Quando a genética muda completamente o tratamento de uma criança

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Avanços no sequenciamento genético permitem identificar alterações que podem explicar doenças, acelerar diagnósticos e orientar terapias mais personalizadas na infância

Para algumas crianças, o caminho até um diagnóstico pode envolver anos de consultas, exames e tentativas de identificar a causa de sintomas que não têm uma explicação clara. Em muitos desses casos, a resposta pode estar no DNA: variações genéticas específicas podem revelar a origem de uma condição e mudar completamente a forma como o paciente será acompanhado e tratado. 

A evolução das tecnologias de sequenciamento genético tem ampliado o papel da genética na medicina pediátrica. Em vez de investigar apenas sinais clínicos, os médicos conseguem analisar informações presentes no genoma para identificar mudanças associadas a doenças, incluindo condições raras e alguns tipos de câncer infantil. 

Os avanços nas tecnologias de sequenciamento genético ajudam a explicar esse cenário. Hoje, além da avaliação clínica, os médicos conseguem analisar o genoma para identificar alterações associadas a doenças raras e alguns tipos de câncer infantil, ampliando as possibilidades de diagnóstico e de definição da conduta terapêutica. 

Uma revisão publicada em 2024 na revista NPJ Genomic Medicine avaliou o uso do sequenciamento de genoma como ferramenta diagnóstica inicial para doenças genéticas raras e destacou que a estratégia pode reduzir a chamada “jornada diagnóstica”, período em que pacientes passam por diferentes investigações até obter uma resposta. O estudo reforça que o acesso mais precoce à informação genética pode contribuir para decisões clínicas mais rápidas e direcionadas. 

Para o médico geneticista da Centogene, Dr. Paulo Zattar, a principal transformação está em conseguir compreender a causa da doença para além dos sintomas. 

“Durante muito tempo, muitas crianças com condições genéticas passaram por uma longa investigação porque diferentes doenças podem apresentar manifestações semelhantes. A genética permite identificar a origem desses quadros e oferecer informações que ajudam a direcionar o cuidado de forma mais precisa”, afirma.
 

Da descoberta da alteração genética à decisão terapêutica 

A informação genética pode ter impacto direto na conduta médica. Em algumas condições, identificar uma alteração específica permite escolher tratamentos direcionados, acompanhar riscos associados e orientar decisões para toda a família. 

Na oncologia pediátrica, por exemplo, o perfil molecular dos tumores tem ganhado espaço para complementar a classificação tradicional baseada apenas no tipo e localização da doença. Um estudo apresentado na ASCO em 2023 avaliou o uso de perfilhamento genômico abrangente em tumores pediátricos de alto risco e reforçou o potencial da identificação de alterações moleculares para auxiliar no planejamento terapêutico individualizado. 

Além disso, pesquisas recentes mostram que mesmo dentro de um mesmo diagnóstico podem existir diferenças genéticas importantes entre pacientes, influenciando o comportamento da doença e resposta aos tratamentos.

“Quando encontramos uma alteração genética relevante, essa informação deixa de ser apenas um dado de laboratório. Ela pode ajudar a explicar o que está acontecendo com aquela criança, orientar o acompanhamento médico e, em alguns casos, abrir caminhos para terapias específicas”, explica Zattar. 

O avanço da medicina genômica também tem ampliado a compreensão sobre doenças raras na infância. Estudos recentes destacam que tecnologias como o sequenciamento de exoma e genoma têm transformado a investigação de pacientes pediátricos ao aumentar a capacidade de identificar alterações que antes poderiam permanecer desconhecidas. 

Para o especialista, o futuro da medicina pediátrica passa por integrar cada vez mais a informação genética à prática clínica. 

“A genética não substitui a avaliação médica, mas acrescenta uma camada de informação que pode mudar a forma como enxergamos uma doença. Quanto mais cedo entendemos a causa, maior é a possibilidade de oferecer um cuidado mais adequado para cada criança”, conclui.
 

CENTOGENE