermo Fisher Scientific, Fabio Muri escreveu que “estima-se que o componente genético possa representar de 20% a 95% da variabilidade para metabolização de drogas e seus efeitos colaterais”.

Portanto, entender como o nosso DNA metaboliza os medicamentos pode ser vital para o sucesso de um tratamento. Nos EUA, o National Institute of Health (NIH) e a Food and Drug Administration (FDA) apoiam fortemente o uso da farmacogenética e farmacogenômica nas estratégias de desenvolvimento e utilização de novos medicamentos.