Teste em recém-nascidos é essencial para diagnóstico precoce
Um diagnóstico
precoce impacta diretamente a vida de uma pessoa, principalmente quando se
trata de um recém-nascido. Por isso, o laboratório brasileiro de genômica Mendelics segue investindo no
desenvolvimento e evolução de seus testes para levar mais agilidade no
diagnóstico precoce e preciso, melhorando a qualidade de vida aos pacientes com
doenças raras, sempre com foco na identificação precoce destes distúrbios,
prioritariamente na primeira infância.
Segundo pesquisa
realizada pelo Journal of Rare Disorders (JRD), em todo o mundo, pacientes com
doenças raras consultam mais de 7 médicos (7,3 em média) antes de receber um
diagnóstico preciso. Por isso a importância de um exame rápido e eficaz, capaz
de dar um diagnóstico precoce. O Teste da Bochechinha
, que já vem sendo
aplicado em crianças brasileiras há 3 anos, é um exame genético capaz de
identificar precocemente mais de 320 doenças graves, silenciosas e tratáveis.
Destaca-se pela forma rápida e indolor, onde a coleta de DNA da bochechinha do
bebê é feita com o kit SWAB, onde um cotonete especial é inserido na boca do
pequeno paciente, fazendo uma raspagem na parte interna da sua bochecha para
absorver a saliva que será analisada. Tudo isso em menos de um minuto e sem
apresentar nenhum perigo para o bebê. E o resultado da triagem sai em até 28
dias, podendo ser acessado pela internet.
"As novas doenças
inseridas no portfólio do Teste da Bochechinha são uma vitória para nós, para a
medicina e para os pacientes envolvidos. Em apenas um exame, realizado em recém
nascido, conseguimos descartar, ou mapear, 329 doenças", conta David Schlesinger, CEO da Mendelics.
O teste do pezinho, atualmente obrigatório no Brasil, analisa apenas seis
doenças.
Uma das síndromes
que entraram no Teste da Bochechinha é a de Pompe, um distúrbio neuromuscular
raro de origem genética caracterizado por fraqueza muscular progressiva e
alterações cardíacas e respiratórias. Ela surge devido à deficiência de uma
enzima responsável pela degradação do glicogênio nos músculos e no fígado. Se essa enzima não
está presente ou é encontrada em concentrações muito baixas, o glicogênio passa
a ser acumulado, provocando a destruição das células do tecido muscular,
levando ao aparecimento dos sintomas.
Além da doença de
Pompe, também foram incorporadas no teste: Acidemia Metilmalônica; Acidúria
Metilmalônica e Homocistinúria; Alfa-manosidade; Deficiência de
Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase; Galactosemia IV; Glicogenose Tipo Ob;
Glicogenose Tipo IXc; Glicogenose Tipo XII; Hiperecplexia 1, 2 e 3; Porfiria
Eritropoiética Congênita, Neurodegeneração de Manifestação na Infância
Responsiva a Biotina e Doença Granulomatosa Crônica.
Mendelics
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