A síndrome de
Patau (Trissomia 13) é a terceira forma mais comum de trissomia, depois da
síndrome de Down e de Edwards. É frequentemente diagnosticada no período
pré-natal durante os testes de triagem e, em menor frequência, ao nascimento.
Em muitos casos, resulta em aborto espontâneo. Em outros, o bebê sobrevive
pouco mais de uma semana ou, muito raramente, ultrapassa um ano de idade
Nove entre
dez crianças nascidas com Trissomia 13 morrem no primeiro ano de vida,
geralmente após os primeiros dias ou semanas de vida (1).
Essa doença é conhecida como síndrome de Patau, uma rara anormalidade
cromossômica causada pela presença de três cópias do cromossomo 13, ou seja,
está presente nas células uma cópia extra desse cromossomo. Bebês com essa
síndrome têm crescimento prejudicado no útero e baixo peso ao nascer,
juntamente com várias outras malformações graves como danos ao sistema nervoso
central (SNC) e ao coração. zuzanaa_depositphotos
Sendo a terceira trissomia mais comum, depois da de
Síndrome de Down e Edwards, a Síndrome de Patau tem incidência de 1 por 10.000
nascidos vivos (2). A maioria dos casos é
diagnosticada no pré-natal por triagem materna e ultrassonografia. A
expectativa de vida de um afetado da Síndrome de Patau é bastante limitada: uma
média de 2,5 dias, sendo que 90% dos nascidos não superam um ano de vida em
consequência dos profundos danos físicos e mentais provocados pela doença. A
Trissomia 13 também é responsável por mortes antes do nascimento, ou seja,
abortos espontâneos.
Risco maior em idade materna
avançada – Na maioria dos casos, a síndrome de Patau não é uma
doença hereditária, ou seja, transmitida de pais para filhos. Porém, quanto
maior é a idade da gestante, maior é o risco de o recém-nascido apresentar essa
anomalia genética. “A qualidade dos óvulos diminui com o passar dos anos”,
comenta a bióloga Larissa Antunes, mestre em Aconselhamento Genético e
assessora científica da Igenomix Brasil.
Os sintomas desta doença são diferentes, podendo o
recém-nascido apresentar as seguintes características: fissura labial ou fenda
palatina (conhecido como lábio leporino), dedos adicionais nas mãos ou pés,
olhos muito próximos, diminuição do tônus muscular, mãos fechadas em punhos,
hérnia umbilical ou inguinal, divisão ou sulco na íris, orelhas de implantação
baixa (orelhas estão abaixo do local normal na cabeça), vinco palmar único,
deficiência intelectual, defeitos no couro cabeludo, microcefalia,
anormalidades esqueléticas e criptorquidismo (ausência de um ou dois testículos
na bolsa testicular – saco escrotal).
A Síndrome de Patau é uma doença incurável, pois
não há tratamento que possa restaurar a composição cromossômica normal, seja
durante a vida pré-natal ou após o nascimento. No entanto, quando o bebê
sobrevive à primeira semana, podem ser propostos tratamentos paliativos para
alívio de sintomas e controle das complicações. Recomenda-se também o
acompanhamento com neonatologista, pediatra, cardiologista, geneticista e
serviço de cuidados paliativos.
É possível prevenir a Síndrome
de Patau? A prevenção pode ocorrer por meio do Teste Genético
Pré-Implantacional (PGT-A ou PGT-SR), que consiste na biópsia das células do
embrião antes de sua implantação no útero materno e por essa razão exige que a
família realize um tratamento de reprodução assistida. Com ele, é possível
rastrear todos os cromossomos, como explica Larissa Antunes. “Se o casal está
passando por uma fertilização in vitro, pode realizar o PGT-A, um
teste pré-implantacional para aneuploidias, que vai identificar a presença
desse cromossomo extra durante o período pré-natal”. Durante a gravidez, a
partir da décima semana de gestação o rastreio da Síndrome de Patau pode ser
feito, de forma não invasiva, por meio do teste pré-natal não invasivo
(NIPT), também conhecido como teste NACE. As outras opções para detectar a
Trissomia 13 são através da realização de Amniocentese ou a Biópsia de Vilo
Corial, que requerem respectivamente uma amostra do líquido amniótico ou uma
amostra da placenta, o que implica em um pequeno risco para a gestação, com essas
coletas, é possível realizar o cariótipo, um teste genético para a avaliação da
composição cromossômica fetal.
Larissa Antunes orienta que os pais de um bebê com
Trissomia 13 recebam aconselhamento e realizem testes genéticos para descobrir
se a causa é hereditária e, assim, possam planejar ou evitar uma nova gestação.
Tal como acontece com outras doenças raras, os familiares são frequentemente
aconselhados a contatar associações de familiares de pessoas com esta doença
específica ou doenças raras em geral, para acolhimento, troca de experiência e
acesso à informação qualificada.
Casais que estão planejando uma gestação e, a
princípio, não irão realizar um tratamento de reprodução assistida e não
possuem histórico familiar da condição, mas se preocupam com a ocorrência da
Síndrome de Patau podem receber aconselhamento genético para melhor compreensão
dos riscos.
Igenomix
Referências
1 - Rissmann A, Tan J, Glinianaia SV, Rankin J, Pierini A, Santoro M, Coi A, Garne E, Loane M, Given J, Reid A, Aizpurua A, Akhmedzhanova D, Ballardini E, Barisic I, Cavero-Carbonell C, de Walle HEK, Gatt M, Gissler M, Heino A, Jordan S, Urhoj SK, Klungsøyr K, Lutke R, Mokoroa O, Neville AJ, Thayer DS, Wellesley DG, Yevtushok L, Zurriaga O, Morris J. Causes of death in children with congenital anomalies up to age 10 in eight European countries. BMJ Paediatr Open. 2023 Jun;7(1):e001617.
2 - Goel N, Morris JK, Tucker D, de Walle HEK, Bakker MK, Kancherla V, Marengo L, Canfield MA, Kallen K, Lelong N, Camelo JL, Stallings EB, Jones AM, Nance A, Huynh MP, Martínez-Fernández ML, Sipek A, Pierini A, Nembhard WN, Goetz D, Rissmann A, Groisman B, Luna-Muñoz L, Szabova E, Lapchenko S, Zarante I, Hurtado-Villa P, Martinez LE, Tagliabue G, Landau D, Gatt M, Dastgiri S, Morgan M. Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2382-2392.