Mais de 13 milhões de
pessoas possuem uma patologia rara no Brasil
28/02 – Dia
Internacional da Doença Rara
O Ministério da Saúde considera uma patologia rara quando afeta até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. “Importante ressaltar que - muito embora sejam individualmente raras - como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante”, alerta a Dra. Ana Carla Moura Falcão, especialista da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI).
Abaixo, a médica traz informações e
ressalta a importância do diagnóstico precoce.
· Existem
estatísticas de quantas pessoas tenham alguma doença rara no Brasil?
Dra. Ana Carla - O número exato de doenças raras não é conhecido.
Estima-se que, mundialmente, existam em torno de seis a oito
mil patologias raras, acometendo mais de 300 milhões
de pessoas. Esse número representa cerca de 3,5 a 5,9%
da população mundial com uma doença rara. No Brasil, de acordo com dados do
Ministério da Saúde, mais de 13 milhões de pessoas
possuem uma patologia rara.
· É
demorado chegar ao diagnóstico de uma doença rara?
Dra. Ana Carla - Sim. As patologias consideradas raras podem apresentar
uma grande diversidade de sinais e sintomas, com manifestações relativamente
frequentes, que podem simular doenças comuns, e estes variam de doença para
doença e de indivíduo para indivíduo com o mesmo diagnóstico, corroborando para
o atraso do diagnóstico. A maioria das patologias raras ainda não tem cura, são
crônicas, progressivas e estima-se que 70 a 80% delas são ocasionadas
por fatores genéticos. As demais são oriundas de causas ambientais,
infecciosas, imunológicas, entre outras. Ressaltando a complexidade e a
dificuldade diagnóstica dos casos raros.
· Se
esse diagnóstico fosse mais rápido, precoce, poderia mudar a qualidade de vida
do paciente?
Dra. Ana Carla - Sim. A dificuldade e retardo do diagnóstico de uma doença
rara estão atrelados a um elevado sofrimento clínico e psicossocial aos
afetados, bem como para suas famílias. Um diagnóstico precoce pode mudar este
cenário. Como se tratam, em geral, de doenças crônicas, progressivas,
degenerativas e com risco de vida, o reconhecimento precoce favorece ao
tratamento adequado com impacto na evolução da doença e sua gravidade.
Ressalta-se que muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento
consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico,
psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar
seu aparecimento. Além da necessidade de terapêutica medicamentosa específica,
de acordo com a doença rara. Considerando que cerca de 80% das
doenças raras são de origem genética, o aconselhamento genético
é fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças. Demonstrando,
a importância do diagnóstico acurado e precoce das doenças raras.
· O
que falta para identificar uma doença rara mais cedo possível?
Dra. Ana Carla - O atraso no diagnóstico de pacientes com doenças raras é
comum e, muitas vezes, ocasionada pela baixa conscientização e reconhecimento
das doenças raras entre os profissionais de saúde. O Brasil adota a Política
Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras,
desde 2014. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza
atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas
com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. É necessário melhorar o
acesso aos serviços de saúde e à informação, habilitar cada vez mais centros e
profissionais de saúde para atuação, ampliar o conhecimento sobre as doenças
raras, pesquisas e potenciais terapias, reduzir a incapacidade causada por
essas doenças e contribuir para a melhora da qualidade de vida das pessoas e familiares
que convivem com as doenças raras. Além da organização de política e rede
nacional de doenças raras, é muito importante a participação de grupos e
organizações de pacientes e familiares, mobilizando de forma coletiva e
globalmente a comunidade.
· Qual
a mensagem que a Sra. gostaria de deixar para o Dia Internacional das Doenças
Raras?
Dra. Ana Carla – No dia 28 de fevereiro é comemorado o Dia das Doenças
Raras. O objetivo é aumentar a conscientização e gerar mudanças para 300
milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença rara, suas famílias
e cuidadores. É significativo destacar que tanto no dia 28 quanto todos dias,
podemos dar voz a causa das doenças raras, com solidariedade e respeito.
Doenças raras são individualmente raras, mas, coletivamente, essas condições
são comuns. Os Raros são muitos, são Fortes, são Orgulhosos!
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