Mulheres e trombofilia: a importância do diagnóstico precoce

Ao iniciar o uso de anticoncepcionais, planejar uma gravidez ou fazer reposição hormonal na menopausa, o diagnóstico dessa patologia é essencial

 

A trombofilia é uma condição que pode afetar gravemente a saúde de uma mulher. É uma hipercoagulabilidade do sangue que o torna mais espesso. A condição, hereditária ou adquirida, pode levar ao tromboembolismo, que ocorre quando um coágulo se forma na corrente sanguínea, afetando o fluxo sanguíneo nas veias. Neste Dia Nacional de Combate e Prevenção à Trombose, celebrado em 16 de setembro, falar sobre trombofilia e diagnóstico precoce é fundamental.

“Por ser uma doença silenciosa, só aparece quando a paciente sofre consequências graves, como trombose, embolia pulmonar, acidente vascular cerebral (AVC), entre outros problemas. A trombofilia é muito comum e, se não tratada, pode até levar à morte”, explica Dr. Ciro Martinhago, Head de Reprodução Humana e Medicina Fetal da Dasa Genômica, braço genômico da Dasa, maior rede de saúde integrada do Brasil.

Hormônios e gravidez

Para as mulheres com trombofilia, o uso de anticoncepcionais orais aumenta em até 30 vezes o risco de coágulos na corrente sanguínea. Portanto, é importante descartar o diagnóstico no início da idade adulta antes de começar a tomá-los. Se a doença for confirmada, será recomendado optar por métodos contraceptivos não orais.

A mesma coisa acontece durante a menopausa, quando as mulheres recebem reposição hormonal. Se a presença da doença for conhecida, deve-se optar por não fazer ou por opções consideradas mais seguras.

Durante a gravidez, a trombofilia pode causar complicações como hipertensão, pré-eclâmpsia, descolamento prematuro da placenta, restrição do crescimento fetal e aborto retido. Por isso, saber que você tem a doença neste momento da vida também é importante para o acompanhamento médico.

Para evitar complicações, é necessário tratar a doença com o uso de anticoagulantes, principalmente durante a gravidez. Outras medidas preventivas também devem ser tomadas para eliminar os riscos ambientais de trombose. Além de não usar hormônios, é preciso evitar a obesidade, o tabagismo e ter muito cuidado em voos longos: beber bastante líquido, não consumir álcool e levantar-se a cada 50 minutos.

Fatores genéticos

Dr. Ciro Martinhago ressalta que é importante investigar o histórico familiar de trombofilia hereditária para a indicação do teste genético de sequenciamento de nova geração (Painel NGS), realizado a partir de uma simples coleta de sangue. Um exame que, se realizado no início da vida adulta da mulher, é útil para as três fases mencionadas. "O teste genético tem caráter preventivo, enquanto o habitual teste de trombofilia, que também é de sangue, detecta a doença já estabelecida", explica o especialista em genômica.

Três mutações importantes foram recentemente identificadas como responsáveis ​​pela maioria dos eventos tromboembólicos em pacientes sem risco aparente de trombose. A primeira, uma mutação no gene Fator V Leiden, é encontrada em aproximadamente 5% da população e é responsável por 20% a 30% dos eventos de tromboembolismo venoso. Essa mutação pode aumentar em até 80 vezes o risco de trombose venosa.

A segunda, mutação no gene da protrombina associada ao aumento da concentração plasmática de protrombina, aumenta o risco de tromboembolismo venoso e trombose cerebral. Pessoas com essa mutação genética têm um risco seis vezes maior de desenvolver uma trombose venosa. O risco é muito aumentado na gravidez pelo uso de contraceptivos orais.

A terceira forma de trombofilia hereditária é a mais frequente. É uma mutação no gene MTHFR (Metilenotetrahidrofolato redutase) que pode ser encontrada em 5% a 15% da população e está associada a um risco seis vezes maior de trombose venosa. 

Se a paciente for portadora heterozigota de ambos os genes (Fator V e Protrombina), o risco de ter um AVC pode aumentar em até 149 vezes se ela usar anticoncepcionais orais. “Portanto, o teste de DNA para detectar a mutação desses dois genes é importante para qualquer mulher que pretenda usar esse método contraceptivo, engravidar ou iniciar terapia de reposição hormonal, principalmente para aquelas com histórico familiar de trombose”, conclui Dr. Ciro.

 

Dasa Genômica