Após o diagnóstico,
pacientes ainda aguardam anos para ter acesso ao tratamento
A primeira crise convulsiva aconteceu por
volta dos 3 anos de idade, mas o diagnóstico de CLN2, doença que provoca a
destruição progressiva das células do sistema nervoso, só chegou no final de
2017 e, até o momento, a paciente que sofre com essa neurodegeneração, Vitória Carolaine,
de 6 anos de idade, não tem previsão para iniciar o tratamento.
Essa é a realidade de milhares de pacientes
com doenças raras no Brasil. “Dependendo da doença, o paciente raro leva anos
para ter um diagnóstico, e como se já não fosse suficiente, sofre com a demora
e dificuldade para receber um tratamento adequado”, reforça Regina Próspero,
Vice-Presidente do Instituto Vidas Raras.
Durante os 3 anos, após os primeiros
sintomas, Vitória Carolaine passou por inúmeros pediatras e neurologista até que
chegou à doutora Larissa Mehl. A neurologista, do Hospital Infantil de Itajaí,
foi requisitada a ver a menina após uma internação em decorrência das
constantes crises convulsivas que Vitória apresentava. “Depois de avaliá-la e
conhecer um pouco da história dessa família, eu suspeitei que pudesse ser CLN2
e alguns exames realizados em conjunto com um médico geneticista nos levaram a
esse diagnóstico”.
De acordo com Jacilene Loes, mãe da menina, a
família tenta conseguir o tratamento indicado com ajuda da Defensoria Pública,
mas ainda não tem uma previsão de quando isso acontecerá. “Sem o
tratamento, a expectativa de vida de pacientes com CLN2 é em média de 12
anos de idade¹, hoje, aos 6 anos, a Victória tem um quadro neurológico bem
comprometido e o tratamento pode auxiliar na estabilização da doença,
oferecendo a ela mais tempo”, explica a Dra. Mehl.
Além da família Loes, centenas de pessoas podem estar
passando pela mesma situação. De acordo com estimativas da Sociedade Brasileira
de Genética Médica (SBGM), há em torno de 13 milhões pacientes com doenças
raras no país1. A família Próspero é uma delas e conhece de perto os
efeitos da ausência de tratamento.
Hoje
vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero se envolveu na causa
após passar pelas dificuldades proporcionadas pelas Mucopolissacaridoses
(MPSs). Seu primeiro filho, Nilton, nasceu em 1988 e aos seis meses de idade
ouviu pela primeira vez sobre a possibilidade de ser um paciente com MPS.
O
diagnóstico se concretizou quando o menino tinha 5 anos, Niltinho e seu irmão
mais novo, Eduardo – o Dudu – tinham MPS VI. “A médica logo falou que, entre
todos os tipos de MPS, essa era a menos prejudicial, e que não havia tratamento
e o melhor que poderíamos fazer era dar muito amor e carinho porque a vida dos
dois seria muito difícil”, relembra Regina.
Naquela
época o tratamento para MPS ainda não estava consolidado no país, por isso a
doença não foi tratada e tudo o que Nilton recebeu foi auxílio de inúmeros
especialistas e cuidados paliativos. “A doença causou um problema muito sério
na coluna dele, mas tudo o que podíamos fazer era cuidar das sequelas. Mesmo
nessa batalha ele foi uma criança feliz”. Nilton faleceu pouco tempo depois do
diagnóstico, mas deixou um legado: a batalha dos pais para manter Dudu vivo.
“Eu
não tive uma progressão tão grave quanto a do meu irmão, que faleceu aos 6
anos. Porém, a partir dos meus 5 anos, a doença começou a avançar”, explica
Dudu. Ao contrário de Nilton, ele perdeu a visão, audição e teve o
comprometimento do sistema respiratório. “Conforme o Dudu crescia, a doença
avançava e a gente sabia que ele não ia aguentar mais um ano sem tratamento.
Ele estava aos trancos e barrancos, vivíamos em hospitais e tudo que eu pensava
era se nós estávamos subestimando ele ou a doença”.
Aos
treze anos de idade, Eduardo fez parte de um estudo clínico que foi responsável
por trazer o tratamento para MPS à América Latina e, com o início das infusões,
apresentou uma melhora em sua qualidade de vida. Hoje, recuperou muito do que
havia perdido, inclusive sua independência para cursar Direito na universidade.
Falta de medicamentos
Algo
que infelizmente tem se tornado comum para os pacientes de doenças raras é a
falta de medicamentos. Mesmo depois do diagnóstico e início do tratamento,
muitos pacientes têm sofrido com a interrupção do fornecimento dos medicamentos
que tratam e controlam a progressão de doenças. “O que as pessoas precisam
entender é que a saúde desses pacientes está em risco”, alerta Regina. “A falta
do tratamento causa um declínio muito rápido. Muitas vezes são crianças que
após um mês sem assistência já apresentam falta de ar, dor intensa ao respirar.
Isso é injusto e inaceitável”.
Segundo
a Organização Mundial da Saúde (OMS), para ser considerada rara, a doença tem
que afetar uma em cada 2 mil pessoas2. Embora o número total não
seja conhecido, sabe-se que 80% é causado por alterações genéticas e 20% por
fatores imunológicos, infecciosos, reumatológicos e cânceres1.
BioMarin
Referências
1.
Sociedade Brasileira de Genética Médica. Doenças Raras. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/informacoes/doencas-raras. Acesso em 25 de setembro
de 2018.
2. WHO.
Coming together to combat rare diseases. Disponível em: http://wwwwhoint/bulletin/vol
umes/90/6/12-020612/en/. Acesso em 13 de setembro de 2018.
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