Os Raros são muitos, são Fortes, são Orgulhosos!

Mais de 13 milhões de pessoas possuem uma patologia rara no Brasil

                    28/02 – Dia Internacional da Doença Rara

O Ministério da Saúde considera uma patologia rara quando afeta até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. “Importante ressaltar que - muito embora sejam individualmente raras - como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante”, alerta a Dra. Ana Carla Moura Falcão, especialista da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI). 

Abaixo, a médica traz informações e ressalta a importância do diagnóstico precoce.

·        Existem estatísticas de quantas pessoas tenham alguma doença rara no Brasil?

Dra. Ana Carla - O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que, mundialmente, existam em torno de seis a oito mil patologias raras, acometendo mais de 300 milhões de pessoas. Esse número representa cerca de 3,5 a 5,9% da população mundial com uma doença rara. No Brasil, de acordo com dados do Ministério da Saúde, mais de 13 milhões de pessoas possuem uma patologia rara.

 

·        É demorado chegar ao diagnóstico de uma doença rara?

Dra. Ana Carla - Sim. As patologias consideradas raras podem apresentar uma grande diversidade de sinais e sintomas, com manifestações relativamente frequentes, que podem simular doenças comuns, e estes variam de doença para doença e de indivíduo para indivíduo com o mesmo diagnóstico, corroborando para o atraso do diagnóstico. A maioria das patologias raras ainda não tem cura, são crônicas, progressivas e estima-se que 70 a 80% delas são ocasionadas por fatores genéticos. As demais são oriundas de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Ressaltando a complexidade e a dificuldade diagnóstica dos casos raros.

 

·        Se esse diagnóstico fosse mais rápido, precoce, poderia mudar a qualidade de vida do paciente?

Dra. Ana Carla - Sim. A dificuldade e retardo do diagnóstico de uma doença rara estão atrelados a um elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. Um diagnóstico precoce pode mudar este cenário. Como se tratam, em geral, de doenças crônicas, progressivas, degenerativas e com risco de vida, o reconhecimento precoce favorece ao tratamento adequado com impacto na evolução da doença e sua gravidade. Ressalta-se que muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento. Além da necessidade de terapêutica medicamentosa específica, de acordo com a doença rara. Considerando que cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, o aconselhamento genético é fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças. Demonstrando, a importância do diagnóstico acurado e precoce das doenças raras.

 

·        O que falta para identificar uma doença rara mais cedo possível?

Dra. Ana Carla - O atraso no diagnóstico de pacientes com doenças raras é comum e, muitas vezes, ocasionada pela baixa conscientização e reconhecimento das doenças raras entre os profissionais de saúde. O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, desde 2014. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. É necessário melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação, habilitar cada vez mais centros e profissionais de saúde para atuação, ampliar o conhecimento sobre as doenças raras, pesquisas e potenciais terapias, reduzir a incapacidade causada por essas doenças e contribuir para a melhora da qualidade de vida das pessoas e familiares que convivem com as doenças raras. Além da organização de política e rede nacional de doenças raras, é muito importante a participação de grupos e organizações de pacientes e familiares, mobilizando de forma coletiva e globalmente a comunidade.

 

·        Qual a mensagem que a Sra. gostaria de deixar para o Dia Internacional das Doenças Raras?

Dra. Ana Carla – No dia 28 de fevereiro é comemorado o Dia das Doenças Raras. O objetivo é aumentar a conscientização e gerar mudanças para 300 milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença rara, suas famílias e cuidadores. É significativo destacar que tanto no dia 28 quanto todos dias, podemos dar voz a causa das doenças raras, com solidariedade e respeito. Doenças raras são individualmente raras, mas, coletivamente, essas condições são comuns. Os Raros são muitos, são Fortes, são Orgulhosos!

 

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