Os problemas são a metodologia
usada e a forma como os dados são interpretados
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Tanto no Brasil como em outros países os testes genéticos, antes
realizados somente por laboratórios especializados, passaram a ser feitos de
forma barata, rápida e direta pelos consumidores, sem aconselhamento genético
prévio.
O principal alerta da Sociedade Brasileira de Genética Médica e
Genômica (SBGM) é de que as análises são superficiais e não conseguem
identificar todos os genes ou alterações genéticas relacionadas a determinadas
situações clínicas. Por conta disso, as famílias podem deixar de obter
diagnósticos de doenças importantes.
“A sensibilidade e capacidade de detecção de alterações
genéticas é diferente e menor nesses testes direto ao consumidor. Muitas vezes
há um resultado positivo, mas ele é incompleto no sentido de que não enxerga
possíveis alterações que podem existir. O outro problema é não seguir adiante
com uma investigação. Ainda há o risco de ter um resultado que chamamos de
falso negativo”, explica a médica geneticista e associada da SBGM, Patricia
Ashton Prolla.
A médica explica que os testes genéticos diretos ao consumidor
vão avaliar diversas questões. Uma delas é a chamada "recreativa",
que são análises da ancestralidade e composição étnica, podendo avaliar traços
físicos, chances de ter pêlos em determinadas partes do corpo ou predisposição
a algumas doenças. Os testes podem ser feitos através de coleta de sangue ou
saliva.
Outro alerta é que algumas vezes o paciente acaba obtendo uma
série de informações que, sem uma análise profissional especializada, não farão
sentido ou não serão úteis ou podem fazer uma interpretação equivocada e até
causar danos à saúde.
“Em um processo chamado aconselhamento genético, o médico
geneticista explica benefícios, riscos e transmite uma orientação para que a
pessoa possa ter uma tomada de decisão adequada. Na ausência de uma consulta
prévia com um especialista, o paciente pode ter uma reação negativa ou
inesperada ao resultado sem saber quais medidas irá adotar”, completa a médica.
O tema é recente e há pouca regulamentação
tanto no Brasil como no exterior para os laboratórios que vendem teste genético
direto ao consumidor.
Marcelo Matusiak
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