O que é a hemofilia
A hemofilia é uma doença
rara, hereditária e genética que ocorre quando uma pessoa nasce com deficiência
ou anormalidade na atividade de um dos fatores. Quando a deficiência é no fator
VIII, a hemofilia é tipo A. E quando é no fator IX é tipo B1.
Isso leva a alguns sintomas,
como sangramentos prolongados, hematomas frequentes e sangramentos nas
articulações e músculos. Ao longo do tempo, esses sangramentos podem prejudicar
a mobilidade e causar lesões permanentes em tecidos e órgãos2.
Por ser uma genética ligada
ao cromossomo X, em 70% dos casos, as hemofilias são passadas a indivíduos do
sexo masculino por mães portadoras da mutação. Pelo fato de os homens possuírem
apenas cromossomo X, é o suficiente para o desenvolvimento dos sinais da
doença. Já em mulheres, os sinais e sintomas da doença ocorrem quando ambos pai
e mãe são portadores do cromossomo X comprometido, o que é particularmente
raro. Nos outros 30% dos casos, a doença surge em uma família sem histórico de
hemofilia, sendo causada por uma nova mutação genética.
Hoje, mais de 13 mil pessoas
vivem com hemofilia no Brasil. A prevalência estimada é de aproximadamente um
caso em cada 5.000 a 10.000 nascimentos do sexo masculino para hemofilia A, e
de um caso em cada 30.000 a 40.000 nascimentos do sexo masculino para a
hemofilia B. A hemofilia A é mais comum, representando cerca de 80% dos casos.
Os métodos de diagnóstico da
hemofilia incluem exames laboratoriais, para analisar a coagulação sanguínea, e
testes genéticos, para identificar mutações nos genes fator VIII ou fator IX,
responsáveis pelas hemofilias. Os casos graves de hemofilia geralmente são
diagnosticados no primeiro ano de vida, mas as formas leves podem não ser
aparentes até a idade adulta, dificultando o diagnóstico precoce.
A evolução do tratamento
Por décadas, o manejo da
hemofilia consistia em repouso, imobilização e aplicação de gelo no membro
atingido e, quando necessário, transfusão de sangue. Em 1940, o tratamento
passou a ser pela transfusão de plasma, utilizado para repor fatores de
coagulação (VIII ou IX) e controlar hemorragias.
Em 1970, foram fabricados os
primeiros concentrados de fatores liofilizados de coagulação, permitindo diminuir
o volume das infusões e o risco de reações alérgicas. Em 1990, surgiu o fator
de coagulação recombinante, desenvolvido em laboratório e não derivado de
plasma, evitando possíveis contaminações e diminuindo a dependência de doação
de sangue para sua produção.
Nas últimas duas décadas, os
tratamentos evoluíram ainda mais. Em 2010, começaram a ser produzidos fatores
de coagulação recombinantes de longa duração, fazendo com que alguns pacientes
conseguissem reduzir a frequência de infusões.
Esses avanços revolucionaram
o cuidado com a hemofilia. Antes, os pacientes tratavam a hemofilia sob demanda
– ou seja, apenas quando ocorria um trauma ou sangramento espontâneo. Mas,
principalmente a partir de 2011, quando a profilaxia primária (preventiva) foi
oficializada no Brasil, os pacientes puderam ter acesso a tratamentos que
diminuíram o número de sangramentos, melhorando a qualidade de vida. No
entanto, ainda há desafios e a ciência caminha para solucioná-los.
O impacto do tratamento
Um levantamento realizado
com especialistas em hemofilia de 13 estados brasileiros revelou que 90,8%
dos pacientes com hemofilia A no Brasil precisam realizar três ou mais infusões
semanais para prevenir sangramentos. Em relação a hemofilia B, 73,2%
realizam duas e 21,1% três vezes por semana, totalizando 94,3% dos pacientes.
Somando-se isso aos exames e ao acompanhamento médico que devem ser
regularmente, a rotina do paciente pode se tornar exaustiva.
Essas infusões são parte das
terapias profiláticas que estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). A
profilaxia é o tratamento padrão para prevenir complicações da hemofilia, como
os sangramentos, e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Ela é baseada na
reposição do fator de coagulação e administrada por via intravenosa várias
vezes por semana. Esse tratamento é eficaz e o Brasil é referência mundial por
estar entre os poucos países que o oferecem de forma gratuita. No entanto, a
rotina de infusões apresenta um desafio: segundo o levantamento, a
frequência elevada de infusões e a via de aplicação intravenosa são as
principais barreiras de adesão ao tratamento.
Campanha “6 Razões para
Transformar”
Com um tratamento que exige
uma rotina intensa de cuidados, a jornada do paciente de hemofilia e de seus
cuidadores é desafiadora. Mas esse não é o único desafio da doença. Cada pessoa
é única e tem dificuldades e necessidades diferentes. Pensando nisso, a Sanofi
realizou a campanha “6 Razões para Transformar” com o propósito de
entender as principais necessidades não atendidas da comunidade de hemofilia.
Como ponto de partida, a
iniciativa conduziu um levantamento com pacientes, cuidadores e profissionais
de saúde para identificar as seis razões para transformar o cuidado com a
hemofilia no Brasil. Com 547 respondentes, as 6 razões escolhidas foram:
1.
Maior acesso a tratamentos inovadores
(75%)
2.
Diagnóstico mais rápido e preciso (74%)
3.
Maior investimento em pesquisa (67%)
4.
Maior suporte para cuidadores e famílias
(65%)
5.
Mais facilidade na aplicação dos
medicamentos (62%)
6.
Educação médica contínua (60%)
Junto a outros atores, a
Sanofi se compromete a endereçar essas necessidades não atendidas, buscando
melhores políticas públicas para essas pessoas que hoje têm sua vida pautada
pela doença e educando a população para diminuir a desinformação em relação à
doença.
Qfitlia: uma inovação que
leva mais autonomia aos pacientes.
Aprovado pela Anvisa em
março de 2026, o Qfitlia (fitusirana sódica) é uma terapia de RNA de interferência
para o tratamento de pacientes com hemofilia A e B, com ou sem inibidores. O
tratamento é considerado inovador por promover o reequilíbrio homeostático,
exigindo apenas seis infusões subcutâneas anuais, para a maioria dos
pacientes. Portanto, ele contribui para a melhora na adesão ao tratamento,
devido a sua via de administração e frequência de aplicações. Além disso,
também contribui para a principal necessidade não atendida da comunidade, que é
maior acesso a tratamentos inovadores, oferecendo proteção duradoura e
maior autonomia aos pacientes.
Curiosidades
Você sabia que a hemofilia
já foi considerada “doença da realeza”?
Evidências de uma doença
hemorrágica semelhante à hemofilia datam do século II d.C., mas a primeira
descrição científica moderna surgiu apenas em 1803, quando John Conrad Otto,
médico americano, identificou um distúrbio hereditário que afetava
principalmente homens e era passado por mulheres portadoras.
Ao longo do século XIX, a
rainha Vitória, do Reino Unido, desempenhou um papel central na história da
hemofilia, tendo provavelmente, e involuntariamente, repassado o gene da doença
nas famílias reais europeias. Ela foi uma portadora da hemofilia – mais
especificamente, sabe-se hoje que se tratava da hemofilia B, causada pela
deficiência do fator IX – e passou o gene da doença para o filho Leopold, duque
de Albany, que apresentava episódios frequentes de sangramento. Ele morreu aos
31 anos, provavelmente em decorrência de uma hemorragia cerebral após uma
queda. Esse caso ajudou a consolidar o entendimento clínico da doença na época,
ainda que os mecanismos biológicos não fossem totalmente conhecidos.
Além disso, duas de suas
filhas, Alice e Beatrice, eram portadoras e passaram o gene da doença para
outras casas reais da Europa por meio de casamentos dinásticos. O caso mais
famoso dessa disseminação foi o do tsarevich Alexei, filho do czar Nicolau II
da Rússia, que sofria de hemofilia grave.
Assim, a hemofilia ficou
conhecida como a “doença da realeza”, uma vez que afetou diretamente linhagens
reais e teve consequências não apenas médicas, mas também sociais e políticas.
O estudo dessas famílias foi fundamental para compreender o padrão de herança
genética da doença, especialmente o fato de ela ser ligada ao cromossomo X, o
que explica por que afeta majoritariamente homens.
Você sabia que estudos em
petúnias contribuíram para a evolução do tratamento da hemofilia
Em 1990, Richard Jorgensen,
Cientista Botânico da Universidade do Arizona, lançou o conceito de
“cossupressão” ao tentar intensificar a cor roxa das pétalas de petúnias e
falhar, uma vez que a pétalas desabrocharam brancas. Em 1998, os cientistas
americanos Andrew Fire e Craig Mello se aprofundaram no experimento e
descobriram que moléculas de RNA podem “silenciar” genes e impedi-los de
produzir proteínas, as moléculas responsáveis por colocar o organismo em
funcionamento.
O mecanismo descrito pelos
cientistas, batizado como RNA de interferência (RNAi), é hoje uma ferramenta de
pesquisa fundamental para geneticistas e simboliza uma das evoluções
científicas mais prolíficas, multifacetadas e de alto potencial da indústria
farmacêutica – tanto que, em 2006, que ganhou o Prêmio Nobel de Fisiologia ou
Medicina. Esta é a tecnologia que é usada no Qfitlia (fitusirana sódica),
tratamento inovador para hemofilia, aprovado na Anvisa em março de 2026.
Sanofi
www.sanofipasteur.com
www.sanofipasteur.us
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